THE วิลเลียมส์ซินโดรม, หรือ วิลเลียมส์-เบอเรน ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งมักไม่ค่อยมีอาการทางพันธุกรรม และเกิดขึ้นในเด็กประมาณหนึ่งคนในทุกๆ สองหมื่นห้าพันคนเกิด นำเสนอผลกระทบในด้านพฤติกรรม ความรู้ความเข้าใจ และการเคลื่อนไหว ตามที่อธิบายไว้ในทศวรรษที่ 1960 เกิดขึ้นทั้งในเพศและกลุ่มชาติพันธุ์ และไม่สามารถวินิจฉัยได้ง่ายเสมอไป
ในกรณีส่วนใหญ่ คนเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งยีนอีลาสตินในแขนของโครโมโซมเจ็ด การลดลงของโปรตีนนี้จึงเป็นเหตุผลที่ว่าทำไมพวกมันถึงมีการเปลี่ยนแปลง present โรคหัวใจและหลอดเลือด, เสียงแหบ, อวัยวะเพศเล็ก, ใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ, ต้องปัสสาวะบ่อยและ แก่ก่อนวัย ยีนอื่นๆ อีกประมาณสามสิบตัวจากโครโมโซมเดียวกันนั้น ส่งผลให้เกิดลักษณะอื่นๆ ที่มาจากกลุ่มอาการดังกล่าว
ใบหน้าของพวกเขามีแนวโน้มที่จะมีลักษณะบางอย่าง เช่น จมูกเล็ก จมูกเชิด ริมฝีปากใหญ่ ฟันเล็ก แก้มที่โด่ง และคางเล็ก นำเสนอตัวเองด้วยรอยยิ้มเสมอ แม้จะเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักแรกเกิดที่ต่ำกว่าและมีการเจริญเติบโตช้ากว่าวัยแรกรุ่นมักจะเริ่มเร็วกว่านี้
ผู้ที่เป็นโรคนี้แม้จะใช้เวลานานขึ้นเล็กน้อยในการพูด แต่แสดงออกด้วยวิธีที่ชัดเจนและคล่องแคล่ว เข้ากับคนง่าย กระตือรือร้น และมีความสามารถในการสื่อสาร พวกเขามีปัญหาในการจดจำการประชดหรือเจตนาอวัจนภาษาของผู้อื่น เด็กมักจะมีเวลาจัดการกับผู้ใหญ่ได้ง่ายกว่าคนที่อายุเท่ากัน
พวกเขามักใช้วลีที่ตายตัว บันทึกชื่อผู้คนและสถานที่ได้อย่างง่ายดาย และมักจะมีพฤติกรรมวิตกกังวลและกระวนกระวายใจ กลัวความสูงและพื้นผิวไม่เรียบ เดินลำบาก และทรงตัวได้ไม่เท่ากัน ความยากในการเรียนรู้ โดยเฉพาะการคำนวณเชิงตัวเลขและการปฐมนิเทศ พื้นที่ เมื่อพิจารณาว่านักการศึกษาส่วนใหญ่ไม่ได้เตรียมการอย่างเหมาะสมที่จะจัดการกับนักเรียนในสภาวะพิเศษ ปัญหาดังกล่าวอาจมีมากกว่าที่เป็นจริง
เนื่องจากพวกมันไวต่อเสียง พวกมันจึงสามารถสะดุ้งจากเสียงบางอย่างและเสียงบางอย่างได้ แต่ในทางกลับกัน พวกเขามีสิ่งอำนวยความสะดวกที่ยอดเยี่ยมและมีความสามารถด้านดนตรี
การวินิจฉัย
ในหลายกรณี การวิเคราะห์ทางคลินิกของผู้ป่วยให้ผลลัพธ์ที่สรุปได้อยู่แล้ว อย่างไรก็ตาม อาจจำเป็นต้องทำการทดสอบคาริโอไทป์ของเซลล์เม็ดเลือดขาวและวิเคราะห์ยีนอีลาสตินและ L1Mkinase โดยใช้เทคนิคที่เรียกว่า FISH
จะจัดการกับบุคคลที่มีวิลเลียมส์ซินโดรมได้อย่างไร?
วิลเลียมส์ซินโดรมไม่มีทางรักษา อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยและการติดตามผลตั้งแต่ระยะแรกเริ่มตั้งแต่วัยเด็กช่วยให้สามารถดำเนินการด้านความรู้ความเข้าใจ พฤติกรรม และการเคลื่อนไหวบางอย่างได้ ซึ่งให้ผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยม
ได้รับการสนับสนุนและฝึกฝนมาตั้งแต่เด็ก พวกเขาสามารถได้รับเอกราชและแม้กระทั่งประกอบอาชีพ ที่โรงเรียนและที่บ้าน เด็กสามารถทำตามสิ่งที่เขาสามารถทำได้ ร่วมกับคนอื่นๆ ที่อายุเท่าๆ กันได้ การดูแลที่แตกต่างจำเป็นเฉพาะในสถานการณ์ที่การเรียนรู้ของพวกเขาต้องการประเภทนี้ ช่วยด้วย.
นอกจากนี้ การตรวจติดตามตั้งแต่เนิ่นๆ ยังช่วยบรรเทาอาการและป้องกันโรคที่พาหะนำโรคได้ ดังนั้นจึงอาจเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำการตรวจหัวใจ การได้ยิน การมองเห็น และปริมาณแคลเซียมเป็นระยะ การตรวจสอบน้ำหนักและโภชนาการ (เนื่องจาก 30% ของผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้มักจะเป็นโรคอ้วน); การประเมินปัญหาทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ ศัลยกรรมกระดูก ระบบประสาท และทันตกรรม
ด้วยการดูแลนี้อายุขัยของผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติ
โดย Mariana Araguaia
จบชีววิทยา
ที่มา: โรงเรียนบราซิล - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm