Albinism: มันคืออะไรประเภทการรักษา

อู๋ เผือก เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการลดลงหรือไม่มีการผลิตเมลานิน ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ให้สีแก่ ผิว, ผมและ ตา. ภาวะเผือกมีหลายประเภท ซึ่งพบได้บ่อยที่สุดคือโรคตา ในประเภทนี้มีการเปลี่ยนแปลงในสีผิวผมและตานอกจากจะสังเกตใน ในบางกรณีการขาดเม็ดสีอย่างสมบูรณ์ซึ่งกำหนดผิวขาว ผมขาว และดวงตา สีแดง

อ่านด้วยนะ: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสีผิว

สรุป

  • Albinism เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตเมลานิน

  • โรคเผือกมีหลายประเภท โดยอาการเผือกที่ตาจะพบได้บ่อยที่สุด

  • คนเผือกอาจมีผิวและผมขาวสนิท

  • การขาดหรือการลดลงของเมลานินทำให้บุคคลเผือกมีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาเช่น มะเร็งผิวหนัง และไหม้

  • คนเผือกต้องระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อต้องเผชิญแสงแดด

  • สัตว์อื่นๆ ก็สามารถเป็นเผือกได้เช่นกัน

เผือกคืออะไร?

อู๋ โรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิดซึ่งส่งผลกระทบต่อการผลิตเมลานิน เมลานินเป็นเม็ดสีที่มีอยู่ในผิวหนังของมนุษย์ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในโทนสีต่างๆ ที่ได้รับ เช่นเดียวกับการให้สีผมและดวงตา

นอกจากการรับผิดชอบต่อสีผิว ผม และดวงตาแล้ว เมลานินยังรับประกันการปกป้องร่างกายของเราจากรังสีอัลตราไวโอเลต ดังนั้น เนื่องจาก

ลดหรือไม่มีเมลานิน, ผู้ที่มีผิวเผือกมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาผิวหนังมากขึ้น เช่น ผิวไหม้, โรคมะเร็ง และแก่ก่อนวัย

ประเภทของเผือก

  • เผือกตา: โรคเผือกชนิดที่พบบ่อยที่สุด มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซม ถอย. ตามข้อมูลของสมาคมโรคผิวหนังแห่งบราซิล ปัจจุบันมียีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือก 7 ยีน และในแต่ละยีนเหล่านี้มีความแตกต่างกัน การกลายพันธุ์ อาจเกิดขึ้นจึงกำหนดอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน ในบางกรณี บุคคลนี้ไม่มีการผลิตเมลานินโดยสิ้นเชิง ซึ่งทำให้บุคคลนี้มีผิวขาวและผมและตาเปลี่ยนแปลงไปโดยสิ้นเชิง อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี มีข้อบกพร่องบางส่วนในการผลิตเม็ดสี ดังนั้น บุคคลจึงมีระดับของเม็ดสีบางส่วน

  • เผือกตาที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X: โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่นำเสนอรูปแบบของ มรดกที่เชื่อมโยง X, เกิดขึ้นบ่อยในผู้ชาย ในโรคเผือกประเภทนี้ ดวงตาจะได้รับผลกระทบมากที่สุด และบุคคลนั้นมักจะมีผมและผิวหนังที่เป็นสีปกติหรือเกือบปกติ บุคคลที่มีปัญหานี้อาจมีความไวต่อแสงเพิ่มขึ้น (photophobia) การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่ได้ตั้งใจ หรือ ไม่มีเม็ดสีในม่านตาและม่านตา hypoplasia (ส่วนกลางของเรตินาไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม ให้ความรุนแรงต่ำ ภาพ)

  • Hermansky-Pudlak ซินโดรม: โรคหายากที่มีลักษณะเป็นเผือกตา, diathesis ตกเลือด (เลือดออกเองโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน หรือมีเลือดออกรุนแรงขึ้นหลังการบาดเจ็บ) และในบางกรณีอาจเกิดพังผืดในปอด ภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือลำไส้ใหญ่อักเสบ กลุ่มอาการดังกล่าวมีอุบัติการณ์สูงในเปอร์โตริโกและเป็นโรค autosomal recessive

  • เชดิแอค-ฮิกาชิซินโดรม: มรดก autosomal recessive ที่หายากมากซึ่งมีลักษณะเป็นเผือกตาบางส่วนเพิ่มความเสี่ยงของ พัฒนาการติดเชื้อและการปรากฏตัวของการรวมตัวของยักษ์ในเม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลายและในเซลล์ส่วนใหญ่

อ่านด้วย:การปกครองและการถดถอย — เข้าใจการสำแดงของลักษณะ

การรักษาโรคเผือก

โรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ ยังไม่มีการรักษาที่มีอยู่. อย่างไรก็ตาม มันเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยจะต้องได้รับการติดตามผลทางการแพทย์กับแพทย์ผิวหนังและจักษุแพทย์ การติดตามผลกับแพทย์ผิวหนังเป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากความไวของผิวหนังของบุคคลเหล่านี้มากขึ้น ซึ่งทำให้พวกเขามีความอ่อนไหวต่อปัญหาผิวหนังมากขึ้น เช่น มะเร็งและแผลไหม้

เป็นสิ่งสำคัญที่คนเผือกต้องระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อเปิดเผยตัวเองกับแสงแดด
เป็นสิ่งสำคัญที่คนเผือกต้องระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อเปิดเผยตัวเองกับแสงแดด

เนื่องจากการขาดหรือการลดลงของเมลานินขัดขวางการปกป้องผิวจากรังสียูวี จึงจำเป็นที่ เป็นคนเผือกดูแลผิวของคุณเป็นพิเศษ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยง แสงแดด และใช้ครีมกันแดดอยู่เสมอ ขอแนะนำให้สวมเสื้อผ้าที่ครอบคลุมส่วนต่างๆ ของร่างกาย หมวก และแว่นกันแดดเมื่อจำเป็นต้องเปิดรับแสง นอกจากนี้ ในการผลิต วิตามินดี เกี่ยวข้องโดยตรงกับแสงแดด บุคคลเผือกอาจต้องเสริม THE อาหารเสริมวิตามินดี จำเป็นต้องป้องกันเช่นการพัฒนาปัญหากระดูก

เนื่องจากภาวะเผือกทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตา จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพบจักษุแพทย์เป็นประจำ ผู้เชี่ยวชาญนี้อาจแนะนำ เช่น การนำแว่นตามาใช้ซึ่งช่วยลดความไวต่อแสงและให้การมองเห็นที่ดีขึ้น

อ่านด้วย: ฮีโมฟีเลีย — โรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X

Albinism ในสัตว์อื่น

ในรูปด้านบน คุณจะเห็นเต่าเผือก
ในรูปด้านบน คุณจะเห็นเต่าเผือก

นอกจากมนุษย์แล้ว โรคเผือกสามารถส่งผลกระทบต่อสัตว์อื่นได้เช่นกัน. เช่นเดียวกับในมนุษย์ สัตว์ที่มีเผือกทำให้การผลิตเมลานินลดลง ดังนั้นจึงไม่มีการสร้างเม็ดสี ในกรณีของสัตว์ การไม่มีสีอาจเป็นอันตรายได้ ทำให้ยาก เช่น การ ลายพราง ของบางชนิด โรคเผือกสามารถส่งผลกระทบต่อดวงตาของสัตว์ได้ ทำให้มองเห็นได้ยาก ซึ่งอาจทำให้การอยู่รอดลดลง

โดย Vanessa Sardinha dos Santos
ครูชีววิทยา

สนามกีฬามาราคาน่า: ประวัติศาสตร์ ตัวเลข และความอยากรู้

สนามกีฬามาราคาน่า: ประวัติศาสตร์ ตัวเลข และความอยากรู้

บราซิลถือเป็นประเทศของฟุตบอล และไม่ใช่เพียงเพราะความหลงใหลในกีฬาของชาวบราซิลเท่านั้น นอกจากจะเป็น...

read more
คุณสมบัติการคูณ: มันคืออะไรและตัวอย่าง

คุณสมบัติการคูณ: มันคืออะไรและตัวอย่าง

ที่ คุณสมบัติการคูณ สามารถพบได้ใน ชุด ตัวเลขที่เราเรียนตลอดชั้นประถมศึกษาในการคูณ เรามี: สมบัติกา...

read more

หลักการของเลอชาเตอลิเยร์

หลักการของเลอ ชาเตอลิเยร์: เมื่อแรงถูกนำไปใช้กับระบบในสภาวะสมดุล มันมักจะปรับตัวเองใหม่เพื่อลดผลก...

read more