Вие хромозоми са структурите, които имат гени. Гените са индивидуалните инструкции, които казват на телата ни как да се развиват и функционират. Те управляват физически и медицински характеристики като цвят на косата, кръвна група и податливост към болести.
Много хромозоми имат два сегмента, наречени "рамена", разделени от прищипан регион, известен като центромер. По-късото рамо се нарича "p" рамо. По-дългото рамо се нарича "q" рамо.
виж повече
Учителка по биология уволнена след час по XX и XY хромозоми;...
Канабидиолът, открит в обикновено растение в Бразилия, носи нова перспектива...
Типичният брой хромозоми в една човешка клетка е 46: 23 двойки, съдържащи приблизително 20 000 до 25 000 гена. Един набор от 23 хромозоми се наследява от биологичната майка (от яйцеклетката), а другият набор се наследява от биологичния баща (от спермата).
От 23-те двойки хромозоми, първите 22 двойки се наричат "автозоми". Последната двойка се нарича "полови хромозоми". Половите хромозоми определят пола на индивида: жените имат две X хромозоми (XX), а мъжете имат една X и една Y хромозома (XY). Майката и бащата допринасят за набор от 22 автозоми и полова хромозома.
Повечето хромозомни аномалии възникват като злополука в яйцеклетката или спермата. В тези случаи аномалията присъства във всяка клетка в тялото. Някои аномалии обаче се случват след зачеването; така че някои клетки имат аномалия, а други не. Вижте по-долу някои заболявания, свързани с хромозоми:
1 Синдром на Wolf-Hirschhorn
Синдромът на Wolf-Hirschhorn се причинява от делеция на дисталното късо рамо на хромозома 4. Основните характеристики на разстройството включват отличителен външен вид на лицето, забавен растеж и развитие, интелектуално увреждане и гърчове.
2 Синдром на Якобсен
Синдромът на Якобсен, известен също като нарушение на делеция на 11q, е резултат от загуба на генетичен материал от края на дългото рамо на хромозома 11.
Признаците и симптомите на това състояние варират, но повечето хора изпитват забавяне в развитието на двигателни умения и реч когнитивни увреждания затруднения в обучението и някои проблеми поведенчески.
3 синдром на ангелман
Синдромът на Ангелман (AS) се случва, когато изтриването или инактивирането на гени на хромозома 15 наследен от майката, кара бащиното копие, което може да бъде с нормална последователност, да бъде отпечатано и заглушен.
АС се характеризира със забавяне на интелектуалното развитие и развитието, нарушения на съня, припадъци и резки движения, чест смях или прекалено щастливо поведение.
4 синдром на Търнър
Синдромът на Търнър (TS) възниква, когато една от двете X хромозоми при жените липсва или е непълна. Най-честите симптоми са нисък ръст и гонадна дисгенезия, което може да доведе до непълно полово развитие, яйчникова недостатъчност и безплодие.
5 22q11.2 синдром на делеция
Синдромът на делеция 22q11.2 се причинява от делеция на малка част от хромозома 22 близо до средата на хромозомата.
Тъй като признаците и симптомите на синдрома на делеция 22q11.2 са разнообразни, различни групи от симптоми са описани като напълно отделни състояния, наречени синдром на DiGeorge, велокардиофациален синдром и синдром на аномално лице конотрункален.
6 Троен Х синдром
Синдромът на тройния Х се характеризира с допълнителна Х хромозома във всяка от женските клетки. Не причинява необичаен външен вид, но е свързан с повишен риск от обучителни затруднения и забавено развитие на речта и езиковите умения.
7 Синдром на Уилямс
Синдромът на Уилямс се причинява от делеция на генетичен материал от части от дългото рамо на хромозома 7, регион, който се състои от повече от 25 гена.
Изследователите са идентифицирали някои от специфичните гени, свързани със синдрома на Уилямс, но връзката между повечето от гените в изтритата област и симптомите на синдрома на Уилямс все още е неизвестен.
8 синдром на cri du chat
Синдромът Cri du Chat е резултат от липсваща част от хромозома 5. Симптомите включват висок вик, който звучи като котешки, наклонени надолу очи, сливане на пръстите на ръцете или краката и бавно или непълно двигателно развитие.
9 Тризомия 13 – Синдром на Патау
Тризомия 13, наричана още синдром на Патау, е разстройство, при което индивидът има три копия на генетичен материал от хромозома 13 вместо две.
Може да се появи в три форми: тризомия 13, която има трета хромозома 13 във всяка клетка; Тризомия 13 мозаицизъм, който има трета хромозома 13 в някои клетки; и частична тризомия, която има наличието на част от допълнителна хромозома 13 в клетките.
10 Тризомия 18 – Синдром на Едуардс
Тризомия 18 или синдром на Едуардс възниква, когато човек има трето копие на материал от хромозома 18 вместо обичайните две копия.
Някои симптоми включват стиснати ръце, крака със закръглено дъно, умствено увреждане, недоразвити нокти и необичайно оформени гърди.
11 синдром на котешко око
При индивиди със синдром на котешко око късото рамо (известно като 22p) и малка област от дългото рамо (22q) на хромозома 22 присъстват три или четири пъти вместо два пъти.
Характеристиките на разстройството включват леко забавяне на растежа преди раждането, леко умствено увреждане и малформации на областта на лицето, сърцето, бъбреците и аналната област.
12 Тризомия 16
Тризомия 16 възниква, когато индивидът има три копия на хромозома 16 вместо обичайните две и е най-честата хромозомна причина за спонтанен аборт през първия триместър на бременността.
Мозаечната тризомия 16 е рядко заболяване, при което допълнителна хромозома 16 присъства в някои, но не във всички клетки. Някои често срещани симптоми включват вътрематочно забавяне на растежа (IUGR) и вродени сърдечни дефекти.
13 Болест на Charcot-Marie-Tooth
Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT) е най-често срещаното наследствено неврологично заболяване и се причинява от генетични мутации. CMT1A е резултат от дублиране на гена на хромозома 17, който съдържа инструкции за създаване на периферен миелинов протеинин-22.
