Когато изучаваме генетика, често се срещат въпроси, включващи вероятността от настъпване на някакво събитие. Проучванията на хередограмата ни показват семейната история и вероятността двойка да има дете с определено заболяване, например. Практическо приложение на тази област на генетиката е генетичното консултиране.
О генетично консултиране тя се състои в проверка на вероятността от генетично заболяване, възникващо в семейството. Освен това може да насочва двойки, които мислят да имат деца, но имат голяма вероятност да предадат някаква патология или малформация. Чрез консултиране е възможно да се наблюдават тези вероятности, както и последиците за бебето и семейството, като по този начин се помага при вземането на решения относно репродуктивното бъдеще на двойката.
Генетичното консултиране обикновено е показано за хора с анамнеза за рак или дегенеративни заболявания при близки роднини. За тези, които искат да имат деца, се препоръчва за двойки в напреднала възраст, с генетично заболяване или с деца, които имат малформации и / или аномалии. Също така е важно двойките, които имат семейни връзки, като братовчеди, да имат изпити. В случаите на многократен аборт и безплодие консултирането също е от съществено значение.
Генетичното консултиране има няколко стъпки. Първо, пациентът или двойката ще бъдат подложени на поредица от въпроси, за да се установят реалните рискове от генетично и / или наследствено заболяване. Тези въпроси ще бъдат от основно значение за познаването на семейната история на всеки човек. Обикновено това е много отнемаща време фаза, тъй като трябва да се събере голямо количество информация. След това време ще бъдат извършени физически прегледи. Накрая ще бъдат направени някои допълнителни тестове, като кариотипа.
След диагнозата започва изясняване на вероятностите и как трябва да се направи превенция, когато е възможно. Двойката и / или превозвачът трябва да са наясно с всички рискове и последици, оттук и необходимостта от наблюдение от компетентни специалисти. Основното е да се покаже на пациента какъв ще бъде животът му от този момент нататък, тъй като генетичното заболяване създава психологически и дори икономически рискове и ограничения.
Извършването на тестове за потвърждаване на наличието или не на дефектен ген е много сложен въпрос. Ранната диагностика може да бъде от фундаментално значение при някои заболявания, но някои все още остават нелечими и поради това някои хора избират да не се подлагат на този вид преглед.
Друг много труден момент се отнася до диагностицирането на заболявания при бебето по време на бременност. В някои случаи диагнозата може да бъде много болезнена и травматична. В крайна сметка често е най-добре да се прекъсне бременността, изключително трудно решение. Следователно най-добрият вариант е да се извършва консултиране дори преди бременност.
Поради сложността на генетичния мониторинг се изисква мултидисциплинарен екип със знания по медицинска генетика. Освен това психологическото консултиране е от съществено значение.
от Ванеса дос Сантос
Завършва биология
Източник: Бразилско училище - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
