การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในโครโมโซมตามชื่อ การกลายพันธุ์มีสองประเภท คือ พันธุกรรมและโครโมโซม ในพันธุศาสตร์การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในความถี่ของฐานไนโตรเจนของ DNA นั่นคือมีการเปลี่ยนแปลงรูปแบบของรหัสพันธุกรรม
ในการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้นในจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมสามารถทำได้ ตัวเลข หรือ โครงสร้าง
ประเภทของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม
การเปลี่ยนแปลงตัวเลข
มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเชิงตัวเลขและการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมเชิงโครงสร้าง การเปลี่ยนแปลงตัวเลขสามารถทำได้โดย ยูลอยด์ หรือโดย เนื้องอก Euploidy เกิดขึ้นในชุดของโครโมโซมและ aneuploidy ต่อหน่วย
เช่น มนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม ในจำนวนนี้ 46 รายการ มี 23 รายการมาจากพ่อ และอีก 23 รายการมาจากแม่ มีสองหน่วยหรือโครโมโซมคู่จำนวน 23 ชุด ในกรณีนี้ เมื่อยูพลอยด์เกิดขึ้น การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นโดยเพิ่มขึ้นหรือลดลง 1 คู่หรือมากกว่านั้น
ในมนุษย์ euploidies นั้นไม่สามารถทำงานได้ กล่าวคือ ตัวอ่อนไม่สามารถพัฒนาได้ วิธีหนึ่งในการเป็นตัวแทนของยูพลอยด์มีดังต่อไปนี้ บุคคลที่ไม่มีการกลายพันธุ์จะมีโครโมโซม 23 คู่ ดังนั้นจึงอาจกล่าวได้ว่าเขามีอายุ 2n
อย่างไรก็ตาม ในรายบุคคลที่ได้รับยูพลอยด์ แทนที่จะเป็นคู่ เขาอาจมีโครโมโซม 3 หรือ 4 โครโมโซมในทุกล็อตที่เป็นไปได้ ซึ่งท้ายที่สุดก็ผลิตสิ่งมีชีวิต 3n หรือ 4n นั่นก็คือสิ่งมีชีวิต triploid (3n) หรือ tetraploid (4n) เป็นที่น่าสังเกตว่าในเผ่าพันธุ์มนุษย์สถานการณ์ประเภทนี้ไม่ได้เกิดขึ้น แต่ในพืชมันเป็นเรื่องธรรมดามาก
ในทางกลับกัน aneuploidies เป็นการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่พบบ่อยมากในมนุษย์ พวกมันยังเป็นการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมเชิงตัวเลข เช่นเดียวกับยูพลอยด์ อย่างไรก็ตาม พวกมันไม่ได้เกิดขึ้นในโครโมโซมทั้งหมด
Aneuploidies มักเกิดขึ้นในโครโมโซมชุดเฉพาะ ซึ่งหนึ่งใน aneuploidies ที่รู้จักกันดีที่สุดคือ ดาวน์ซินโดรม.
ในดาวน์ซินโดรมแทนที่จะเป็นโครโมโซมหนึ่งคู่มีสามคู่นั่นคือ trisomy แทนที่จะเป็น disomy (หนึ่งคู่)
การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นเพราะแทนที่จะเป็นโครโมโซมสองตัวในชุดที่ 21 มีโครโมโซมสามอัน นั่นคือ ไทรโซมบนโครโมโซม 21 ดังนั้นดาวน์ซินโดรมจึงถูกเรียกว่า ไตรโซมของโครโมโซม 21
การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง
การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมเกิดขึ้นโดยตรงในโครโมโซม ไม่ว่าจะในหน่วยหรือในคู่ มี 4 ประเภท: โดยการขาดหรือการลบ การทำซ้ำ การผกผัน มันคือ การโยกย้าย
การเปลี่ยนแปลงภาวะบกพร่องเกิดขึ้นเมื่อมีการสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซมและยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมเนื่องจากการแตกหัก
ในการทำซ้ำจะมีการก่อตัวของส่วนพิเศษในโครโมโซม โดยปกติการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมประเภทนี้สามารถยอมรับได้ดีและไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงที่สำคัญต่อบุคคล
การผกผันตามชื่อ คือผลลัพธ์จากการแบ่งโครโมโซมออกเป็นสองส่วนแล้วหมุนชิ้นส่วนเพื่อสลับกัน
ในที่สุด การโยกย้ายเมื่อมีการแตกหักของโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน นั่นคือโครโมโซมจากแบทช์ที่แตกต่างกัน และเมื่อมีการแลกเปลี่ยนส่วนเหล่านี้ระหว่างกัน
ตัวอย่างการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม
ยูพลอยด์นั้นหาได้ยากในสัตว์เนื่องจากการเกิดขึ้นของพวกมันขัดขวางการพัฒนาของเอ็มบริโอ อย่างไรก็ตาม ในพืช พวกมันพบได้ทั่วไปอย่างยิ่ง แม้แต่ยูพลอยด์ก็ยังมีสาเหตุมาจากความสามารถในการปรับตัวและวิวัฒนาการของพืช
อย่างไรก็ตาม aneuploidies เกิดขึ้นได้บ่อยมากในมนุษย์ บางส่วนยังทำให้การพัฒนาของตัวอ่อนเป็นไปไม่ได้ แต่ในหลายกรณี ทารกเกิดและเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ แม้ว่าจะมีข้อจำกัดทางชีวภาพก็ตาม
เนื้องอกในมนุษย์บางชนิดและลักษณะทางพันธุกรรม:
- ดาวน์ซินโดรม: โครโมโซมทั้งหมด = 47; การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม = 3 หน่วยบนโครโมโซมที่ 21
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม: โครโมโซมทั้งหมด = 47; การเปลี่ยนแปลงโครโมโซม = 3 หน่วยบนโครโมโซมที่ 18
- กลุ่มอาการพาเทา: โครโมโซมทั้งหมด = 47; การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม = 3 หน่วยในโครโมโซมที่ 13
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: โครโมโซมทั้งหมด = 47; การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม = 3 หน่วยในโครโมโซมเพศ คือ แทนที่จะเป็น XY จะมี XXY;
- เทิร์นเนอร์ซินโดรม: โครโมโซมทั้งหมด = 46; การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม = 1 หน่วยบนโครโมโซมเพศ แทนที่จะเกิด XX เอ็กซ์
การอ้างอิงบรรณานุกรม
อูซูเนียน, อ.; เบอร์เนอร์, อี. ชีววิทยา: เล่มเดียว. ฉบับที่ 3 เปาโล: ฮาร์บรา, 2008.
คาสติลโญ่, รูเบนส์. การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเรื่องทั้งหมด, [n.d.]. มีอยู่ใน: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. เข้าถึงได้ที่:
ดูด้วย
- การกลายพันธุ์
- ดาวน์ซินโดรม
- โรคทางพันธุกรรม
- คำถามการกลายพันธุ์: ฝึกฝนและทำความเข้าใจ
- โครโมโซม
- วิทยาศาสตร์ธรรมชาติและเทคโนโลยี: ศัตรู
- พร่อง
- กลุ่มอาการพาเทา