THE cystická fibróza, tiež nazývaný mukoviscidóza alebo choroba soľného bozku, Je to choroba genetika ktorý ovplyvňuje rôzne telesné orgány, Páči sa mi to pľúca a pankreas. Je častejšia v populáciách kaukazského pôvodu, môže sa však vyskytovať u všetkých etnických skupín.
Toto ochorenie je smrteľné, v posledných rokoch sa však predlžuje priemerná dĺžka života týchto pacientov, čo priamo súvisí s pokrokom v diagnostike a liečbe choroba. Podľa ministerstva zdravotníctva choroba „postihuje asi 70 000 ľudí na celom svete a je najčastejšou závažnou genetickou chorobou v detstve“.
Čítaj viac: Genetické poradenstvo - umožňuje vám poznať pravdepodobnosť choroby, ktorá sa vyskytne v rodine
Čo je to cystická fibróza?
Cystická fibróza je a autozomálne recesívne ochorenie v ktorom človek pozoruje a dysfunkcia v gen CFTRso sídlom v chromozóm 7, ktorý je zodpovedný za kódovanie a bielkoviny chlórový transmembránový regulátor vodivosti. Genetická chyba prítomná v tomto géne vedie k absencii alebo dysfunkcii proteínu CFTR, ktorá spôsobuje produkciu tela
hustejší hlien ako obvykle. Toto ochorenie postihuje niekoľko orgánov tela, vrátane: pľúca, pankreas a ďalšie orgány zažívacie ústrojenstvo.
Pretože sa jedná o autozomálne recesívne ochorenie, je nevyhnutné, aby ho jedinec mal zdediť jeden gén spôsobujúci fibrózu po matke a jeden po otcovi. Preto nie je možné chorobu uzavrieť, jedinec sa s ňou už narodí.
Príznaky cystickej fibrózy
Cystická fibróza spôsobuje produkciu jedinca hustejší hlien, ktoré môžu byť z 30 až 60-krát hrubšie ako obvykle. Prítomnosť tohto hlienu spôsobuje, že sa v dýchacích cestách hromadí viac mikroorganizmov, čo spôsobuje poškodenie pľúc. Okrem toho môže blokovať normálny prechod v zažívacom trakte a pankrease a spôsobiť ho enzýmy tráviace látky sa nedostávajú do čreva. Bez týchto enzýmov trávenie neprebieha správne a veľa živiny nemôžu byť použité.
Je pozoruhodné, že keďže cystická fibróza je multisystémová, to znamená, že postihuje rôzne orgány, sú rôzne aj klinické prejavy. Hlien v pľúcach môže spôsobiť napríklad pretrvávajúci kašeľ, časté infekcie pľúc, dýchavičnosť a sipot.
Ak postihuje tráviaci systém, môže spôsobiť cystickú fibrózu problémy ako hnačka, nízky rast a malý prírastok hmotnosti. Ďalším dôležitým príznakom je vylučovanie a pot slanejší ako obvykle, z tohto dôvodu sa choroba nazýva „choroba slaného bozku“.
Cystická fibróza tiež môže ovplyvniť reprodukčný systém.U žien existuje znížená plodnosť, ale môžu otehotnieť. V prípade mužov sa jedná o výrobu spermie, ale sú neplodné z dôvodu stavu známeho ako azoospermia obštrukčná. U týchto mužov bráni prekážka vas deferens, aby spermie nedosiahli močová trubica.
Prečítajte si tiež: Neplodnosť - vo väčšine prípadov sa to vhodnou liečbou zvráti
Diagnóza cystickej fibrózy
Cystická fibróza je ochorenie, ktoré sa väčšinou objaví skoro po narodení testom známym akotest chodidla. S výsledkom naznačujúcim chorobu bude jednotlivec vyzvaný k výzve test potu, na potvrdenie diagnózy. je tu tiež genetické testy ktoré môžu identifikovať mutácia v géne CFTR.
Vedieť viac: Malý očný test - základ pre diagnostiku a včasnú liečbu chorôb spojených s videním
Liečba cystickej fibrózy
Cystická fibróza je ochorenie, ktoré žiadny liek, ale liečba môže pomôcť kvalitu života jednotlivca. Musí to urobiť a multidisciplinárny tím, aby bola starostlivosť čo najkomplexnejšia a aby sa tak dala dosiahnuť lepšia dĺžka života pacienta.
Medzi profesionálov pracujúcich v liečbe cystickej fibrózy patria: pulmonológ, gastroenterológ, výživový poradca, fyzioterapeut, zdravotná sestra a psychológ. Tím by mal mať aj deti a tínedžeri pediater.
Liečba cystickej fibrózy má okrem iných cieľov aj funkciu: zabezpečiť prevenciu a liečbu infekcie ktoré ovplyvňujú dýchací systém a zažívacie; vyčistiť dýchacie cesty; a podporovať primeranú výživu zabezpečením toho, aby jedinec prijímal v správnom množstve všetky živiny potrebné pre svoj rast a vývoj.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učiteľ biológie
Zdroj: Brazílska škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm
