THE โรคปอดเรื้อรังเรียกอีกอย่างว่า โรคเมือก หรือ โรคจูบเกลือ,มันคือโรค พันธุศาสตร์ ที่ส่งผลกระทบต่างกัน อวัยวะในร่างกาย, ชอบ ปอด และ ตับอ่อน. พบได้บ่อยในประชากรเชื้อสายคอเคเซียนอย่างไรก็ตามสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์
โรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาอายุขัยเพิ่มขึ้น ของผู้ป่วยเหล่านี้ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการรักษา โรค. ตามรายงานของกระทรวงสาธารณสุข โรคนี้ "ส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 70,000 คนทั่วโลก และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่สุดในวัยเด็ก"
อ่านเพิ่มเติม: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม - ช่วยให้คุณทราบความน่าจะเป็นของโรคที่เกิดขึ้นในครอบครัว
Cystic Fibrosis คืออะไร?
ซิสติก ไฟโบรซิส คือ a โรค autosomal recessive ที่คนสังเกต a ความผิดปกติใน ยีน CFTR, ตั้งอยู่ที่ โครโมโซม 7 ซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัส a โปรตีน สารควบคุมการนำไฟฟ้าของเมมเบรนคลอรีน ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในยีนนี้ส่งผลให้เกิดการขาดหรือความผิดปกติของโปรตีน CFTR ซึ่งทำให้ร่างกายผลิต เมือกหนากว่าปกติ โรคนี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย ได้แก่: ปอด, ตับอ่อน และอวัยวะอื่นๆ ของ ระบบทางเดินอาหาร.
เนื่องจากเป็นโรค autosomal recessive สำหรับบุคคลนั้นจึงจำเป็นที่เขาจะ สืบทอดยีนที่ทำให้เกิดพังผืดจากแม่ของเขาและอีกหนึ่งยีนจากบิดาของเขา ดังนั้นจึงไม่สามารถติดโรคได้บุคคลนั้นจะเกิดมาพร้อมกับมันแล้ว
อาการซิสติกไฟโบรซิส
Cystic fibrosis ทำให้แต่ละคนผลิต individual เมือกหนาขึ้น, ซึ่งสามารถมาจาก หนากว่าปกติ 30 ถึง 60 เท่า การปรากฏตัวของเมือกนี้ทำให้จุลินทรีย์สะสมในทางเดินหายใจมากขึ้น ทำให้ปอดเสียหาย นอกจากนี้ยังสามารถขัดขวางการขนส่งตามปกติในทางเดินอาหารและตับอ่อนทำให้เกิด เอนไซม์ ระบบย่อยอาหารไม่ถึงลำไส้ หากปราศจากเอนไซม์เหล่านี้ การย่อยอาหารจะไม่เกิดขึ้นอย่างเหมาะสมและหลายอย่าง สารอาหาร ไม่สามารถใช้งานได้
เป็นที่น่าสังเกตว่าเนื่องจากซิสติกไฟโบรซิสเป็นแบบหลายระบบนั่นคือมันส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ อาการทางคลินิกก็แปรผันเช่นกัน เมือกในปอดสามารถทำให้เกิด เช่น ไอถาวร ปอดติดเชื้อบ่อย หายใจถี่ และหายใจมีเสียงหวีด
เมื่อมันส่งผลกระทบต่อระบบย่อยอาหาร ซิสติกไฟโบรซิสสามารถทำให้เกิด ปัญหาเช่น ท้องเสีย, การเจริญเติบโตต่ำและการเพิ่มน้ำหนักน้อย. อาการสำคัญอีกประการหนึ่งคือการหลั่งของ เหงื่อออกเค็มกว่าปกติ นี่คือสาเหตุที่โรคนี้เรียกว่า "โรคจูบเค็ม"
ซิสติก ไฟโบรซิสด้วย สามารถส่งผลกระทบต่อ ระบบสืบพันธุ์.ในผู้หญิงมี ภาวะเจริญพันธุ์ลดลงแต่พวกเขาสามารถตั้งครรภ์ได้ ในกรณีของผู้ชายมีการผลิตของ อสุจิแต่มีบุตรยากเนื่องจากภาวะที่เรียกว่า a azoospermia สิ่งกีดขวาง ในผู้ชายเหล่านี้ สิ่งกีดขวางใน vas deferens ป้องกันไม่ให้สเปิร์มไปถึง ท่อปัสสาวะ.
อ่านด้วย: ภาวะมีบุตรยาก - ในกรณีส่วนใหญ่จะกลับรายการด้วยการรักษาที่เหมาะสม
การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส
Cystic fibrosis เป็นโรคที่มักถูกค้นพบทันทีหลังคลอดโดยการทดสอบที่เรียกว่าการทดสอบเท้า.ด้วยผลที่บ่งบอกถึงโรค บุคคลจะถูกส่งไปยังการโทร การทดสอบเหงื่อ,เพื่อยืนยันการวินิจฉัย นอกจากนี้ยังมี การทดสอบทางพันธุกรรม ที่สามารถระบุ การกลายพันธุ์ ในยีน CFTR
เรียนรู้เพิ่มเติม: การทดสอบสายตาเล็กน้อย - พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นและการรักษาโรคเกี่ยวกับการมองเห็น
การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส
โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่ ไม่มีการรักษาแต่การรักษาสามารถช่วยให้คุณภาพชีวิตของแต่ละคนดีขึ้นได้ ต้องทำโดย ทีมสหสาขาวิชาชีพเพื่อให้การดูแลมีความครอบคลุมมากที่สุด และทำให้อายุขัยของผู้ป่วยดีขึ้นได้
ในบรรดาผู้เชี่ยวชาญที่ทำงานในการรักษาซิสติกไฟโบรซิส ได้แก่: แพทย์ระบบทางเดินหายใจ แพทย์ทางเดินอาหาร นักโภชนาการ นักกายภาพบำบัด พยาบาล และนักจิตวิทยา ในเด็กและวัยรุ่น ทีมงานก็ควรมี กุมารแพทย์
การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสมีวัตถุประสงค์เพื่อ: รับรองการป้องกันและการรักษา การติดเชื้อ ที่ส่งผลต่อ ระบบทางเดินหายใจ และการย่อยอาหาร; ทำความสะอาดทางเดินหายใจ และส่งเสริมโภชนาการที่เพียงพอ เพื่อให้มั่นใจว่าบุคคลจะได้รับสารอาหารทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาในปริมาณที่เหมาะสม
โดย Vanessa Sardinha dos Santos
ครูชีววิทยา
ที่มา: โรงเรียนบราซิล - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm