Albinism: มันคืออะไรประเภทการรักษา

อู๋ เผือก เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการลดลงหรือไม่มีการผลิตเมลานิน ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ให้สีแก่ ผิว, ผมและ ตา. ภาวะเผือกมีหลายประเภท ซึ่งพบได้บ่อยที่สุดคือโรคตา ในประเภทนี้มีการเปลี่ยนแปลงในสีผิวผมและตานอกจากจะสังเกตใน ในบางกรณีการขาดเม็ดสีอย่างสมบูรณ์ซึ่งกำหนดผิวขาว ผมขาว และดวงตา สีแดง

อ่านด้วยนะ: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสีผิว

สรุป

  • Albinism เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตเมลานิน

  • โรคเผือกมีหลายประเภท โดยอาการเผือกที่ตาจะพบได้บ่อยที่สุด

  • คนเผือกอาจมีผิวและผมขาวสนิท

  • การขาดหรือการลดลงของเมลานินทำให้บุคคลเผือกมีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาเช่น มะเร็งผิวหนัง และไหม้

  • คนเผือกต้องระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อต้องเผชิญแสงแดด

  • สัตว์อื่นๆ ก็สามารถเป็นเผือกได้เช่นกัน

เผือกคืออะไร?

อู๋ โรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิดซึ่งส่งผลกระทบต่อการผลิตเมลานิน เมลานินเป็นเม็ดสีที่มีอยู่ในผิวหนังของมนุษย์ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในโทนสีต่างๆ ที่ได้รับ เช่นเดียวกับการให้สีผมและดวงตา

นอกจากการรับผิดชอบต่อสีผิว ผม และดวงตาแล้ว เมลานินยังรับประกันการปกป้องร่างกายของเราจากรังสีอัลตราไวโอเลต ดังนั้น เนื่องจาก

ลดหรือไม่มีเมลานิน, ผู้ที่มีผิวเผือกมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาผิวหนังมากขึ้น เช่น ผิวไหม้, โรคมะเร็ง และแก่ก่อนวัย

ประเภทของเผือก

  • เผือกตา: โรคเผือกชนิดที่พบบ่อยที่สุด มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซม ถอย. ตามข้อมูลของสมาคมโรคผิวหนังแห่งบราซิล ปัจจุบันมียีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือก 7 ยีน และในแต่ละยีนเหล่านี้มีความแตกต่างกัน การกลายพันธุ์ อาจเกิดขึ้นจึงกำหนดอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน ในบางกรณี บุคคลนี้ไม่มีการผลิตเมลานินโดยสิ้นเชิง ซึ่งทำให้บุคคลนี้มีผิวขาวและผมและตาเปลี่ยนแปลงไปโดยสิ้นเชิง อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี มีข้อบกพร่องบางส่วนในการผลิตเม็ดสี ดังนั้น บุคคลจึงมีระดับของเม็ดสีบางส่วน

  • เผือกตาที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X: โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่นำเสนอรูปแบบของ มรดกที่เชื่อมโยง X, เกิดขึ้นบ่อยในผู้ชาย ในโรคเผือกประเภทนี้ ดวงตาจะได้รับผลกระทบมากที่สุด และบุคคลนั้นมักจะมีผมและผิวหนังที่เป็นสีปกติหรือเกือบปกติ บุคคลที่มีปัญหานี้อาจมีความไวต่อแสงเพิ่มขึ้น (photophobia) การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่ได้ตั้งใจ หรือ ไม่มีเม็ดสีในม่านตาและม่านตา hypoplasia (ส่วนกลางของเรตินาไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม ให้ความรุนแรงต่ำ ภาพ)

  • Hermansky-Pudlak ซินโดรม: โรคหายากที่มีลักษณะเป็นเผือกตา, diathesis ตกเลือด (เลือดออกเองโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน หรือมีเลือดออกรุนแรงขึ้นหลังการบาดเจ็บ) และในบางกรณีอาจเกิดพังผืดในปอด ภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือลำไส้ใหญ่อักเสบ กลุ่มอาการดังกล่าวมีอุบัติการณ์สูงในเปอร์โตริโกและเป็นโรค autosomal recessive

  • เชดิแอค-ฮิกาชิซินโดรม: มรดก autosomal recessive ที่หายากมากซึ่งมีลักษณะเป็นเผือกตาบางส่วนเพิ่มความเสี่ยงของ พัฒนาการติดเชื้อและการปรากฏตัวของการรวมตัวของยักษ์ในเม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลายและในเซลล์ส่วนใหญ่

อ่านด้วย:การปกครองและการถดถอย — เข้าใจการสำแดงของลักษณะ

การรักษาโรคเผือก

โรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ ยังไม่มีการรักษาที่มีอยู่. อย่างไรก็ตาม มันเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยจะต้องได้รับการติดตามผลทางการแพทย์กับแพทย์ผิวหนังและจักษุแพทย์ การติดตามผลกับแพทย์ผิวหนังเป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากความไวของผิวหนังของบุคคลเหล่านี้มากขึ้น ซึ่งทำให้พวกเขามีความอ่อนไหวต่อปัญหาผิวหนังมากขึ้น เช่น มะเร็งและแผลไหม้

เป็นสิ่งสำคัญที่คนเผือกต้องระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อเปิดเผยตัวเองกับแสงแดด
เป็นสิ่งสำคัญที่คนเผือกต้องระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อเปิดเผยตัวเองกับแสงแดด

เนื่องจากการขาดหรือการลดลงของเมลานินขัดขวางการปกป้องผิวจากรังสียูวี จึงจำเป็นที่ เป็นคนเผือกดูแลผิวของคุณเป็นพิเศษ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยง แสงแดด และใช้ครีมกันแดดอยู่เสมอ ขอแนะนำให้สวมเสื้อผ้าที่ครอบคลุมส่วนต่างๆ ของร่างกาย หมวก และแว่นกันแดดเมื่อจำเป็นต้องเปิดรับแสง นอกจากนี้ ในการผลิต วิตามินดี เกี่ยวข้องโดยตรงกับแสงแดด บุคคลเผือกอาจต้องเสริม THE อาหารเสริมวิตามินดี จำเป็นต้องป้องกันเช่นการพัฒนาปัญหากระดูก

เนื่องจากภาวะเผือกทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตา จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพบจักษุแพทย์เป็นประจำ ผู้เชี่ยวชาญนี้อาจแนะนำ เช่น การนำแว่นตามาใช้ซึ่งช่วยลดความไวต่อแสงและให้การมองเห็นที่ดีขึ้น

อ่านด้วย: ฮีโมฟีเลีย — โรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X

Albinism ในสัตว์อื่น

ในรูปด้านบน คุณจะเห็นเต่าเผือก
ในรูปด้านบน คุณจะเห็นเต่าเผือก

นอกจากมนุษย์แล้ว โรคเผือกสามารถส่งผลกระทบต่อสัตว์อื่นได้เช่นกัน. เช่นเดียวกับในมนุษย์ สัตว์ที่มีเผือกทำให้การผลิตเมลานินลดลง ดังนั้นจึงไม่มีการสร้างเม็ดสี ในกรณีของสัตว์ การไม่มีสีอาจเป็นอันตรายได้ ทำให้ยาก เช่น การ ลายพราง ของบางชนิด โรคเผือกสามารถส่งผลกระทบต่อดวงตาของสัตว์ได้ ทำให้มองเห็นได้ยาก ซึ่งอาจทำให้การอยู่รอดลดลง

โดย Vanessa Sardinha dos Santos
ครูชีววิทยา

ผู้หญิงทิ้งสุนัขของเธอที่สนามบินและชาวเน็ตไม่พอใจ ดูเรื่องนี้

ผู้หญิงทิ้งสุนัขของเธอที่สนามบินและชาวเน็ตไม่พอใจ ดูเรื่องนี้

หนึ่ง ผู้หญิงทิ้งเฟรนช์บูลด็อกของเธอไว้ อายุเจ็ดขวบในลานจอดรถของสนามบินนานาชาติพิตต์สเบิร์ก (เพนซ...

read more

การเรียกเก็บเงินที่ค้างอยู่ในหอการค้าเสนอความโปร่งใสต่อสาธารณะมากขึ้น

กฎขั้นต่ำของความโปร่งใสสาธารณะและการควบคุมทางสังคมในเรื่องการศึกษา นี่คือสาระสำคัญของบิล 2725/22 ...

read more
ปุ๋ยสำหรับเล็บที่เป็นสนิม: ความรอดสำหรับพืชของคุณ

ปุ๋ยสำหรับเล็บที่เป็นสนิม: ความรอดสำหรับพืชของคุณ

ก เทคโนโลยี และการศึกษาได้ก้าวหน้าและการค้นหารูปแบบทางนิเวศวิทยาที่ยั่งยืนมากขึ้นก็ไม่หยุดหย่อน ด...

read more