กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (AME) เป็นโรค พันธุศาสตร์ autosomal ถอยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม 5 ที่มีอัตราการเกิด 1:6,000 ถึง 1: 10,000 เกิดจากการเปลี่ยนแปลงยีนการอยู่รอดของโมโตเนอรอน 1 (SMN)1). การดัดแปลงนี้ทำให้โปรตีน SMN ไม่สามารถผลิตได้อย่างเหมาะสม นำไปสู่อัลฟาโมโตนูรอนซึ่งอยู่ใน ไขสันหลังสู่ความเสื่อม.
ความเสื่อมของเซลล์ประสาทเหล่านี้ทริกเกอร์ในผู้ป่วย กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อเป็นอัมพาต. โรคนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจ กล้ามเนื้อ bulbar และ paravertebral ทำให้ไม่มีปัญหาในการทำงานของประสาทสัมผัสของผู้ป่วย
ตามอายุและกล้ามเนื้อเสื่อม โรคสามารถจำแนกได้เป็นสี่ประเภท:
- Type I หรือเฉียบพลัน - โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนอายุได้หกเดือน ทำให้เสียชีวิตได้แม้กระทั่งก่อนอายุ 2 ขวบ โดยปกติ EBF ประเภทนี้จะทำให้มอเตอร์และระบบหายใจบกพร่องอย่างรวดเร็ว และเมื่ออายุได้ 1 ขวบ เด็กจะไม่สามารถกลืนได้อีกต่อไป นี่เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรค
- ประเภท II หรือเรื้อรัง - มีอาการตามปกติหลังจากอายุ 6 ถึง 18 เดือน อายุขัยอยู่ที่ประมาณ 10 ปีตามที่ผู้เขียนบางคนกล่าว แม้ว่าการด้อยค่าจะรุนแรงกว่าในประเภทที่ 1 แต่ผู้ป่วยประเภทที่ 2 ไม่เคยสามารถเดินได้ นอกจากจะมีปัญหาในการกลืนและไอ
- ประเภท III หรือเยาวชน - อาการเริ่มต้นหลังจากอายุ 18 เดือน ผู้ที่ได้รับผลกระทบก่อนอายุ 3 ขวบสามารถเดินได้จนถึงอายุประมาณ 20 ปี และผู้ที่แสดงอาการหลังวัยนั้นเดินได้ตลอดชีวิต อายุขัยของกลุ่มนี้ไม่ได้กำหนดไว้
- ประเภท IV หรือผู้ใหญ่ – ปัญหาเกิดขึ้นหลังจากอายุ 10 ปี ตามที่ผู้เขียนบางคนกล่าว ในขณะที่บางคนอ้างว่า EBF ประเภทนี้จะเริ่มหลังจากอายุ 20 ปีเท่านั้น โรคนี้ไม่ก่อให้เกิดการด้อยค่าของมอเตอร์หรือปัญหาเกี่ยวกับการกลืนหรือการหายใจ ผู้ป่วยจึงมีอายุขัยปกติ เป็นโรคที่ก้าวร้าวน้อยที่สุด
โอ การวินิจฉัย EBF มันทำผ่านการวิเคราะห์ภาพทางคลินิกและการทดสอบการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลและอิเล็กโตรไมโอกราฟี เนื่องจากเป็นโรคที่ลุกลามและไม่สามารถรักษาได้ การรักษาจึงขึ้นอยู่กับการรักษาความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ปัญหาหลักในการรักษาคือ ทางเดินหายใจ โภชนาการ และกายภาพบำบัด จึงต้องอาศัยทีมสหสาขาวิชาชีพ
ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ควรตระหนักถึงความเป็นไปได้ที่จะมีบุตร เนื่องจากการฝ่อนี้เป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่คู่รักที่มี EBF อย่างน้อยหนึ่งคู่ดำเนินการ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.
โดย ม.วาเนสซ่า ดอส ซานโตส
ที่มา: โรงเรียนบราซิล - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
