Как започнаха проучванията на мутациите?
В началото на този век холандският биолог Уго де Фриз предложи концепцията за мутация от изследването на наследствеността на растение. Биологът забеляза, че от време на време в някои растения се появяват нови характеристики и че тези характеристики не присъстват при техните предци. Поради това той стигна до заключението, че тези промени са причинени от някаква внезапна и случайна промяна в гена и че оттам нататък те се предават на техните потомци. По този начин мутация ще бъде отговорен за появата на няколко генни алели, предизвиквайки генетични вариации в организмите.
Разбиране как възниква мутацията
В молекулата на ДНК откриваме гени с характеристиките на организма. Цялата информация се кодира от последователност от азотни основи в самия ген и именно от тази последователност от бази се осъществява изграждането на специфичен протеин. Ако по някаква причина има промяна в последователността на азотни основи в ДНК, също ще има промяна в аминокиселинната последователност, която съставлява протеина, и следователно в свойствата на протеин. Всъщност промяната, настъпила в последователността на ДНК основата, е a
мутация, и може да е достатъчно, за да провокира появата на нова характеристика в организма.По този начин можем да заключим, че The мутация това е внезапна, произволна промяна в генетичния материал, която може да бъде предадена на потомството.
В мутации се индуцират от мутагенни агенти, които могат да имат химически или физически произход. Дефект в механизма за дублиране на ДНК, излагане на йонизиращо лъчение (което причинява образуването на йони вътре в клетките), като рентгенови лъчи, лъчи гама и ултравиолетово лъчение, радиоактивност, химикали като бензимидазол, азотна киселина, хидразин, иприт и метанол повишават нивата в мутация на гените на всеки жив организъм, от вируси и бактерии до растения и животни.
Но може би се чудите, "Но в живите организми няма възстановяващи ензими, които коригират грешките на дублиране на ДНК и възстановяват щетите, причинени от мутагенни агенти?".
Да, тези ензими съществуват в живите организми, но ремонтът не винаги се извършва, тъй като ензимите също могат да се провалят. Но е много важно да се помни, че при човешкия вид, където откриваме 3 милиарда базови двойки азот, ремонт и обмен на приблизително 20 двойки основи годишно, което представлява a процент на мутация много ниско. Това е оправдано от ефективния механизъм, който клетките са разработили за коригиране на грешки, които засягат ДНК. По този механизъм ензимите разпознават променената ДНК и се присъединяват към нея, като разрязват и елиминират веригата, където се намира дефектът. След това други специфични ензими произвеждат нов сегмент от ДНК, моделиран по комплементарната верига, който не съдържа грешки, замествайки дефектната част. Ето защо мутации генетиката се среща с ниска честота.
В мутации могат да възникнат във всяка клетка в тялото, независимо дали са соматични клетки (кожа, черен дроб, сърдечни клетки и др.)или зародишни клетки (гамети). когато мутация се среща в някои соматични клетки, за които казваме, че е имало соматична мутация. Този вид мутация не е еволюционно важно, тъй като няма да бъде предадено на потомците. Ако мутация се среща в някои зародишни клетки (сперматозоиди или яйцеклетки), казваме, че се е случило мутация на зародишна линия. При този тип мутация промяната в ДНК ще бъде предадена на потомството.
Мутациите могат да бъдат два вида: генни мутации и хромозомни мутации.
В генна мутация има промяна в участъка на молекулата на ДНК, което води до модификация на синтезирания протеин, както се случва при заболяване, известно като сърповидно-клетъчна анемия.
В хромозомна мутация има промяна на цели части от хромозомите, промяна на последователността на гените на хромозома (структурни хромозомни изменения) или дори промяна в броя на хромозомите (числени хромозомни промени).
От Пола Луредо
Завършва биология
