13 โรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม

คุณ โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่มียีน ยีนเป็นคำสั่งส่วนบุคคลที่บอกร่างกายของเราถึงวิธีการพัฒนาและการทำงาน ควบคุมลักษณะทางกายภาพและทางการแพทย์ เช่น สีผม กรุ๊ปเลือด และความไวต่อโรค

โครโมโซมจำนวนมากมีสองส่วนที่เรียกว่า "แขน" ซึ่งคั่นด้วยบริเวณที่บีบเรียกว่าเซนโทรเมียร์ แขนที่สั้นกว่าเรียกว่าแขน "p" แขนที่ยาวกว่าเรียกว่าแขน "q"

จำนวนโครโมโซมโดยทั่วไปในเซลล์ของมนุษย์คือ 46:23 คู่ ซึ่งมียีนทั้งหมดประมาณ 20,000 ถึง 25,000 ยีน โครโมโซม 23 ชุดชุดหนึ่งได้รับมาจากแม่ผู้ให้กำเนิด (จากไข่) และอีกชุดหนึ่งได้รับมาจากพ่อผู้ให้กำเนิด (จากสเปิร์ม)

จากโครโมโซม 23 คู่ 22 คู่แรกเรียกว่า "ออโตโซม" คู่สุดท้ายเรียกว่า "โครโมโซมเพศ" โครโมโซมเพศกำหนดเพศของแต่ละคน: ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) และผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและ Y (XY) อย่างละหนึ่งตัว มารดาและบิดามีส่วนในโครโมโซม 22 ชุดและโครโมโซมเพศ

ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่เกิดจากอุบัติเหตุในไข่หรือสเปิร์ม ในกรณีนี้คือความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับทุกเซลล์ในร่างกาย อย่างไรก็ตามความผิดปกติบางอย่างเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ ดังนั้นเซลล์บางเซลล์จึงมีความผิดปกติและบางเซลล์ก็ไม่มี ตรวจสอบด้านล่างบางส่วน

โรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม:

1 กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น

กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์นเกิดจากการที่แขนสั้นส่วนปลายของโครโมโซมคู่ที่ 4 หายไป ลักษณะสำคัญของความผิดปกติ ได้แก่ ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า ความพิการทางสติปัญญา และอาการชัก

2 จาคอบเซน ซินโดรม

กลุ่มอาการจาคอบเซน (Jacobsen syndrome) หรือที่เรียกว่าโรคการลบ 11 คิว เป็นผลมาจากการสูญเสียสารพันธุกรรมจากปลายแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 11

อาการและอาการแสดงของภาวะนี้แตกต่างกันไป แต่คนส่วนใหญ่ประสบกับความล่าช้าในการพัฒนา ทักษะยนต์และความบกพร่องทางสติปัญญาในการพูด ความยากลำบากในการเรียนรู้และปัญหาบางอย่าง พฤติกรรม

3 กลุ่มอาการแองเจิลแมน

Angelman syndrome (AS) เกิดขึ้นเมื่อการลบหรือยับยั้งยีนบนโครโมโซม 15 มรดกจากแม่ทำให้สำเนาของพ่อซึ่งอาจเป็นลำดับปกติที่จะพิมพ์และ ปิดเสียง

AS มีลักษณะเฉพาะคือความล่าช้าทางสติปัญญาและพัฒนาการ การรบกวนการนอน การชักและการเคลื่อนไหวกระตุก การหัวเราะบ่อยๆ หรือพฤติกรรมที่มีความสุขมากเกินไป

4 เทิร์นเนอร์ซินโดรม

Turner syndrome (TS) เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X หนึ่งในสองตัวในเพศหญิงขาดหายไปหรือไม่สมบูรณ์ อาการที่พบบ่อยที่สุดคือรูปร่างเตี้ยและอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติ ซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาทางเพศที่ไม่สมบูรณ์ รังไข่ล้มเหลว และภาวะมีบุตรยาก

5 กลุ่มอาการการลบ 22q11.2

22q11.2 deletion syndrome เกิดจากการหลุดของโครโมโซมคู่ที่ 22 ชิ้นเล็กๆ ใกล้กึ่งกลางโครโมโซม

เนื่องจากอาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการการลบ 22q11.2 นั้นแตกต่างกัน จึงมีการอธิบายกลุ่มอาการต่างๆ ไว้ดังนี้ เงื่อนไขที่แยกจากกันโดยสิ้นเชิงที่เรียกว่า DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome และ anomaly face syndrome คู่กัน

6 โรคทริปเปิลเอ็กซ์

Triple X Syndrome มีลักษณะเป็นโครโมโซม X พิเศษในแต่ละเซลล์ของผู้หญิง ไม่ก่อให้เกิดลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติ แต่มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความบกพร่องทางการเรียนรู้และการพัฒนาทักษะการพูดและภาษาล่าช้า

7 วิลเลียมส์ ซินโดรม

กลุ่มอาการวิลเลียมส์เกิดจากการที่สารพันธุกรรมหลุดออกจากส่วนของแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 ซึ่งเป็นบริเวณที่ประกอบด้วยยีนมากกว่า 25 ยีน

นักวิจัยได้ระบุยีนเฉพาะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการวิลเลียมส์ แต่ ความสัมพันธ์ระหว่างยีนส่วนใหญ่ในบริเวณที่ถูกลบและอาการของโรควิลเลียมส์ยังคงอยู่ ไม่ทราบ

8 คริดูแชทซินโดรม

Cri du Chat syndrome เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป อาการต่างๆ ได้แก่ ร้องเสียงแหลมเหมือนแมว ตาเอียงลง นิ้วหรือนิ้วเท้าประสานกัน และพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้าหรือไม่สมบูรณ์

9 Trisomy 13 - กลุ่มอาการ Patau

Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau syndrome เป็นโรคที่บุคคลมีสำเนาของสารพันธุกรรมสามชุดจากโครโมโซม 13 แทนที่จะเป็นสองชุด

มันสามารถเกิดขึ้นได้ในสามรูปแบบ: Trisomy 13 ซึ่งมีโครโมโซม 13 ตัวที่สามในทุกเซลล์; Trisomy 13 mosaicism ซึ่งมีโครโมโซม 13 ตัวที่สามในบางเซลล์ และ trisomy บางส่วนซึ่งมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมพิเศษ 13 อยู่ในเซลล์

10 Trisomy 18 - กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

Trisomy 18 หรือ Edwards syndrome เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีสำเนาที่สามของวัสดุจากโครโมโซม 18 แทนที่จะเป็นสำเนาสองชุดตามปกติ

อาการบางอย่าง ได้แก่ มือกำแน่น เท้าก้นกลม ความบกพร่องทางจิต เล็บมือไม่พัฒนา และหน้าอกมีรูปร่างผิดปกติ

11 โรคตาแมว

สำหรับบุคคลที่เป็นโรคตาแมว แขนสั้น (เรียกว่า 22p) และบริเวณเล็กๆ ของแขนยาว (22q) ของโครโมโซม 22 มีอยู่สามหรือสี่ครั้งแทนที่จะเป็นสองครั้ง

คุณลักษณะของความผิดปกติ ได้แก่ การชะลอการเจริญเติบโตเล็กน้อยก่อนคลอด ความบกพร่องทางจิตเล็กน้อย และความผิดปกติของบริเวณใบหน้า หัวใจ ไต และบริเวณทวารหนัก

12 ไทรโซมี 16

Trisomy 16 เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีโครโมโซม 16 สามชุดแทนที่จะเป็น 2 แท่งตามปกติ และเป็นสาเหตุของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในการแท้งบุตรในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

Mosaic trisomy 16 เป็นความผิดปกติที่พบได้ยากซึ่งมีโครโมโซม 16 พิเศษอยู่ในเซลล์บางส่วน แต่ไม่ใช่ทั้งหมด อาการทั่วไปบางอย่าง ได้แก่ การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก (IUGR) และความพิการแต่กำเนิดของหัวใจ

13 โรคชาร์คอต-มารี-ทูธ

โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้บ่อยที่สุดและเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม CMT1A เป็นผลมาจากการทำซ้ำของยีนบนโครโมโซม 17 ที่มีคำแนะนำสำหรับการสร้างโปรตีนไมอีลินส่วนปลาย -22