อิทธิพลทางพันธุกรรมของออทิสติก: การค้นพบใหม่เผยให้เห็นถึงบทบาทของพ่อแม่

นักวิจัยจาก ห้องปฏิบัติการ Cold Spring Harbor (CSHL) ท้าทายความเข้าใจดั้งเดิมเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของ ASD ออทิสติก (ชา). รองศาสตราจารย์ Ivan Iossifov ตรงกันข้ามกับแนวคิดทั่วไปที่ว่าพี่น้องที่มี ASD แบ่งปันจีโนมของมารดามากกว่า และศาสตราจารย์ Michael Wigler ของ CSHL เปิดเผยว่าในหลาย ๆ กรณี พ่อเป็นผู้ที่มีบทบาททางพันธุกรรมที่สำคัญกว่า สำคัญ.

การค้นพบนี้พลิกสคริปต์ที่สร้างไว้ก่อนหน้านี้บนหัวของมัน และเสนอมุมมองใหม่เกี่ยวกับอิทธิพลทางพันธุกรรมต่อการพัฒนา ASD ซึ่งเป็นเรื่องที่น่าประหลาดใจ

โรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD)

คุณ ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ครอบคลุมเงื่อนไขทางระบบประสาทและพัฒนาการที่หลากหลายซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อชีวิตของบุคคลหลายด้าน อาจมีความยากลำบากในการสื่อสาร ปฏิสัมพันธ์ทางสังคม การเรียนรู้และพฤติกรรม

อาการต่างๆ เช่น พฤติกรรมซ้ำๆ และความสนใจที่ถูกจำกัดก็พบได้บ่อยเช่นกัน ในสหรัฐอเมริกา ประมาณว่าเด็กประมาณ 1 ใน 36 คนได้รับผลกระทบจาก ASD

เงื่อนไขนี้ต้องการความเข้าใจและการสนับสนุนอย่างเพียงพอเพื่อส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีและการพัฒนาสุขภาพของผู้ที่มี ASD

ในช่วงยี่สิบปีที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์จาก ห้องปฏิบัติการ Cold Spring Harbor (CSHL) เป็นผู้นำในความพยายามอย่างรอบด้านเพื่อคลี่คลายต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของออทิสติก ในช่วงเวลานั้น พวกเขาระบุยีนหลายพันตัวที่เมื่อกลายพันธุ์แล้วสามารถนำไปสู่การพัฒนาโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ในเด็กได้

นักวิจัยค้นพบส่วนสำคัญของการสร้างพันธุกรรมและบทบาทของพ่อแม่

แม้จะมีการค้นพบที่สำคัญเหล่านี้ แต่ก็ยังมีกรณีของ ASD ที่ไม่สามารถอธิบายได้ด้วยตัวแปร พันธุกรรมรู้จักกันแล้ว

ด้วยความมุ่งมั่นที่จะค้นหา "แหล่งที่มาที่หายไป" นักวิจัย Ivan Iossifov และ Michael Wigler จึงเริ่มดำเนินการตรวจสอบใหม่เพื่อคลี่คลายสาเหตุทางพันธุกรรมเพิ่มเติมของ ASD ในการศึกษา พวกเขาตรวจสอบจีโนมของครอบครัวมากกว่า 6,000 ครอบครัวที่อาสาสมัครเข้าร่วมในการวิจัย

น่าแปลกใจที่พวกเขาสังเกตเห็นรูปแบบที่น่าสนใจในครอบครัวที่มีลูกสองคนขึ้นไปที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ASD: พี่น้องมีสัดส่วนจีโนมของพ่อมากกว่าที่คาดไว้

อย่างไรก็ตาม ในครอบครัวที่มีลูกเพียงคนเดียวที่มี ASD ส่วนแบ่งจีโนมของพ่อจะน้อยกว่า

การค้นพบนี้ไม่เพียงแต่เผยให้เห็นแหล่งที่มาใหม่ของอิทธิพลทางพันธุกรรมใน ASD เท่านั้น แต่ยังทำให้เกิดคำถามที่น่าสนใจว่าความผิดปกติอื่น ๆ อาจเป็นไปตามกฎทางพันธุกรรมเดียวกันหรือไม่

นอกจากนี้ การวิจัยยังปูทางสำหรับการตรวจสอบในอนาคตเกี่ยวกับต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของสภาวะทางระบบประสาทต่างๆ และ การพัฒนาตลอดจนนำไปสู่การวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้นและความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับออทิสติกโดยรวม

ด้วยความเข้าใจที่ชัดเจนยิ่งขึ้นเกี่ยวกับพื้นฐานทางพันธุกรรมของออทิสติก ผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษาและ การบำบัดสามารถปรับวิธีการและกลยุทธ์เพื่อตอบสนองความต้องการส่วนบุคคลของผู้ที่มี ASD โดยให้การสนับสนุนที่มีประสิทธิภาพและตรงเป้าหมายมากขึ้น

คนรักหนัง ซีรีส์ และทุกสิ่งที่เกี่ยวข้องกับภาพยนตร์ มีความอยากรู้อยากเห็นเกี่ยวกับเครือข่าย เชื่อมต่อกับข้อมูลเกี่ยวกับเว็บอยู่เสมอ