ฮีโมฟีเลีย: มันคืออะไร, อาการและอาการแสดง, การรักษา

THE ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคที่เชื่อมโยงกับ โครโมโซม X ซึ่งมีลักษณะที่ก่อให้เกิดการรบกวนใน การแข็งตัวของเลือด. ผู้ป่วยที่มีปัญหานี้มีเลือดออกเป็นเวลานานและในบางกรณีก็เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เป็นที่รู้จักกันว่า "โรคเลือดสีน้ำเงิน" เนื่องจากมีผลกระทบต่อราชวงศ์หลายแห่งในยุโรปและรัสเซีย การรักษาจะขึ้นอยู่กับการทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ไม่เพียงพอและช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปกติได้ การรักษาโรคฮีโมฟีเลียไม่ใช่การรักษา

อ่านด้วย: แนวคิดพื้นฐานสำหรับการศึกษาพันธุศาสตร์

ฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ทำให้เลือดออกเป็นเวลานานเนื่องจาก ความผิดปกติหรือความบกพร่องในการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวโดยเฉพาะปัจจัย VIII และ IX ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่มีอะไรมากไปกว่า โปรตีน เกี่ยวข้องกับกระบวนการแข็งตัวของเลือดซึ่งทำหน้าที่หยุด เลือดออก.

ฮีโมฟีเลียไม่ได้เป็นโรคติดต่อ และเกิดกับผู้ชายบ่อยขึ้น ซึ่งพบได้น้อยมากในผู้หญิง โรคนี้ทราบกันดีว่าเป็นกรรมพันธุ์ แต่ยังมีโรคที่เรียกว่า ฮีโมฟีเลียที่ได้มา ซึ่งหาได้ยากและมีภูมิต้านทานผิดปกติ

ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียมีปัญหาเรื่องการแข็งตัวของเลือดซึ่งทำให้เลือดออกเป็นเวลานาน

ประเภทของฮีโมฟีเลีย

เราสามารถจำแนกฮีโมฟีเลียได้เป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ

• ฮีโมฟีเลียเอ: เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดและคิดเป็นประมาณ 80% ของกรณีทั้งหมด มันแสดงให้เห็นความบกพร่องในกิจกรรมของ ปัจจัย VIII ฮีโมฟีเลียเอส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุก ๆ 5,000 ถึง 10,000 ผู้ชายที่เกิด
• ฮีโมฟีเลีย บี: โดดเด่นด้วยความบกพร่องของ ปัจจัยทรงเครื่อง มีความชุกประมาณ 1 รายในทุก ๆ 30,000 ถึง 40,000 ผู้ชายที่เกิด

ฮีโมฟีเลีย แสดงออกในแบบต่างๆ กันในแต่ละบุคคล และสามารถจำแนกได้ตามระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่รุนแรง ปานกลาง และไม่รุนแรง

• ฮีโมฟีเลียรุนแรง: มีกิจกรรมปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยมาก (กิจกรรมของปัจจัย VIII หรือ IX น้อยกว่า 1%) ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกมากขึ้น ในผู้ป่วยเหล่านี้ มักมีเลือดออกในกล้ามเนื้อและข้อ นอกจากนี้ เลือดออกอาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย
• ฮีโมฟีเลียปานกลาง: ในนั้นกิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดก็ค่อนข้างต่ำเช่นกันซึ่งอยู่ระหว่าง 2% ถึง 5% เลือดออกอาจเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย โดยจะมีเลือดออกเองไม่บ่อยนัก
• ฮีโมฟีเลียเล็กน้อย: ในนั้นกิจกรรมของปัจจัย VIII หรือ IX อยู่ระหว่าง 5% ถึง 40% ดังนั้นจึงทำให้เลือดออกน้อยกว่าประเภทที่กล่าวถึง เลือดออกในกรณีเหล่านี้เกิดขึ้นหลังจากการบาดเจ็บที่สำคัญหรือขั้นตอนการผ่าตัด เลือดออกเองตามธรรมชาติไม่ใช่เรื่องปกติ

อ่านเพิ่มเติม: เลือด - เนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดพิเศษมีอยู่ในระบบหัวใจและหลอดเลือด

สัญญาณและอาการของโรคฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียส่งผลต่อการแข็งตัวของเลือดของแต่ละบุคคล ซึ่งทำให้บาดแผลเล็กๆ น้อยๆ เป็นปัญหาใหญ่ THE อาการทางคลินิกหลักของฮีโมฟีเลียมีเลือดออก ซึ่งสามารถเป็นได้ทั้งภายในหรือภายนอก เลือดออกอาจเกิดขึ้นได้เช่นในข้อต่อที่เรียกว่า โรคโลหิตจาง หรือบริเวณใต้ผิวหนัง ผิว และกล้ามเนื้อทำให้เกิด รอยฟกช้ำ

ในกรณีที่รุนแรง เลือดออกสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน แม้จะเกิดจากกิจกรรมประจำวัน เช่น การเดิน วิ่ง และทำกิจกรรมในบ้าน อาการทางคลินิกที่อาจเป็นอันตรายคือ เลือดออกในกะโหลกศีรษะซึ่งสามารถทำให้เกิด ปวดหัว ที่ไม่หยุดอยู่กับการใช้ยาแก้ปวดทั่วไป จิตสับสน หงุดหงิด ง่วงนอน อาการชักและหมดสติ

พันธุกรรม ฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรม genetic ถูกกระตุ้นโดยอัลลีลด้อยแบบ X-linked อย่างที่เราทราบ ผู้ชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y ในทางกลับกัน ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว เพื่อให้ฮีโมฟีเลียแสดงออกในผู้หญิง จำเป็นต้องมีอัลลีลสองอัลลีลสำหรับโรคนี้ (X^โฮX^โฮ) เนื่องจากเป็นมรดกตกทอด

เมื่อผู้หญิงมีอัลลีลเดียวสำหรับโรคนี้ถือว่าปกติ แต่เป็นพาหะ (X^โฮX^โฮ). ในทางกลับกัน ผู้ชายอาจเป็นคนปกติหรือเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว ก็เพียงพอแล้วที่โครโมโซมนี้มีอัลลีลสำหรับโรคให้บุคคลเป็นโรคฮีโมฟีเลีย (X^โฮย) เนื่องด้วยเหตุนี้ ฮีโมฟีเลียส่งผลกระทบต่อผู้ชายบ่อยขึ้น

สังเกตสถานการณ์ที่พ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลียและมารดามียีนสำหรับฮีโมฟีเลีย

เป็นที่น่าสังเกตว่าในกรณีส่วนใหญ่โรคเกิดขึ้นในรูปแบบที่สืบทอดมา อย่างไรก็ตาม ในบางสถานการณ์ก็เกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติเป็นโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัว อันเป็นผลมาจาก การกลายพันธุ์.

อ่านด้วย: X-linked มรดก

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียได้รับการวินิจฉัยโดยการสังเกต ภาพทางคลินิกของผู้ป่วย และการแสดง การตรวจเลือดโดยเฉพาะเช่น การวัดกิจกรรมการแข็งตัวของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด และการทดสอบที่ช่วยให้สามารถประเมินเวลาในการแข็งตัวของเลือดและการระบุปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดหายไป

มักพบฮีโมฟีเลียในวัยเด็ก โดยสังเกตได้จากรอยฟกช้ำ ทันทีที่เด็กเริ่มคลานและเดินและเนื่องจากการมีเลือดออกต่อหน้าลูกน้อยเป็นเวลานาน บาดแผล โดยทั่วไป ฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงจะวินิจฉัยได้ง่ายกว่าโรคที่ไม่รุนแรงหรือปานกลาง เนื่องจากอาการและอาการแสดงมักจะมีความละเอียดอ่อนกว่า

การรักษาฮีโมฟีเลีย

หลังจากวินิจฉัยได้ไม่นาน จำเป็นต้องเริ่มการรักษาเพื่อแก้ไขปัญหาการแข็งตัวของเลือด การรักษาโรคฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับ การทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ไม่เพียงพอ สิ่งนี้ทำภายใต้การดูแลของแพทย์ ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ใช้ในกระบวนการนี้ได้มาจากเลือดมนุษย์หรือแม้กระทั่งผ่านเทคนิคทางพันธุวิศวกรรม การรักษาโรคฮีโมฟีเลียฟรีโดย SUS และที่สำคัญต้องดูแลให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดี

การออกกำลังกายและฮีโมฟีเลีย

หลายคนมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการออกกำลังกายของผู้เป็นโรคฮีโมฟีเลีย THE การออกกำลังกายเป็นสิ่งจำเป็น สำหรับมนุษย์ทุกคน นำเสนอประโยชน์ต่อสุขภาพที่ดี ไม่ต่างจากผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย โดยทั่วไป แนะนำให้ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย อย่าเล่นกีฬาที่เกี่ยวข้องกับผลกระทบทางกายภาพเช่นฟุตบอลเพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้เลือดออก

อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องทำให้ชัดเจนว่าแต่ละคนควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินกิจกรรมในอุดมคติ ในบรรดากิจกรรมที่แพทย์สามารถออกได้ การเดิน ว่ายน้ำ แอโรบิกในน้ำ และการฝึกด้วยน้ำหนักนั้นมีความโดดเด่น

โดย Vanessa Sardinha dos Santos
ครูชีววิทยา