Генетичните заболявания са тези, които включват промени в генетичния материал, т.е. в ДНК.
Някои от тях могат да имат наследствен характер, като се предават от родителите на децата.
Не всяко генетично заболяване обаче е наследствено. Пример за това е ракът, причинен от промени в генетичния материал, но не се предава на потомство.
Видове
Има три вида генетични заболявания:
- Моногенетичен или менделевски: Когато е модифициран само един ген.
- Многофакторна или полигенна: Когато са засегнати повече от един ген и все още има намеса от фактори на околната среда.
- хромозомни: Когато хромозомите претърпят промени в структурата и броя си.
Например, ние знаем, че човешкият вид има 23 двойки хромозоми, ако има липса или излишък на една от тях, възниква генетично заболяване.
Кои са най-често срещаните генетични заболявания?
Основните генетични заболявания при хората са:
Синдром на Даун
НА Синдром на Даун това е генетична промяна, причинена от наличието на допълнителна хромозома в двойка 21.
Пациентите със синдрома имат мускулна слабост, уши, които са по-ниски от нормалното, лека умствена изостаналост и нисък ръст.
сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната анемия е генетична промяна с наследствен характер, при която червените кръвни клетки губят нормалната си форма и придобиват сърповидна форма.
Това състояние пречи на преминаването на червените кръвни клетки през кръвоносните съдове и компрометира оксигенацията на тъканите.
Диабет
Диабетът е заболяване, което компрометира производството на хормона инсулин, отговорен за контрола на нивото на глюкозата в кръвта.
В Бразилия приблизително 7% от населението има диабет.
Рак
Някои видове рак се причиняват от генетични фактори. Терминът представлява набор от заболявания, които се характеризират с нарушен клетъчен растеж, който може да се разпространи в тялото.
цветна слепота
О цветна слепота това е свързано с пола наследство, по-специално Х хромозомата. Характеризира се с невъзможността да се разграничат цветове като червен и зелен.
Научете повече, прочетете също:
- Гени и хромозоми
- Въведение в генетиката
- генна терапия
редки генетични заболявания
Някои генетични заболявания са изключително редки, тоест те имат ниска честота в популацията. Запознайте се с някои от най-известните:
Мускулна дистрофия на Дюшен
Мускулната дистрофия на Дюшен е рецесивна и свързана с Х. Характеризира се с липсата на протеин дистрофин, което води до мускулна слабост.
Кистозна фиброза
Кистозната фиброза е автозомно-рецесивно наследство, характеризиращо се с производството на секрети, които се натрупват в белите дробове и панкреаса.
Синдром на Патау
НА Синдром на Патау или тризомия 13 се причинява от наличието на допълнителна хромозома в двойката номер 13.
Болестта може да причини редица физически и физиологични промени.
Синдром на Търнър
НА синдром на Търнър е генетично заболяване, характеризиращо се с наличието само на една полова хромозома X, което поражда следния кариотип 45, X. Следователно засяга само женски индивиди.
Болестта засяга 1 на всеки 3000 раждания на жени. Освен това процентът на абортите може да достигне до 97%.
албинизъм
Албинизмът е автозомно-рецесивно заболяване. Той компрометира производството на меланин, пигментът, отговорен за оцветяването на кожата, очите и косата.
Следователно засегнатите хора имат много бяла кожа, освен светла коса и очи.
фенилкетонурия
Фенилкетонурията е автозомно-рецесивно наследство. Болестта предотвратява метаболизма на аминокиселината фенилаланин, която се натрупва в кръвта и може да наруши някои функции на тялото, особено в мозъка.
прогерия
Прогерията се проявява в детска възраст и се характеризира с ускорено стареене, което може да бъде до 7 пъти по-бързо от естественото.
Очаква се да достигне 1 на всеки 8 милиона раждания. Обичайно е хората с болестта да доживеят до 15-годишна възраст.
Хипертрихоза
Хипертрихозата е много рядко състояние, характеризиращо се с прекомерен растеж на косата, който обхваща практически цялото тяло.
Смята се, че хипертрихозата засяга 1 на всеки 1 милиард раждания.
Също така знайте за Дегенеративни заболявания.
