А Синдром на ЕдуардсТова е генетична промяна характеризиращ се с тризомия 18, което означава, че индивидът има допълнителна хромозома 18. Това се случва, когато има повреда в механизма на хромозомна дисюнкция по време на клетъчното делене, което причинява Има три копия на тази хромозома, а не само две, което се случва в случаите, когато няма дефект в тази хромозома. механизъм. Тъй като това е състояние, което отключва няколко малформации и компрометира правилното функциониране на органите, смъртността е доста висока.
Прочетете също:Синдром на Търнър — генетична промяна, при която има пълна или частична загуба на втората полова хромозома
Резюме на синдрома на Едуардс
Синдромът на Едуардс е генетично заболяване, характеризиращо се с наличието на допълнително копие на хромозома 18.
Причинява се от повреда в механизма на клетъчното делене, който причинява хромозомата 18 е представен в три екземпляра.
Това е разстройство, което засяга няколко системи на човешкото тяло, генерирайки неврологични, системни и когнитивни проблеми.
Диагнозата му може да се постави преди раждането с помощта на неинвазивни методи.
Наличните лечения могат да бъдат интензивни, включващи хирургия или фокусирани върху комфорта на пациента чрез физиотерапевтични стратегии.
Продължителността на живота при синдрома на Едуардс е ниска, тъй като състоянието засяга функционирането на няколко телесни системи.
В Бразилия и по света най-често се среща синдромът, включващ тризомия, след синдрома на Даун.
За първи път е описан от Джон Едуардс и неговите сътрудници през 1960 г.
Какво представлява синдромът на Едуардс?
Синдром на Едуардс е генетична промяна, характеризираща се с тризомия 18, което означава, че индивидът има допълнителна автозомна хромозома 18. След Синдром на Даун (тризомия 21)Синдромът на Едуардс е най-честата тризомия при хората, засягаща приблизително 1 на всеки 8000 живородени деца.
Причини за синдрома на Едуардс
→ Тризомия 18
Синдромът на Едуардс възниква, когато има повреда в механизма на клетъчно делене, при който хромозомите не се разделят по време на гаметогенезата. Този провал в сегрегацията и разпадането на хромозомите причинява три копия на хромозома 18, а не само две, както се случва, когато няма повреди в механизма.
→ Напреднала възраст на бременната
Синдромът на Едуардс, подобно на други синдроми, причинени от тризомии, има по-висока честота при по-възрастни бременни жениСледователно, задълбочено медицинско изследване за откриване на синдрома на Едуардс е от съществено значение при бременности, които попадат в това състояние.
Симптоми на синдрома на Едуардс
Синдромът на Едуардс е разстройство, което засяга различни системи на човешкото тяло, причинявайки няколко аномалии, като например:
пре- и постнатално забавяне на растежа;
къс врат;
микроцефалия;
очни дефекти;
цепната устна;
малък устен отвор;
ниски, деформирани уши;
стъпалата са обърнати навън с изпъкнала пета;
припокриване на пръстите;
вродени сърдечни заболявания;
аномалии в репродуктивната система.
Диагностика на синдрома на Едуардс
Диагнозата синдром на Едуардс е въз основа на анализа и проверката на наличието на аномалии, характерни за това състояние.
При пренатална диагностика изследванията се извършват с неинвазивни методи, като напр ултразвук и анализ на майчини серумни маркери, тоест вещества, присъстващи в кръвта на майката по време на бременност, които могат да показват усложнения в развитието на плода.
Освен това, за да се потвърди диагнозата на синдрома на Edwards в пренаталния стадий, a амниоцентеза, което се състои в отстраняване на част от амниотичната течност, която заобикаля плода, за анализ на феталния кариотип. Въз основа на оценката на кариотипа на плода е възможно да се определи дали съществува тризомия 18.
Вижте също: Синдром на Патау — генетична промяна, характеризираща се с тризомия 13
Лечение на синдрома на Едуардс
Синдром на Едуардс Не представлява окончателно излекуване и лечението му се състои от приемане на стратегии за подобряване на състоянието на пациента. Наличните лечения са разделени на два аспекта, единият интензивен — който включва операция и използването на механична вентилация и по-агресивни интервенции — и другият, базиран на комфорт на пациента — при който няма агресивни интервенции и който се състои от физиотерапевтични стратегии, насочени към подобряване на психомоторното и респираторното състояние на пациента търпелив.
Продължителност на живота при синдром на Едуардс
Продължителност на живота на хората със синдром на Едуардс е доста ниско. Около 95% от бременностите, при които има тризомия 18, прогресират до спонтанни аборти и в случаите, когато има След като бебето се роди, процентът на преживяемост е много нисък, като между 5-10% от случаите оцеляват при първото година.
Високата смъртност е свързана с комбинация от фактори, които засягат индивиди със синдром на Едуардс, като пневмония, предразположеност към инфекции и вродени сърдечни дефекти.
Важно:Въпреки ниската продължителност на живота и високата смъртност, има данни за юноши на възраст над 15 години, които имат синдром на Едуардс.
Случаи на синдром на Едуардс в Бразилия
Не само в Бразилия, но и в света, синдром на Едуардс е вторият синдром, включващ хромозомна тризомия, който най-много засяга хората, след синдром на Даун. Има няколко случая на поява, тъй като в световен мащаб този синдром засяга 1 на всеки 8000 бебета, родени живи, но също така е малко известен от обществото, тъй като не е широко разпространен.
В Бразилия, някои държави се мобилизират като начин за увеличаване на видимостта на синдрома на Едуардс, разширяване на пространствата за дискусии за това състояние и насърчаване на разпространението на информация сред населението. През 2022 г. например законопроект беше гласуван от Законодателното събрание на Парана, който установи 6 май като Ден за информираност за синдрома на Едуардс в щата.
История на синдрома на Едуардс
Синдром на Едуардс е описан за първи път през 1960 г. от професор Джон Едуардс и неговите колеги, чрез анализ на случай на деветседмично бебе, което е имало забавен растеж и развитие и е родено с няколко аномалии, включително: изпъкнал тил, диспластични уши, микрогнатия, ципеста шия, къса гръдна кост, вродено сърдечно заболяване, огънати ръце с припокриващи се пръсти и други малформации на краката.
През същата година други изследователи описват много подобен случай в Северна Америка, което направи възможно да се опише моделът на синдрома на Едуардс.
Източници
АЛЕП. Асамблеята одобрява ден за информираност за синдрома на Едуардс. Законодателно събрание на щата Парана, 19 юли. 2022. Достъпен в: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; СИЛВА, Ф.; FERRARESI, K.; ОРИЕНТЕ, Т. Синдром на Едуардс. 2003. Фондация за преподаване и изследвания в здравните науки. Бразилия. Достъпен в: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; ВАРГАС, Т. Доклад на случай: Синдром на Едуардс, физиотерапевтично лечение при 3-годишно дете. Завършване на курсовата работа. Университетски център на Planalto Central Apparecido dos Santos. Бразилия DF. 2020. Достъпен в: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
УИНК, Д. V.; МИР, Ф. С.; МАЧАДО, Р. Б.; ВИТМАН, Р. Синдром на Едуардс. Завършване на курсовата работа. Фондация на Федералния факултет по медицински науки. Порто Алегре – RS. 2001. Достъпен в: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
източник: Бразилско училище - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
