กกลุ่มอาการ Li-Fraumeni เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็ง ด้วยรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะเด่นของ autosomal กลุ่มอาการนี้จึงมีความเกี่ยวข้องที่แตกต่างกัน การกลายพันธุ์ ในยีน TP53 ซึ่งเป็นยีนที่ทำงานเพื่อป้องกันไม่ให้เนื้องอกก่อตัวขึ้นในร่างกายของเรา ซึ่งผู้เขียนบางคนเรียกว่ายีน "ผู้พิทักษ์แห่งจีโนม"
ระหว่าง เนื้องอก ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้บ่อยที่สุดคือมะเร็งเต้านม, เนื้องอกของเนื้อเยื่ออ่อน, เนื้องอกในกระดูก, เนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลาง, เนื้องอกในต่อมหมวกไตและมะเร็งเม็ดเลือดขาว
อ่านด้วย: เป็นเนื้องอกมะเร็ง?
ภาพรวมของโรค Li-Fraumeni
Li-Fraumeni syndrome เป็นภาวะที่หาได้ยากและสืบทอดมาซึ่งมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง
เป็นกลุ่มอาการที่มีรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะเด่นของออโตโซม
กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับการเกิดขึ้นของประเภทต่างๆ มะเร็งเช่น เนื้องอก โรคมะเร็งเต้านม, adrenocortical และระบบประสาทส่วนกลาง
บราซิลมีผู้ป่วยโรคนี้เป็นจำนวนมากเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง
Li-Fraumeni syndrome คืออะไร?
Li-Fraumeni syndrome ซึ่งอธิบายไว้ในปี 1969 โดย Frederick Li และ Joseph Fraumeni คือสภาพทางพันธุกรรม
และหายาก ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็ง มีความเกี่ยวข้องกับกรณีของการพัฒนาเนื้องอกในวัยเด็กและวัยหนุ่มสาวเธอ เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน TP53 และเป็นโรคเด่นทางออโตโซม อ ยีน TP53 ซึ่งผู้เขียนบางคนเรียกว่า "ผู้พิทักษ์จีโนม" มีหน้าที่หลายอย่างใน วัฏจักรของเซลล์ และมีบทบาทสำคัญในการป้องกัน เซลล์ ที่มีข้อผิดพลาดแพร่กระจายและก่อให้เกิดเนื้องอก การกลายพันธุ์ในยีนนี้ส่งผลต่อความสามารถนี้ ซึ่งเอื้อต่อการพัฒนาของมะเร็ง
หนึ่งในการกลายพันธุ์ ของยีน TP53 เกิดขึ้นเฉพาะในบราซิลเท่านั้น และเป็นที่รู้จักกันในนาม R337H มันโดดเด่นที่การกลายพันธุ์ที่จูงใจให้เกิดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง แต่สิ่งนี้จะต่ำกว่าที่พบในคนที่มีการกลายพันธุ์อื่นๆ จากข้อมูลของศูนย์มะเร็ง A.C.Camargo ลักษณะเฉพาะนี้ทำให้ชุมชนวิทยาศาสตร์เรียกมันว่า Li-Fraumeni-ชอบ. เราสามารถพูดอย่างง่ายได้ว่า Li-Fraumeni- ชอบ นำไปสู่การพัฒนาฟีโนไทป์ที่อ่อนลง
เนื้องอกที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Li-Fraumeni
ในบรรดาเนื้องอกที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Li-Fraumeni และ Li-Fraumeni- ชอบ ได้แก่ มะเร็งเต้านม, เนื้องอกในเนื้อเยื่ออ่อน, มะเร็งในกระดูก, เนื้องอกใน ระบบประสาทส่วนกลางเนื้องอกต่อมหมวกไตและ มะเร็งเม็ดเลือดขาว.
เกณฑ์คลาสสิกสำหรับการสงสัยว่าเป็นโรค Li-Fraumeni
การวินิจฉัยโรค Li-Fraumeni ไม่ใช่เรื่องง่าย ดังนั้นควรทำการศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับครอบครัวของผู้ต้องสงสัย สถานการณ์บางอย่างอาจทำให้สงสัยว่ามีกลุ่มอาการนี้อยู่ และต้องทำการสอบสวนจากที่นั่น
ต่อไปนี้ถือเป็นเกณฑ์คลาสสิกสำหรับการสงสัยว่าเป็นโรค Li-Fraumeni:
ผู้ที่เป็นโรคซาร์โคมาที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปี
ผู้ที่มีญาติลำดับที่ 1 ที่ตรวจพบมะเร็งชนิดใดชนิดหนึ่งก่อนอายุ 45 ปี และญาติลำดับที่ 1 อีกคนหนึ่ง หรือระดับที่ 2 ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งซาร์โคมาในทุกช่วงอายุหรือมะเร็งชนิดใดก็ได้ก่อนอายุ 45 ปี อายุ.
อ่านด้วย: กรณีที่น่าสงสัยของมะเร็งที่เกิดจากเซลล์พยาธิตัวตืด
Li-Fraumeni Syndrome ในบราซิล
เกิดกลุ่มอาการ Li-Fraumeni บ่อยขึ้นในบราซิลมากกว่าในส่วนอื่นๆ ของโลก. ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ ในบราซิลมีการสังเกตการกลายพันธุ์ของยีน TP53 ซึ่งแตกต่างจากการสังเกตในภูมิภาคอื่นๆ ของโลก โดยทั่วไปการกลายพันธุ์นี้จะช่วยลดโอกาสในการเกิดมะเร็งเมื่อเทียบกับผู้ที่เป็นโรคนี้ในส่วนอื่นๆ ของโลก
นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของบราซิลทำให้มะเร็งไม่ปรากฏเร็วมาก และด้วยเหตุนี้จึงเพิ่มโอกาสที่แต่ละคนจะมีลูกและส่งต่อยีนที่กลายพันธุ์ไปยังคนรุ่นต่อไป เพิ่มความชุกของโรคในบราซิล ตามรายงานของ BBC “ในส่วนที่เหลือของโลก การกลายพันธุ์ของยีนใน TP53 มีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดมะเร็งเร็วขึ้นเช่นกัน โดยใน 50% ของผู้ป่วยก่อนอายุ 30 ปี ในกรณีของบราซิล ดัชนีนี้คือ 30%”|1|
เกรด
|1| วัสดุที่มีอยู่ ที่นี่.
โดย Vanessa Sardinha dos Santos
ครูชีววิทยา
แหล่งที่มา: โรงเรียนบราซิล - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
