Williams-Beurenov syndróm (SWB)

THE Williamsov syndrómalebo Williams-Beurenov syndróm, je genetická porucha, zriedka s dedičným prejavom, ktorá sa vyskytuje u približne jedného dieťaťa z každých dvadsaťpäťtisíc narodených; predstavujúce vplyvy v behaviorálnej, kognitívnej a motorickej oblasti. Popísaný v 60. rokoch, vyskytuje sa u oboch pohlaví a etnických skupín a nie vždy sa dá ľahko diagnostikovať.

Takíto ľudia majú vo väčšine prípadov zmeny v lokusu génu pre elastín v ramene siedmeho chromozómu. Pokles tohto proteínu preto oprávňuje, prečo obvykle spôsobujú zmeny srdcovocievne choroby, zachrípnutý hlas, malé genitálie, charakteristická tvár, častá potreba močenia a predčasné starnutie. Približne tridsať ďalších génov na rovnakom chromozóme vedie k ďalším charakteristikám, ktoré sa syndrómu pripisujú.

Ich tváre majú tendenciu sledovať určité črty, ako napríklad malý prevrátený nos, veľké pery, malé zuby, výrazné líca a malá brada; vždy sa usmievajú. Napriek tomu, že sa narodila s nižšou pôrodnou hmotnosťou a mala pomalší rast, puberta zvyčajne začína skôr.

Ľudia s týmto syndrómom, napriek tomu, že hovorili trochu dlhšie, sa vyjadrujú veľmi artikulovane a plynulo, sú veľmi spoločenskí, nadšení a komunikatívni. Ťažko rozpoznávajú irónie alebo neverbálne úmysly iných ľudí. Deti majú tendenciu mať jednoduchšie vzťahy s dospelými ako s ľuďmi ich vlastného veku.

Často používajú stereotypné frázy, ľahko zaznamenávajú mená ľudí a miest a majú sklon k úzkostlivému a hyperaktívnemu správaniu. Boja sa výšok a nerovností, majú ťažkosti s chôdzou a rovnováhou a tiež ťažkosti s učením, najmä pokiaľ ide o numerické výpočty a orientáciu. priestor. Vzhľadom na to, že väčšina pedagógov nie je správne pripravená zaobchádzať so študentmi v osobitných podmienkach, môžu byť také ťažkosti oveľa väčšie, ako v skutočnosti sú.

Pretože sú precitlivení na zvuky, môžu sa zľaknúť určitých zvukov a zvukov; ale na druhej strane majú vynikajúce možnosti a vynaliezavosť pri hudbe.

Diagnóza

V mnohých prípadoch už klinická analýza pacienta ponúka presvedčivé výsledky. Môže však byť potrebné vykonať testy karyotypov bielych krviniek a analýzu génov elastínu a L1Mkinázy technikou známou ako FISH.

Ako sa vysporiadať s človekom s Williamsovým syndrómom?

Williamsov syndróm nemá žiadny liek. Včasná diagnostika a sledovanie od detstva však umožňujú pracovať na určitých kognitívnych, behaviorálnych a motorických aspektoch, ktoré ponúkajú vynikajúce výsledky.

Povzbudzovaní a trénovaní od detstva sú schopní získať relatívnu autonómiu a dokonca vykonávať povolanie. V škole a doma môže dieťa spolu s ostatnými v jeho veku nasledovať to, čoho je schopné byť diferencovaná starostlivosť je potrebná iba v situáciách, keď ich učenie tento typ vyžaduje Pomoc.

Včasné sledovanie navyše umožňuje zmiernenie symptómov a prevenciu chorôb, ktorých nosiče sú náchylné. Môže byť preto dôležité pravidelne vykonávať vyšetrenia týkajúce sa dávkovania srdca, sluchu, zraku a vápnika; sledovanie hmotnosti a výživy (keďže 30% dospelých s týmto syndrómom býva obéznych); hodnotenie zažívacích a močových ťažkostí, ortopedických, neurologických a zubných.

Pri tejto starostlivosti je priemerná dĺžka života pacientov normálna.

Mariana Araguaia
Vyštudoval biológiu

Zdroj: Brazílska škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm

Rýchlosť zmeny funkcie 1. stupňa

Rýchlosť zmeny funkcie 1. stupňa

Vo funkcii 1. stupňa máme, že rýchlosť zmeny je daná koeficientom a. Máme, že funkcia 1. stupňa r...

read more
Prvky a text. Prvky textu

Prvky a text. Prvky textu

Keď to vyjde, je text tučný podstatnej časti alebo princípu costitutivi lasciandolo, così, compre...

read more

Bitka pri Verdune - 1916. Bitka pri Verdune

Prvá svetová vojna, ktorá sa odohrala v rokoch 1914 až 1918, bola jedným z najsmrteľnejších konfl...

read more