CADASIL คืออะไร สาเหตุ อาการ การรักษา

กาดาซิล เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อผนังกล้ามเนื้อของหลอดเลือดแดงเล็กที่ส่งเลือดไปเลี้ยงสมอง ตัวย่อ CADASIL ย่อมาจาก autosomal dominant cerebral arteriopathy พร้อมด้วย subcortical infarcts และ leukoencephalopathy โรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน NOTCH3

อาการที่โดดเด่นที่สุด ได้แก่ ไมเกรนที่มีออร่า ความผิดปกติทางจิตเวช และการเกิดโรคหลอดเลือดสมองตีบ เมื่อเวลาผ่านไป คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก CADASIL จะล้มป่วยและเป็นโรคสมองเสื่อม น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาโรคนี้ให้หายขาด การรักษาประกอบด้วยปัจจัยควบคุมที่อาจทำให้หลอดเลือดแดงเล็กรุนแรงขึ้น ลดอาการและให้กำลังใจและให้คำปรึกษาแก่ผู้ได้รับผลกระทบและตนเอง ญาติ

อ่านด้วย: โรค Tay-Sachs - มรดกทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal ที่เสื่อม

สรุปเกี่ยวกับ CADASIL

CADASIL เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อหลอดเลือดแดงในสมองขนาดเล็ก
CADASIL เป็นตัวย่อสำหรับ autosomal dominant cerebral arteriopathy ที่มี subcortical infarcts และ leukoencephalopathy
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใน NOTCH3 ซึ่งเป็นยีนที่มีหน้าที่ในการเก็บข้อมูลที่จำเป็น สำหรับการผลิตโปรตีนที่แสดงออกในเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในผนังขนาดเล็ก หลอดเลือดแดง

instagram story viewer

อายุที่เริ่มมีอาการ และความก้าวหน้าของ CADASIL แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบ
อาการหลัก ได้แก่ ไมเกรนมีออร่า โรคหลอดเลือดสมองตีบ ความผิดปกติทางจิตเวช และการรับรู้ลดลง
คนส่วนใหญ่เป็นโรคสมองเสื่อมเมื่อเวลาผ่านไป และอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะลดลง
การวินิจฉัยประกอบด้วยการสแกน MRI และการทดสอบทางพันธุกรรม รวมถึงการวิเคราะห์ประวัติครอบครัวของผู้ป่วย
ไม่มีการรักษาโรค และการรักษามุ่งเป้าไปที่การจัดการอาการและควบคุมปัจจัยเสี่ยงที่อาจส่งผลต่อหลอดเลือดแดงเล็ก เช่น เบาหวาน และการสูบบุหรี่

CADASIL คืออะไร?

กาดาซิล é โรค พลเอกéภาวะที่หายากที่ส่งผลต่อหลอดเลือดแดงเล็ก งสารสีขาว ของสมอง. คำนี้ถูกใช้ครั้งแรกในปี 1993 และถือเป็นคำย่อในภาษาอังกฤษที่หมายถึง:

สมอง (สมอง): ที่เกี่ยวข้องกับสมอง
ออโตโซม (ออโตโซมัล): หมายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซม โดยที่ยีนอยู่บนโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ
โดดเด่น (โดดเด่น): แสดงถึงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมียีนที่ผิดปกติเพียงชุดเดียวเท่านั้นที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาความผิดปกติ
โรคหลอดเลือด (โรคหลอดเลือด): บ่งบอกถึงโรคที่เกิดขึ้น ในหลอดเลือดแดง.
เปลือกนอก (เปลือกนอก): เกี่ยวข้องกับพื้นที่เฉพาะของสมองที่มาจากหลอดเลือดขนาดเล็กที่อยู่ลึก
โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (หัวใจวาย): หมายถึงการสูญเสียเนื้อเยื่อในสมองที่เกิดจากการขาดการไหลเวียนของเลือดซึ่งเกิดขึ้นเมื่อการไหลเวียนผ่านหลอดเลือดแดงเล็กลดลงหรือหยุดลงอย่างรุนแรง
เม็ดเลือดขาว (leukoencephalopathy): หมายถึงรอยโรคในเนื้อสีขาวของสมองที่เกิดจากโรคและเห็นได้จากการสแกน MRI

ในภาษาโปรตุเกส คำแปลแบบเต็มของตัวย่อคือ: โรคหลอดเลือดสมอง autossôไมกาที่โดดเด่นที่มี subcortical infarcts และ leukoencephalopathy. CADASIL ยังเป็นที่รู้จักกันในนามภาวะสมองเสื่อมหลายโรคทางพันธุกรรม

CADASIL ส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันและพบได้ทั่วโลก อย่างไรก็ตาม ความยากลำบากในการวินิจฉัยโรคทำให้ยากต่อการระบุความชุกที่แท้จริงของโรคในประชากรทั่วไป การประมาณการระบุว่าความผิดปกตินี้เกิดขึ้นประมาณ 2 ถึง 5 ในทุกๆ 100,000 คน

สาเหตุของ CADASIL

กาดาซิล ส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากฉันเห็นมรดก ออโต้โซไมกาที่โดดเด่น. ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ความผิดปกติอาจปรากฏขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ

ที่ เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ ในยีน รอยบาก3มีหน้าที่รับผิดชอบในการเก็บข้อมูลที่จำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีน NOTCH3 ที่แสดงในเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในผนังหลอดเลือดแดงขนาดเล็ก

การกลายพันธุ์ของยีนนี้ส่งผลให้เกิดการสะสมของโปรตีนชนิดนี้บนผิวเซลล์อย่างผิดปกติส่งผลให้หลอดเลือดแดงเล็กของสมองถูกทำลายอย่างต่อเนื่อง การพัฒนาเซลล์กล้ามเนื้อเรียบก่อนวัยอันควรและการตีบตันของลูเมน ผนังหลอดเลือดแดงเล็กหนาขึ้น และการสะสมของวัสดุออสมิโอฟิลิกที่เป็นเม็ด (เศษโปรตีน) ใน หลอดเลือดแดง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะลดการไหลเวียนของเลือดไปยังสมอง ทำให้เกิดเส้นเลือดในสมองตีบเล็ก ๆ และหลอดเลือดขยาย รอบหลอดเลือดและการสูญเสียเนื้อเยื่อบนพื้นผิวของสมอง (เยื่อหุ้มสมอง) และใต้เยื่อหุ้มสมอง (บริเวณ ใต้เยื่อหุ้มสมอง)

อาการของคาดาซิล

อายุที่เริ่มมีอาการ อาการ และการลุกลามของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละคน อาการมักเกิดขึ้นในช่วงอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นในช่วงบั้นปลายของชีวิตก็ตาม อาการหลักของ CADASIL ได้แก่:

ไมเกรน (มักมีออร่าร่วมด้วย)
จังหวะขาดเลือดหลายครั้ง (จังหวะสมองที่เกิดขึ้นเมื่อ หลอดเลือด การส่งเลือดไปเลี้ยงสมองถูกขัดขวาง)
อาการชัก
ความรู้ความเข้าใจลดลง
ปัญหาการมองเห็น
ความผิดปกติทางจิตเวช เช่น ไม่แยแสและซึมเศร้า
ความอ่อนแอ

เมื่อเวลาผ่านไป แม้จะอายุประมาณ 65 ปี คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก CADASIL จะล้มป่วย ประสบปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ และเป็นโรคสมองเสื่อม

เข้าถึงด้วย: ภาวะสมองเสื่อม - คำที่จัดกลุ่มกลุ่มโรคเกี่ยวกับระบบประสาทเสื่อม

การวินิจฉัยคาดาซิล

MRI สแกนผู้ที่มี CADASIL — การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กช่วยระบุการวินิจฉัย CADASIL ^[1]

การวินิจฉัย CADASIL เริ่มต้นจาก การประเมินประวัติครอบครัวที่ร่ำรวย และอาการนอกเหนือจากการระบุลักษณะรอยโรคในสมองด้วยการแสดงแล้ว การตรวจเอ็มอาร์ไอเอ็นเซีย แม็กéจริยธรรม. อย่างไรก็ตาม เนื่องจากอาการและรอยโรคบางอย่างที่ระบุไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะกับโรคเท่านั้น จึงจำเป็นต้องใช้วิธีอื่นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ในแง่นี้พวกมันถูกใช้ การตรวจดีเอ็นเอในตัวอย่างเลือด เพื่อระบุการกลายพันธุ์ของลักษณะเฉพาะในยีน NOTCH3 หรือค้นหาการรวมของวัสดุออสมิโอฟิลิกแบบละเอียด (GOM) ใน ชีวภาพพเซีย.

CADASIL มีวิธีการรักษาหรือไม่?

CADASIL เป็นโรคที่ ยังขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา. การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยจัดการกับภาวะนี้

การรักษาด้วยคาดาซิล

การรักษา CADASIL ประกอบด้วยหลักๆ คือ การควบคุมปัจจัยที่อาจเป็นอันตรายต่อหลอดเลือดต่อไปนีโอสเช่น ความดันโลหิตสูง เบาหวาน โคเลสเตอรอลสูง หยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้น และการสูบบุหรี่

นอกจากนี้เรายังพยายามที่จะ ลดอาการที่เกิดจากโรคให้น้อยที่สุดที่เช่น ไมเกรน โดยการใช้ยา เนื่องจากขาดการรักษาหรือการรักษาที่มีประสิทธิภาพ การรักษาส่วนหนึ่งจึงมุ่งเป้าไปที่การสนับสนุนด้านจิตใจทั้งสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว

อายุขัยที่ CADASIL

อายุขัยของบุคคลที่มี CADASIL อาจแตกต่างกันไปเนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อแต่ละบุคคลแตกต่างกัน และปัจจัยต่างๆ เช่น การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการจัดการสภาวะทางการแพทย์ที่มีอยู่ร่วมกันก็สามารถมีอิทธิพลต่อโรคได้

โดยทั่วไปแล้วการวิจัยแสดงให้เห็นว่า CADASIL สามารถนำไปสู่การลดอายุขัยได้สาเหตุหลักมาจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหลอดเลือดสมองและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้อง

การป้องกัน CADASIL

ในขณะนี้ ไม่มีการรักษาที่สามารถป้องกันการโจมตีได้ซิโอ ดา กาดาซิลเพียงมาตรการที่ช่วยจัดการโรคและลดความเสี่ยงโรคแทรกซ้อน

เครดิตภาพ

^[1]วิกิมีเดียคอมมอนส์(การสืบพันธุ์)

แหล่งที่มา

ชาเบรียต, เอช. และคณะ 2004. CADASIL: หลอดเลือดสมองที่โดดเด่น Autosomal ที่มี Subcortical Infarcts และ Leukoencephalopathy Mohr, J. P. และคณะ (เอ็ด.). จังหวะ: พยาธิสรีรวิทยา การวินิจฉัย และการจัดการ ลอนดอน: เชอร์ชิล ลิฟวิงสโตน. 2004:687-692.

แฮ็ค อาร์เจ และคณะ 2000 [แก้ไข 2019]. กาดาซิล. อดัม, MP และคณะ (เอ็ด.). GeneReviews® [อินเทอร์เน็ต] ซีแอตเทิล (WA): มหาวิทยาลัยวอชิงตัน. มีจำหน่ายใน: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.

NINDS - สถาบันแห่งชาติด้านความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง 2019. หน้าข้อมูล CADASIL. มีจำหน่ายใน: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.

NORD - ‌องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก 2019. กาดาซิล. มีจำหน่ายใน: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.

วัง, ม. ม. 2018. กาดาซิล. แฮนด์บ์ คลินิก นิวรอล. 148: 733-743.