THE โรคปอมเปะหรือที่เรียกว่าไกลโคจีโนซีสชนิด IIa เป็นโรค autosomal recessive ที่มีลักษณะของการสะสมของไกลโคเจนใน ไลโซโซม. มันเกิดขึ้นเนื่องจากการขาด a เอนไซม์ เรียกว่า alpha-glucosidase-acid ซึ่งมีหน้าที่ในการสลายไกลโคเจนไลโซโซม โรคนี้ค่อนข้างหายากและเชื่อว่ามีผู้ป่วยประมาณ 1,000 ถึง 3,500 คนในประเทศของเรา
การสะสมของไกลโคเจนในไลโซโซมส่งผลต่อ เซลล์กล้ามเนื้อแต่สามารถเข้าถึงเนื้อเยื่อต่างๆ ได้ ในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อโครงร่าง มีการสูญเสียความสามารถในการหดตัวและแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไฟโบรติก ด้วยการสูญเสียความสามารถในการหดตัวของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยโรคปอมเปะไม่สามารถทำกิจกรรมเคลื่อนไหวได้ สิ่งสำคัญคือต้องเน้นว่าอาการนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับปริมาณของเอนไซม์ alpha-glucosidase-acid ในผู้ป่วยแต่ละราย
โรคปอมเปะสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท คือ โรคในวัยแรกเกิดและโรคในระยะหลัง THE รูปร่างเด็ก มันส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยไม่กี่เดือนหลังคลอดและทำให้เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต แล้ว โรคที่เริ่มช้า lateมักจะปรากฏขึ้นหลังจากปีแรกของชีวิตและความก้าวหน้าช้า เป็นที่น่าสังเกตว่ารูปแบบในวัยแรกเกิดนั้นไม่บ่อยกว่าแบบหลังมาก โดยมีอุบัติการณ์ 1:138.000 ต่อ 1:57,000
ที่ โรค Pompe ในวัยแรกเกิด เด็กมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง, ภาวะ hypotonia, การหายใจล้มเหลวแบบก้าวหน้า, ล่าช้า delay การพัฒนาของมอเตอร์ ปัญหาการกิน รบกวนการนอนหลับและ cardiomyopathy การเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อ หัวใจ ในกรณีเหล่านี้ อาการจะเริ่มขึ้นในช่วงสองเดือนแรกของชีวิต และโดยเฉลี่ยแล้ว การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นหลังจาก 5 เดือนเท่านั้น ความตายมักเกิดขึ้นจากภาวะหัวใจล้มเหลว
ที่ โรคที่เริ่มช้า late โดยทั่วไปจะไม่สังเกตคาร์ดิโอไมโอแพที กล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยเฉพาะบริเวณรยางค์ล่าง ซึ่งทำให้เคลื่อนไหวและทำกิจกรรมอื่นๆ เกี่ยวกับการเคลื่อนไหวได้ยาก นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจมีอาการเมื่อยล้า ปวดกล้ามเนื้อ หายใจลำบากขณะนอนหลับ รับประทานอาหารลำบาก และหกล้มอย่างต่อเนื่อง เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยต้องนั่งรถเข็นและอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจ การเสียชีวิตในกรณีเหล่านี้มักเป็นผลมาจากการหายใจล้มเหลว
ที่จะได้รับ การวินิจฉัย ของโรคนั้นจำเป็นต้องมีปริมาณของกิจกรรมของเอนไซม์และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม การทดสอบอื่นๆ สามารถช่วยระบุโรคได้ เช่น การเอ็กซ์เรย์ในรูปแบบทารก ซึ่งอาจบ่งชี้ถึงภาวะหัวใจล้มเหลว การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายถาวรและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ทำให้มีชีวิตที่เป็นปกติ
โรคปอมเปไม่มีวิธีรักษา การรักษา เอนไซม์ทดแทนสามารถชะลอการเกิดโรคได้ ทำให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น การบำบัดทดแทนขึ้นอยู่กับการบริหาร alpha-glucosidase recombinant human โดยให้ทางหลอดเลือดดำ สิ่งสำคัญคือผู้ป่วยต้องได้รับการกายภาพบำบัดและติดตามการทำงานของระบบทางเดินหายใจ
หากคุณสังเกตเห็นปัญหาในการเดินหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง ให้ไปพบแพทย์ทันที
โดย ม.วาเนสซ่า ดอส ซานโตส