ความผิดปกติทางพันธุกรรมมักก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรง เช่น โรคไต-ซัคส์. การค้นพบความผิดปกตินี้เกิดจากแพทย์สองคนคือ Warren Tay และ Bernard Sachs ที่ศึกษาอาการของโรคบางอย่างซึ่งในปัจจุบันมีชื่อต่างกัน
ความผิดปกติที่รักษาไม่หายนี้เป็นมรดกตกทอดแบบ autosomal ซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องในเอนไซม์ที่เรียกว่า hexosaminidase A. โรคนี้ค่อนข้างสูงในประชากรของชาวยิวอาซเกนาซี (ยิวกลางและยุโรปตะวันออก)
ขาดเฮกโซซามินิเดส เธ ทำให้เกิด G gangliosideM2 (ส่วนประกอบของเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท) ไม่ถูกไฮโดรไลซ์และสะสมในเนื้อเยื่อประสาท ผลที่ตามมาของการสะสมนี้คือความเสื่อมอย่างต่อเนื่องของเนื้อเยื่อนี้
ในรูปแบบเด็กแรกเกิด โรค Tay-Sachs เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 3 เดือนขึ้นไป และอาการแรกเริ่มมีจุดสีแดงในดวงตาและกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย เนื่องจากเป็นโรคความเสื่อม อาการอื่นๆ จึงค่อยปรากฏขึ้น
ประมาณเดือนที่ 6 และ 10 เด็กไม่ได้รับทักษะยนต์ใหม่และเป็นเรื่องปกติที่เขาจะสูญเสียทักษะที่เขามี จากนั้นเริ่มสูญเสียการมองเห็นส่วนปลาย, การประสานงาน, ความสามารถในการตอบสนองต่อสิ่งเร้าจากสิ่งแวดล้อม, ไม่สามารถกลืนและหายใจลำบาก
โรคนี้ดำเนินไปจนกว่าพาหะจะตาบอดสนิท ปัญญาอ่อนและเป็นอัมพาตอย่างสมบูรณ์ อาศัยอยู่ในสภาพที่เป็นพืช เป็นเรื่องปกติที่การเสียชีวิตจะเกิดขึ้นจนถึงอายุสี่ขวบ ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับกรณีของหลอดลมอักเสบปอดบวม
นอกจากนี้ยังมีรูปแบบของโรคเด็กและเยาวชนซึ่งมีลักษณะโดยขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหวตั้งแต่อายุ 2 ถึง 10 ปี เช่นเดียวกับรูปแบบทารก มีการถดถอยในการพัฒนากิจกรรมที่สำคัญของเด็ก อาการชักเป็นเรื่องปกติและสภาพพืชพัฒนาประมาณปีที่สิบของชีวิต คาดว่าจะเสียชีวิตในอีกไม่กี่ปีต่อมา
รูปแบบสำหรับผู้ใหญ่นั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยการเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่ช้าซึ่งสัมพันธ์กับกิจกรรมต่ำของเอนไซม์ hexosaminidase A อาการต่างๆ อาจปรากฏขึ้นจนถึงช่วงปลายทศวรรษแรกของชีวิต และจะแตกต่างกันและช้ามากเมื่อเทียบกับรูปแบบอื่นๆ ของโรค เนื่องจากยังมีกิจกรรมของเอนไซม์เพียงเล็กน้อย ในรูปแบบนี้ ความผิดปกติทางจิตเวชบางอย่าง เช่น ภาวะซึมเศร้า เป็นเรื่องปกติ
การวินิจฉัยจะทำในห้องปฏิบัติการโดยการวิเคราะห์ปริมาณของเอนไซม์ hexosaminidase A. โรคนี้ไม่มีวิธีรักษาและการรักษาไม่ได้ผล มีการดำเนินการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เช่น อาการชักและอาการอื่นๆ
เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มที่มีอุบัติการณ์สูงกว่า (เช่น ชาวยิว) ในกรณีของการกลายพันธุ์จำเป็นต้องมีการติดตามผลทางพันธุกรรม
โดย Vanessa dos Santos
จบชีววิทยา
ที่มา: โรงเรียนบราซิล - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm