Кариотип е името, дадено на набора от хромозоми на даден вид и има характерна форма, размер и брой. Морфологията на тези хромозоми е постоянна за вида, но броят им може да варира в случаите на хромозомни промени.
→ Подготовка на кариотипа
При подготовката на кариотипа кондензираните хромозоми са подредени по двойки.. Тази организация дава възможност да се оценят всички тези структури на определен вид. В При хората има 46 хромозоми, които са подредени в 23 двойки.. Хромозомите, съставляващи двойка, имат еднакъв размер и позиция на центромери.
За да се подготви кариотипът, е необходимо да се използват соматични клетки, тъй като те са диплоидни. След това се прави лечение за стимулиране на митоза и след това тези клетки се култивират. Впоследствие клетъчното делене се прекъсва в метафаза, фаза, в която се наблюдава най-голяма кондензация на хромозоми.
Клетките се оцветяват и анализират с помощта на микроскоп с прикрепена камераПосредством фотографията изображението на хромозомите е подредено така, че да организира всяка хромозомна двойка. Така че имаме кариотип.
→ Хромозомна формула
Хромозомната формула е начин за описание на кариотипа на организмаНормалният кариотип на човешкия вид може да бъде описан като 46, XX или 46, XY, в който първият брой хромозоми е представен, последван от запетая и обозначението на половите хромозоми. Поради това, 46, XX съответства на кариотипа на жената; и 46, XY представлява кариотип на мъж.
В хромозомни промени Цифровите числа трябва да бъдат посочени след половите хромозоми, последвани от знак (+ или -) и засегнатата хромозома. В случая на синдрома на Даун, тъй като има увеличение на хромозома 21, формулата е 47, XX, +21 или 47, XY, +21. Имайте предвид, че 47 хромозоми са представени вместо числото 46 в нормалната формула на човешкия кариотип. В случай на монозомия 7, кариотипът трябва да бъде 45, XX, -7 или 45, XY, -7. Когато хромозомните промени засягат половите хромозоми, ние също можем да ги идентифицираме при написването на техните формули. Пример е синдром на Търнър, който е представен с 45, X.
→ Значение на кариотипирането
Кариотипирането е важно, тъй като позволява да се анализират кариотипите на индивидите и да се забележат някои генетични промени, като структурни и цифрови. Пример за това е откриването на Синдром на Даун, генетична промяна, която има три хромозоми 21.
От Ма. Ванеса Сардиня дос Сантос
Източник: Бразилско училище - https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm