Хромозомните промени са мутации, които се случват, както подсказва името, в хромозомите. Има два вида мутация, генетична и хромозомна. В генетиката настъпват промени в честотата на азотните основи на ДНК, тоест има промяна в модела на генетичния код.
При хромозомна мутация или хромозомна промяна настъпват промени в броя или структурата на хромозомите. Хромозомни промени могат да бъдат числови или структурен.
Видове хромозомни промени
цифрови промени
Има числени хромозомни мутации и структурни хромозомни изменения. Числените промени могат да бъдат чрез еуплоидии или от анеуплоидии. Еуплоидията се среща в партиди от хромозоми и анеуплоидия на единица.
Например човешкият вид има общо 46 хромозоми. От тези 46 23 са осигурени от бащата, а останалите 23 от майката. Така че има 23 партиди от две единици или двойки хромозоми. В този случай, когато се появи еуплоидия, мутацията настъпва с увеличаване или намаляване на 1 или повече двойки.
При хората еуплоидията е нежизнеспособна, тоест ембрионът не успява да се развие. Един от начините за представяне на еуплоидията е следният: индивид без мутация има 23 двойки хромозоми, така че може да се каже, че той е 2n.
Въпреки това, при индивид, който е претърпял еуплоидия, вместо двойки, той може да има 3 или 4 хромозоми във всички възможни партиди. Което в крайна сметка произвежда 3n или 4n, тоест триплоиден (3n) или тетраплоиден (4n) организъм. Заслужава да се отбележи, че при човешкия вид подобна ситуация не се случва, но при растенията е супер често срещана.
От друга страна, анеуплоидията е много честа хромозомна промяна при хората. Те също са числени хромозомни промени, точно като еуплоидията, но не се срещат във всички партиди хромозоми.
Анеуплоидията обикновено се появява в специфични партиди от хромозоми, една от най-известните анеуплоидии е Синдром на Даун.
При синдрома на Даун вместо една двойка хромозоми има три, тоест тризомия вместо дисомия (една двойка).
Промяната се случва, защото вместо две хромозоми в 21-вата партида има три, тоест тризомия на хромозома 21. Следователно синдромът на Даун е известен още като тризомия на хромозома 21.
Структурни промени
Структурните хромозомни промени се случват директно в хромозомата, или в единицата, или в двойката. Те са 4 вида: чрез дефицит или заличаване, дублиране, инверсия то е транслокация.
Промяна при дефицит възниква, когато има загуба на част от хромозомата и гените, които съществуват в нея, поради счупване.
При дупликация има образуване на допълнителен сегмент в хромозомата. Обикновено този тип хромозомна промяна се понася добре и не представлява сериозен риск за индивида.
Инверсията, както подсказва името, е резултат от разбиване на хромозомата на две части и завъртане на фрагментите, размяната им.
И накрая, транслокация, когато има прекъсвания в нехомоложни хромозоми, тоест хромозоми от различни партиди, и когато тези части се обменят между тях.
Примери за хромозомни промени
Еуплоидията е рядкост при животните, тъй като появата им възпрепятства развитието на ембриона. При растенията обаче те са изключително често срещани, дори еуплоидията се приписва на адаптивния и еволюционен капацитет на растенията.
Въпреки това, анеуплоидията се среща много често при хората. Някои от тях също правят невъзможно ембрионалното развитие, но в много случаи бебето се ражда и достига зрялост, дори и с биологични ограничения.
Някои човешки анеуплоидии и техните генетични характеристики:
- Синдром на Даун: общо хромозоми = 47; Хромозомна промяна = 3 единици на 21-ва хромозома;
- Синдром на Едуардс: общо хромозоми = 47; Хромозомна промяна = 3 единици на 18-та хромозома;
- синдром на патау: общо хромозоми = 47; Хромозомна промяна = 3 единици в 13-та хромозома;
- синдром на Клайнфелтер: общо хромозоми = 47; Хромозомна промяна = 3 единици в половата хромозома, т.е. вместо XY има XXY;
- синдром на Търнър: общо хромозоми = 46; Хромозомна промяна = 1 единица на половата хромозома, вместо XX възниква Х.
Библиографски справки
УЗУНИАН, А.; БИРНЪР, Е. Биология: един том. 3-то изд. Така Пауло: Harbra, 2008.
КАСТИЛЬО, Рубенс. Хромозомни промени.Цялата материя, [n.d.]. Достъпен в: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Достъп на:
Вижте също
- Мутация
- Синдром на Даун
- генетични заболявания
- Въпроси за мутациите: практикувайте и разбирайте
- хромозоми
- Естествени науки и техните технологии: Enem
- хипотиреоидизъм
- синдром на патау
