อู๋ การทดสอบเท้า, หรือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เป็นการทดสอบในช่วงวันแรกของชีวิตทารกโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาโรคบางชนิด ทารกทุกคนต้องได้รับการตรวจ ควรทำการทดสอบในเด็กแรกเกิดอายุ 3 ถึง 5 วัน และควรทำการทดสอบในวันที่ 3 ในทารกที่คลอดก่อนกำหนด ควรรวบรวมวัสดุเมื่อสิ้นสุดสัปดาห์แรกและทำซ้ำหลังจาก 1 เดือน
สิ่งสำคัญคือต้องทำการสอบในช่วงสองสามวันแรก เนื่องจากโรคที่วินิจฉัยผ่านการสอบอาจทำให้เกิดปัญหาในการพัฒนาเด็กได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่การวินิจฉัยจะต้องรวดเร็วเพื่อให้การรักษาสามารถเริ่มต้นได้โดยเร็วที่สุด
การตรวจประกอบด้วยการเก็บเลือดจากบริเวณส้นเท้า ซึ่งเป็นบริเวณที่มีหลอดเลือดสูง หยดเลือดวางบนกระดาษกรอง จากนั้นกระดาษนี้จะไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ วิธีนี้ง่ายและไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อทารก เป็นที่น่าสังเกตว่าสถานที่เก็บเลือดไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ แต่แม่ก็รักษาพื้นที่ให้สะอาดเพียงพอ
อู๋ การทดสอบเท้าปัจจุบันตรวจพบโรค 6 โรค: hypothyroidism แต่กำเนิด, โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว, โรคปอดเรื้อรัง, phenylketonuria, การขาด biotinidase และต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิด อย่างไรก็ตาม การสอบนี้จะแตกต่างกันไปในแต่ละภูมิภาค ในบางรัฐ การทดสอบการทิ่มส้นจะตรวจพบโรคสองโรค ในคนอื่น ๆ สาม มีเพียงรัฐเซาเปาโล, มีนัสเชไรส์, ปารานา และมาตู กรอสโซ ดู ซูลเท่านั้นที่ทำการทดสอบทิ่มส้นเพื่อตรวจหาโรคทั้ง 6 โรค
สิ่งสำคัญคือต้องเน้นว่าการทดสอบการทิ่มที่ส้นเท้าเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ เนื่องจากทารกสามารถเป็นพาหะและไม่มีอาการใดๆ โรคที่กล่าวมาไม่มีวิธีรักษา และการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถป้องกันผลที่ตามมาได้ ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดสามารถทำให้เกิดปัญญาอ่อนได้หากไม่มีการติดตามผลตั้งแต่การวินิจฉัยโรค
เรียนรู้เพิ่มเติมเล็กน้อยเกี่ยวกับแต่ละโรคที่วินิจฉัยโดยการทดสอบทิ่มส้น:
- hypothyroidism แต่กำเนิด: โรคที่ทารกแรกเกิดผลิตฮอร์โมนไทรอยด์น้อยเกินไป ทำให้กระบวนการเผาผลาญลดลงและอาจนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน
- โรคโลหิตจางเซลล์เคียว: โรคทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงโมเลกุลของเฮโมโกลบิน อาจทำให้เกิดอาการปวด โรคโลหิตจาง และการเจริญเติบโตช้า
- โรคปอดเรื้อรัง: โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการสะสมของเมือกในทางเดินหายใจ ทำให้เกิดปัญหาปอด นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อตับอ่อน
- ฟีนิลคีโตนูเรีย: โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหรือขาดเอนไซม์ที่เปลี่ยนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีน อาจทำให้เสียสมาธิได้
- การขาดไบโอตินิเดส: โรคทางพันธุกรรมที่บุคคลไม่สามารถรีไซเคิลหรือใช้ไบโอติน ซึ่งเป็นวิตามิน เด็กอาจมีอาการชัก กล้ามเนื้ออ่อนแรง ผมร่วง และภูมิคุ้มกันบกพร่อง
- hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด: โรคทางพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่องในการผลิตสเตียรอยด์ต่อมหมวกไต โรคนี้นำไปสู่ความเป็นชาย การอาเจียน และการคายน้ำ
โดย Vanessa dos Santos
จบชีววิทยา
