НА хемофилия е заболяване, свързано с хромозома X, което се характеризира с причиняване на смущения в коагулация. Пациентите с този проблем имат продължително кървене и в някои случаи дори спонтанно. Известна е още като „болест на синята кръв“, тъй като е засегнала няколко кралски семейства в Европа и Русия. Лечението се основава на заместване на дефицитни фактори на съсирването и позволява на пациента да има практически нормален живот. Лечението на хемофилия не е лечебно.
Прочетете също: Основни понятия за изучаване на генетика
Какво е хемофилия?
Хемофилията е заболяване, което причинява продължително кървене поради аномалии или дефицит в активността на факторите на съсирването, особено фактори VIII и IX. Факторите на съсирването не са нищо повече от протеини свързани с процеса на съсирване на кръвта, които действат, за да спрат кръвоизливи.
Хемофилията не е заразна и засяга по-често мъжете, тъй като е много рядко при жените. Известно е, че болестта е наследствена, но има и т.нар придобити хемофилия, което е рядко и има автоимунен произход.
Видове хемофилия
Можем да класифицираме хемофилията на два основни типа:
- Хемофилия А: това е най-често срещаният тип и представлява около 80% от случаите. Това показва дефицит в активността на фактор VIII. Хемофилия А засяга 1 на всеки 5000 до 10 000 родени мъже.
- Хемофилия В: характеризиращ се с дефицита на фактор IX. Предполага се, че разпространението е 1 на всеки 30 000 до 40 000 родени мъже.
хемофилия се проявява по различен начин при всеки индивид и могат да бъдат класифицирани според тежки, умерени и леки нива на фактора на съсирване.
- Тежка хемофилия: има много малка активност на фактора на съсирване (активност на фактор VIII или IX е под 1%) и следователно има повишен риск от кървене. При тези пациенти често се наблюдават мускулни и ставни кръвоизливи. В допълнение, кървенето може да възникне спонтанно и след лека травма.
- Умерена хемофилия: в него активността на съсирващия фактор също е доста ниска, като е между 2% и 5%. Кървенето може да се появи след лека травма, като спонтанното кървене е рядко.
- Лека хемофилия: в него активността на фактор VIII или IX е между 5% и 40%, поради което причинява по-малко кървене от споменатите видове. Кървенето в тези случаи се появява след голяма травма или хирургични процедури. Не е обичайно да се появят спонтанни кръвоизливи.
Прочетете още: Кръвта - специален вид съединителна тъкан, се съдържа в сърдечно-съдовата система
Признаци и симптоми на хемофилия
Хемофилията засяга съсирването на индивида, което прави малките травми голям проблем. НА основната клинична проява на хемофилия е кървенето, които могат да бъдат вътрешни или външни. Кървене може да възникне, например, в ставите, известни като хемартроза, или в подкожната област, кожата и мускулите, причиняващи появата на синини.
В тежки случаи кървенето може да се случи без видима причина, което се предизвиква дори от ежедневни дейности като ходене, бягане и извършване на домашни дейности. Потенциално опасна клинична проява е вътречерепен кръвоизлив, което може да причини главоболие които не спират с употребата на общи аналгетици, умствено объркване, раздразнителност, сънливост, конвулсии, и загуба на съзнание.
Генетиката на наследствената хемофилия
Наследствената хемофилия е генетично заболяване задействана от X-свързан рецесивен алел. Както знаем, мъжете имат X хромозома и Y хромозома. Жените от своя страна имат две Х хромозоми. За да се изрази хемофилията при жените, е необходимо те да имат два алела на заболяването (XЗ.хЗ.), тъй като е рецесивно наследство.
Когато жената има само един алел за болестта, тя се счита за нормална, но носител (XЗ.хЗ.). Мъжете, от друга страна, могат да бъдат просто нормални или хемофилици. Тъй като те имат само една Х хромозома, достатъчно е тази хромозома да има алела на заболяването, за да бъде индивидът хемофилен (ХЗ.Y). Поради тази причина, хемофилията засяга по-често мъжете.
Прави впечатление, че в повечето случаи заболяването протича в наследствена форма. Въпреки това, в някои ситуации това се случва без известна история на хемофилия в семейството, произтичаща от мутации.
Прочетете също: Х-свързано наследство
Диагностика на хемофилия
Хемофилия се диагностицира чрез наблюдение на клинична картина на пациента и изпълнение специфични кръвни изследвания, като измерване на коагулационната активност на факторите на кръвосъсирването и тестове, които позволяват оценката на времето за съсирване и идентифициране на липсващия фактор на съсирването.
Обикновено хемофилията се идентифицира в детска възраст, като се забелязва поради появата на хематоми веднага щом детето започне да пълзи и да ходи и поради продължително кървене пред малките травми. По принцип тежките хемофилии се диагностицират по-лесно от леките или умерените, тъй като признаците и симптомите са по-фини.
Лечение на хемофилия
Скоро след диагностицирането е от съществено значение да се започне лечение, за да се коригират проблемите със съсирването. Лечението на хемофилия се основава на заместване на недостатъчни фактори на съсирването, това се прави под лекарско наблюдение. Факторите на съсирването, използвани в този процес, се получават от човешка кръв или дори чрез техники за генно инженерство. Лечението на хемофилия се предлага безплатно от SUS и е важно да се гарантира, че пациентът има качество на живот.
Физическа активност и хемофилия
Много хора се съмняват в извършването на физически дейности от хемофилици. НА физическата активност е от съществено значение за всички човешки същества, представляващи големи ползи за здравето, като не са по-различни за хемофилика. Като цяло се препоръчва хемофилията не спортувайте, които включват физическо въздействие, като футбол, за да се избегне евентуално кървене.
Важно е обаче да стане ясно, че всеки индивид трябва да говори с лекаря си, за да прецени коя би била идеалната дейност. Сред заниманията, които може да освободи лекарят, се открояват ходенето, плуването, водната аеробика и тренировките с тежести.
От Ванеса Сардиня дос Сантос
Учител по биология
