ก เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมันเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม มีลักษณะเป็นไทรโซมี 18 ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นมีโครโมโซม 18 เกินมาหนึ่งแท่ง เกิดขึ้นเมื่อมีความล้มเหลวในกลไกการแยกตัวของโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์ซึ่งเป็นสาเหตุ โครโมโซมนี้มีสามสำเนา ไม่ใช่แค่สองชุด ซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นในกรณีที่โครโมโซมนี้ไม่มีข้อบกพร่อง กลไก. เนื่องจากเป็นภาวะที่กระตุ้นให้เกิดความผิดปกติหลายประการและทำให้การทำงานที่เหมาะสมของอวัยวะลดลง อัตราการเสียชีวิตจึงค่อนข้างสูง
อ่านด้วย:Turner syndrome — การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งมีการสูญเสียโครโมโซมเพศที่สองทั้งหมดหรือบางส่วน
สรุปกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์
Edwards syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะพิเศษคือการมีโครโมโซม 18 เพิ่มเติม
มีสาเหตุมาจากความล้มเหลวในกลไกการแบ่งเซลล์ที่ทำให้เกิด โครโมโซม 18 แสดงเป็นสามเท่า
เป็นความผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ของร่างกายมนุษย์ ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาท ระบบและการรับรู้
การวินิจฉัยสามารถทำได้ก่อนเกิดโดยใช้วิธีการที่ไม่รุกราน
การรักษาที่มีอยู่อาจเป็นแบบเข้มข้น รวมถึงการผ่าตัด หรือเน้นที่ความสะดวกสบายของผู้ป่วยผ่านกลยุทธ์กายภาพบำบัด
อายุขัยของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์นั้นต่ำ เนื่องจากภาวะนี้ส่งผลต่อการทำงานของระบบต่างๆ ของร่างกาย
ในบราซิลและทั่วโลก กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับไทรโซมีเกิดขึ้นบ่อยที่สุดหลังดาวน์ซินโดรม
ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย John Edwards และผู้ร่วมงานของเขาในปี 1960
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมคืออะไร?
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นไทรโซมี 18ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นมีโครโมโซมออโตโซม 18 พิเศษเพิ่มขึ้น หลังจาก ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)Edwards syndrome เป็นภาวะ trisomy ที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ โดยส่งผลกระทบต่อการเกิดมีชีพประมาณ 1 ในทุก ๆ 8,000 ครั้ง
สาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ดส์
→ ไตรโซมี 18
Edwards syndrome เกิดขึ้นเมื่อมีความล้มเหลวในกลไกการแบ่งเซลล์ซึ่งโครโมโซมไม่แยกจากกันระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ความล้มเหลวในการแยกและการแยกตัวของโครโมโซมนี้ทำให้เกิด โครโมโซม 18 สามชุด ไม่ใช่แค่สองชุดดังเช่นเกิดขึ้นเมื่อไม่มีความล้มเหลวในกลไก
→ อายุขั้นสูงของหญิงตั้งครรภ์
Edwards syndrome ก็เหมือนกับกลุ่มอาการอื่นๆ ที่เกิดจาก trisomies อุบัติการณ์ที่สูงขึ้นในหญิงตั้งครรภ์สูงอายุดังนั้นการตรวจสอบทางการแพทย์เชิงลึกเพื่อตรวจหาโรค Edwards จึงมีความสำคัญในการตั้งครรภ์ที่อยู่ภายใต้เงื่อนไขนี้
อาการของโรคเอ็ดเวิร์ด
Edwards syndrome เป็นโรคที่ส่งผลกระทบ ระบบต่างๆ ของร่างกายมนุษย์ทำให้เกิดความผิดปกติหลายประการ เช่น
การชะลอการเจริญเติบโตก่อนและหลังคลอด
คอสั้น
ศีรษะเล็ก;
ข้อบกพร่องของดวงตา
ปากแหว่ง;
การเปิดช่องปากขนาดเล็ก
หูต่ำผิดปกติ
เท้าหันออกด้านนอกด้วยส้นเท้าที่โดดเด่น
การทับซ้อนกันของนิ้ว
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
ความผิดปกติในระบบสืบพันธุ์
การวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดส์
การวินิจฉัยโรค Edwards คือ ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์และการตรวจสอบการมีอยู่ของลักษณะผิดปกติของเงื่อนไขนี้.
ในการวินิจฉัยก่อนคลอด การตรวจสอบจะดำเนินการโดยใช้วิธีการที่ไม่รุกราน เช่น อัลตราซาวนด์และการวิเคราะห์เครื่องหมายซีรั่มของมารดานั่นคือสารที่มีอยู่ในเลือดของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจบ่งบอกถึงภาวะแทรกซ้อนในการพัฒนาของทารกในครรภ์
นอกจากนี้ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Edwards ในระยะก่อนคลอด ก การเจาะน้ำคร่ำซึ่งประกอบด้วยการนำน้ำคร่ำบางส่วนที่ล้อมรอบทารกในครรภ์ออกเพื่อวิเคราะห์คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ จากการประเมินคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ มีความเป็นไปได้ที่จะระบุได้ว่ามี trisomy 18 อยู่หรือไม่
ดูด้วย: Patau syndrome — การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยมีลักษณะเป็น trisomy 13
การรักษาโรคเอ็ดเวิร์ดส์
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม มันไม่ได้แสดงถึงการรักษาขั้นสุดท้าย และการรักษาประกอบด้วยการนำกลยุทธ์ต่างๆ มาใช้เพื่อปรับปรุงอาการของผู้ป่วย. การรักษาที่มีอยู่แบ่งออกเป็นสองด้าน ด้านหนึ่งแบบเข้มข้น ซึ่งเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดและการใช้เครื่องช่วยหายใจ และการแทรกแซงเชิงรุกมากขึ้น และอีกด้านขึ้นอยู่กับ ความสบายของผู้ป่วย - ซึ่งไม่มีการแทรกแซงเชิงรุกและประกอบด้วยกลยุทธ์กายภาพบำบัดที่มุ่งปรับปรุงสภาพจิตและระบบทางเดินหายใจของผู้ป่วย อดทน.
อายุขัยของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
อายุขัยของบุคคลที่มีอาการ Edwards ค่อนข้างต่ำ. ประมาณ 95% ของการตั้งครรภ์ที่มีไทรโซมี 18 ดำเนินไปเพื่อทำแท้งเอง และในกรณีที่มี เมื่อทารกเกิดมาอัตราการรอดชีวิตจะต่ำมาก โดยมีผู้ป่วยประมาณ 5-10% ที่รอดชีวิตในคนแรก ปี.
อัตราการเสียชีวิตที่สูงนั้นสัมพันธ์กับปัจจัยหลายอย่างที่ส่งผลต่อบุคคลที่เป็นโรค Edwards เช่น โรคปอดบวม แนวโน้มที่จะติดเชื้อ และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
สำคัญ:แม้ว่าอายุขัยจะต่ำและอัตราการเสียชีวิตสูง แต่ก็มีบันทึกของวัยรุ่นอายุ 15 ปีขึ้นไปที่เป็นโรค Edwards
กรณีกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ในบราซิล
ไม่เพียงแต่ในบราซิลเท่านั้น แต่ยังรวมถึงในโลกนี้ด้วย เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม เป็นกลุ่มอาการที่สองที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมไตรโซมซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนมากที่สุด,หลังดาวน์ซินโดรม. มีหลายกรณีที่เกิดขึ้น เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อทารก 1 ใน 8,000 คนที่เกิดมาทั้งโลกทั่วโลก แต่สังคมไม่ค่อยเป็นที่รู้จักเนื่องจากไม่แพร่หลาย
ในบราซิล, บางรัฐกำลังระดมกำลังเพื่อเพิ่มการมองเห็นของโรคเอ็ดเวิร์ดส์ขยายพื้นที่สำหรับการอภิปรายเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้และส่งเสริมการเผยแพร่ข้อมูลสู่ประชาชน ตัวอย่างเช่น ในปี 2022 ร่างกฎหมายได้รับการโหวตโดยสภานิติบัญญัติแห่งปารานา ซึ่งกำหนดให้วันที่ 6 พฤษภาคมเป็นวันรณรงค์ให้ความรู้เรื่อง Edwards Syndrome Awareness Day ในรัฐ
ประวัติความเป็นมาของโรคเอ็ดเวิร์ดส์
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1960 โดยศาสตราจารย์จอห์น เอ็ดเวิร์ดส์และเพื่อนร่วมงานของเขาโดยวิเคราะห์กรณีเด็กทารกอายุ 9 สัปดาห์ มีพัฒนาการล่าช้าและเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติหลายประการ ได้แก่ ท้ายทอยที่โดดเด่น, หูผิดปกติ, micrognathia, คอเป็นพังผืด, กระดูกสันอกสั้น, โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด, มืองอด้วยนิ้วทับกัน และความผิดปกติอื่น ๆ บนเท้า
ในปีเดียวกันนั้น นักวิจัยคนอื่นๆ บรรยายถึงกรณีที่คล้ายกันมากในอเมริกาเหนือซึ่งทำให้สามารถอธิบายรูปแบบของโรคเอ็ดเวิร์ดส์ได้
แหล่งที่มา
อเลป. สภาอนุมัติวันรณรงค์ให้ความรู้เรื่อง Edwards Syndrome. สภานิติบัญญัติแห่งรัฐปารานา 19 กรกฎาคม 2022. มีจำหน่ายใน: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
มูรา ค.; ซิลวา เอฟ.; เฟอร์ราเรซี, เค.; โอเรียนเต้, ที. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม. 2003. มูลนิธิการสอนและการวิจัยด้านวิทยาศาสตร์สุขภาพ บราซิเลีย. มีจำหน่ายใน: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
โซซ่า, ล.; วาร์กัส, ที. รายงานเคส: Edwards Syndrome กายภาพบำบัดในเด็กอายุ 3 ขวบ. จบงานหลักสูตร. ศูนย์มหาวิทยาลัยพลานาลโต เซ็นทรัล Apparecido dos Santos บราซิเลีย DF. 2020. มีจำหน่ายใน: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
วิงค์, ดี. ว.; พีซ, เอฟ. ส.; มาชาโด, อาร์. บ.; วิทมันน์, อาร์. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม. จบงานหลักสูตร. มูลนิธิสหพันธ์คณะวิทยาศาสตร์การแพทย์ ปอร์โต้ อัลเลเกร – อาร์เอส 2001. มีจำหน่ายใน: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
แหล่งที่มา: โรงเรียนบราซิล - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm