Normálne červené krvinky majú tvar disku, sú pružné a majú hemoglobín typu A. Tento pigment okrem toho, že je zodpovedný za červené sfarbenie týchto buniek a následne našej krvi, umožňuje transport kyslíka do rôznych oblastí tela.
Nízka koncentrácia funkčného hemoglobínu v krvi charakterizuje stav nazývaný anémia. Spravidla tento stav súvisí s nedostatkom jednej alebo viacerých živín, pričom za väčšinu prípadov je zodpovedné železo.
Pokiaľ ide o kosáčikovitú anémiu, stane sa to, že ľudia, ktorí majú toto ochorenie, majú namiesto hemoglobínu typu A hemoglobín S. Ako jednu zo svojich hlavných charakteristík má skutočnosť, že kryštalizuje v situáciách, keď sú koncentrácie pokles kyslíka, čo spôsobuje rozbitie stien červených krviniek, ich stuhnutie, predĺženie a tvar ako Kosa.
Vo výsledku teda máme červené krvinky, ktoré nie sú trvanlivé a ktoré vzhľadom na svoju morfológiu brániť prechodu krvi cez niektoré krvné cievy menšieho kalibru, čo tiež zhoršuje okysličenie látky. Osoba s týmto ochorením sa preto cíti unavená a má bolesti, najmä v kostiach a kĺboch. Okrem toho má takýto jedinec tendenciu mať spomalenie rastu, boľavé miesta na nohách (prevažne v blízkosti členku), náchylné na infekcie a ich pokožka a oči sú žltkasté.
Kosáčikovitá anémia má genetický a dedičný pôvod. Aby sa však prejavilo, je potrebné, aby dotknutá osoba dostala od otca aj od matky zmenený gén. Ak ho dostávate iba od jedného z rodičov, dotknutá osoba sa bude vyznačovať tým, že má kosáčikovitú vlastnosť, u ktorej sa tento stav nevyvinul. Ak však máte dieťa s partnerom s touto chorobou alebo s rovnakým ochorením, existuje šanca, že sa narodí s kosáčikovitou anémiou.
diagnostikovaná v test chodidla (rovnako ako fenylketonúria a vrodená hypotyreóza) je ďalším spôsobom, ako identifikovať tento stav, test nazývaný hemoglobínová elektroforéza. Je potrebné zdôrazniť význam hľadania lekárskej pomoci na vylúčenie alebo potvrdenie kosáčikovitú anémiu, v prípade ľudí, ktorí majú podobné prípady v rodine a neboli testovaní zubatý.
Pokiaľ ide o liečbu, pretože ide o nevyliečiteľné ochorenie, je dôležité lekárske sledovanie zamerané na zlepšenie stavu kvalita života pacienta, ako je kontrola bolesti, lepšie okysličenie tkanív tela a prevencia komplikácie.
Zaujímavosti:
Kosáčikovitá anémia je jednou z najbežnejších dedičných chorôb v Brazílii a na svete; a je častejšia medzi populáciou afro-potomkov.
Mariana Araguaia
Biológ, špecialista na environmentálnu výchovu
Brazílsky školský tím
Zdroj: Brazílska škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/anemia-falciforme.htm