เธ เปราะบาง X ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ X เรียกว่า สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน. มีลักษณะเฉพาะด้วยการทำซ้ำ CGG trinucleotide ของยีน X-chromosome FMR-1 ในผู้ป่วย Fragile X การทำซ้ำถึงมากกว่า 200 ดังนั้นเขาจึงเรียกว่าพาหะการกลายพันธุ์ที่สมบูรณ์ ในบุคคลปกติ การเกิดซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์อยู่ในช่วงตั้งแต่ 6 ถึง 55 เมื่อบุคคลมีการทำซ้ำตั้งแต่ 55 ถึง 200 เราบอกว่าเขามีก่อนวัยอันควร
การทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ทำให้โปรตีน FMRP ซึ่งแปลโดยยีน FMR 1 ไม่สามารถผลิตได้อย่างเหมาะสม เนื่องจากโปรตีนนี้เกี่ยวข้องกับการทำงานของซินแนปติกและการเจริญเติบโตของเดนไดรต์ การขาดโปรตีนนี้ทำให้เกิดปัญหาในการทำงานของสมองตามปกติ
โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง อย่างไรก็ตามในผู้ชายจะรุนแรงกว่า อุบัติการณ์ของโรคคือ 1 ในทุก 4000 ผู้ชายและ 1 ในทุก 6000 ผู้หญิง ความถี่สูงสุดในผู้ชายเกิดจากการที่พวกเขามีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว โครโมโซมตัวหนึ่งที่แข็งแรงก็ทดแทนกัน
ซินโดรม ส่งผลต่อการพัฒนาทางปัญญาของผู้ถือ และมีตั้งแต่ความบกพร่องทางจิตเล็กน้อยไปจนถึงระดับลึก ในบางกรณีจะมีการระบุคุณสมบัติของออทิสติก นอกจากนี้
ประนีประนอมพฤติกรรมของแต่ละบุคคล individualซึ่งมักจะแสดงอาการขาดสมาธิและสมาธิสั้น อาการทั่วไปอีกอย่างในผู้ที่เป็นโรคนี้คืออาการชักนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและจิตเวชแล้ว การเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางกายภาพ. ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักมีใบหน้าที่ยาวกว่า หูใหญ่ ข้อต่อขยายเกิน เท้าแบน และเพดานโหว่สูง ลักษณะเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ในสตรีที่ได้รับผลกระทบ การเกิดขึ้นของ ภาวะรังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควรซึ่งทำให้หมดประจำเดือนได้แม้กระทั่งก่อนอายุ 40 ปี ในผู้ชายมี macrorchidismนั่นคือการเพิ่มขนาดของอัณฑะ
อู๋ การวินิจฉัยโรค Fragile X Syndrome มันทำผ่านการสอบที่ใช้เทคนิคอณูชีววิทยาเพื่อศึกษา DNA ของผู้ป่วย การวิเคราะห์ยีนมักจะทำโดยใช้เทคนิค PCR และ ซับใต้. การทดสอบคาริโอไทป์ถูกใช้มาเป็นเวลานานในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตาม เป็นขั้นตอนที่สามารถสร้างผลลบลวง ดังนั้นจึงไม่แนะนำ
หลังจากการวินิจฉัยโรคแล้ว สิ่งสำคัญคือต้องเริ่ม การรักษาซึ่งไม่นำไปสู่การรักษาแต่ทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น การรักษามีวัตถุประสงค์หลักในการสังสรรค์กับผู้ให้บริการและปรับปรุงการเรียนรู้ เพื่อให้การบำบัดทำงานได้อย่างเหมาะสม จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน เช่น นักประสาทวิทยาและนักบำบัดการพูด
ความสนใจ!ในกรณีของการวินิจฉัยโรค จำเป็นที่a การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.
โดย ม.วาเนสซ่า ดอส ซานโตส
ที่มา: โรงเรียนบราซิล - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm