การศึกษาการกลายพันธุ์เริ่มต้นอย่างไร
ในตอนต้นของศตวรรษนี้ นักชีววิทยาชาวดัตช์ Hugo de Vries ได้เสนอแนวคิดเรื่อง การกลายพันธุ์ จากการศึกษากรรมพันธุ์ของพืช นักชีววิทยาสังเกตว่าในบางครั้งพืชบางชนิดมีลักษณะใหม่ปรากฏขึ้นและลักษณะเหล่านี้ไม่มีอยู่ในบรรพบุรุษของพวกเขา ดังนั้น เขาจึงสรุปว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนอย่างกะทันหันและโดยไม่ได้ตั้งใจ และหลังจากนั้นก็ส่งต่อไปยังลูกหลานของพวกเขา ดังนั้น การกลายพันธุ์ จะต้องรับผิดชอบต่อการเกิดขึ้นของหลาย ๆ ยีนอัลลีลทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต
ทำความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร
ในโมเลกุล DNA เราพบยีนที่มีลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิต ข้อมูลทั้งหมดถูกเข้ารหัสโดยลำดับของเบสไนโตรเจนในยีนเอง และจากลำดับเบสนี้จึงสร้างโปรตีนจำเพาะขึ้น หากมีการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสไนโตรเจนในดีเอ็นเอไม่ว่าด้วยสาเหตุใด ก็จะ, การเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนที่ประกอบขึ้นเป็นโปรตีนและเป็นผลให้คุณสมบัติของ โปรตีน. อันที่จริง การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในลำดับเบสของ DNA คือ a การกลายพันธุ์ และอาจเพียงพอที่จะกระตุ้นการปรากฏตัวของคุณสมบัติใหม่ในร่างกาย
ดังนั้น จึงสรุปได้ว่า การกลายพันธุ์ มันเป็นการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันของสารพันธุกรรมที่สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้
ที่ การกลายพันธุ์ ถูกชักนำโดย สารก่อกลายพันธุ์ซึ่งอาจมาจากแหล่งกำเนิดทางเคมีหรือทางกายภาพ ข้อบกพร่องในกลไกการทำซ้ำของ DNA การสัมผัสกับรังสีไอออไนซ์ (ซึ่งก่อให้เกิดไอออนภายในเซลล์) เช่น รังสีเอกซ์ รังสี รังสีแกมมาและรังสีอัลตราไวโอเลต กัมมันตภาพรังสี สารเคมี เช่น เบนซิมิดาโซล กรดไนตรัส ไฮดราซีน ก๊าซมัสตาร์ด และเมทานอล เพิ่มระดับ ใน การกลายพันธุ์ ยีนของสิ่งมีชีวิตใดๆ ตั้งแต่ไวรัสและแบคทีเรีย ไปจนถึงพืชและสัตว์
แต่บางทีคุณอาจสงสัยว่า "แต่ในสิ่งมีชีวิต ไม่มีเอ็นไซม์ซ่อมแซมที่แก้ไขข้อผิดพลาดในการทำซ้ำของ DNA และซ่อมแซมความเสียหายที่เกิดจากสารก่อกลายพันธุ์ใช่หรือไม่".
ใช่ เอนไซม์เหล่านี้มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต แต่การซ่อมแซมไม่ได้ทำเสมอไป เนื่องจากเอนไซม์ก็อาจล้มเหลวได้เช่นกัน แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าในเผ่าพันธุ์มนุษย์ที่เราพบคู่เบส 3 พันล้านคู่ ไนโตรเจน การซ่อมแซมและการแลกเปลี่ยนประมาณ 20 คู่เบสต่อปี ซึ่งหมายถึง a อัตราของ การกลายพันธุ์ ต่ำมาก. นี่เป็นเหตุผลที่ถูกต้องโดยกลไกที่มีประสิทธิภาพที่เซลล์ได้พัฒนาขึ้นเพื่อแก้ไขข้อผิดพลาดที่ส่งผลต่อดีเอ็นเอ ในกลไกนี้ เอ็นไซม์จะจดจำ DNA ที่เปลี่ยนแปลงไปและเชื่อมเข้าด้วยกัน โดยตัดและกำจัดสายโซ่ที่มีข้อบกพร่อง จากนั้น เอ็นไซม์จำเพาะอื่นๆ จะสร้างส่วนใหม่ของ DNA ซึ่งจำลองบนสายเสริมซึ่งไม่มีข้อผิดพลาด แทนที่ส่วนที่บกพร่อง นั่นเป็นเหตุผลที่ การกลายพันธุ์ พันธุกรรมเกิดขึ้นด้วยความถี่ต่ำ
ที่ การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกเซลล์ในร่างกาย ไม่ว่าจะเป็นเซลล์โซมาติก (ผิวหนัง ตับ เซลล์หัวใจ เป็นต้น)หรือเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์สืบพันธุ์). เมื่อ การกลายพันธุ์ เกิดขึ้นในเซลล์โซมาติกบางเซลล์ที่เรากล่าวว่ามี การกลายพันธุ์ของร่างกาย. แบบนี้ การกลายพันธุ์ มันไม่ได้มีความสำคัญทางวิวัฒนาการ เนื่องจากจะไม่ส่งต่อไปยังลูกหลาน ถ้า การกลายพันธุ์ เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์บางชนิด (อสุจิหรือไข่) เราว่าเกิดขึ้นแล้ว การกลายพันธุ์ของเจิร์มไลน์ ในการกลายพันธุ์ประเภทนี้ การเปลี่ยนแปลงใน DNA จะส่งต่อไปยังลูกหลาน
การกลายพันธุ์สามารถเป็นได้สองประเภท: การกลายพันธุ์ของยีนและการกลายพันธุ์ของโครโมโซม.
ที่ การกลายพันธุ์ของยีน มีการเปลี่ยนแปลงในการยืดตัวของโมเลกุล DNA ซึ่งนำไปสู่การดัดแปลงในโปรตีนสังเคราะห์ดังที่เกิดขึ้นในโรคที่เรียกว่า โรคโลหิตจางเซลล์เคียว.
ที่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซม มีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมทุกส่วนเปลี่ยนลำดับของยีนบนโครโมโซม (การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมโครงสร้าง structural) หรือแม้แต่การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม (การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมเชิงตัวเลข).
โดย Paula Louredo
จบชีววิทยา