เมื่อเราศึกษาพันธุศาสตร์ คำถามเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของเหตุการณ์บางอย่างเกิดขึ้นบ่อยครั้ง การศึกษา Heredogram แสดงให้เราเห็นถึงประวัติครอบครัวและความน่าจะเป็นของคู่สมรสที่มีบุตรที่เป็นโรคบางอย่างเป็นต้น การประยุกต์ใช้งานด้านพันธุศาสตร์นี้ในทางปฏิบัติคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
โอ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ประกอบด้วยการตรวจสอบความน่าจะเป็นของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัว นอกจากนี้ยังสามารถแนะนำคู่รักที่กำลังคิดจะมีบุตร แต่มีโอกาสสูงที่จะถ่ายทอดพยาธิสภาพหรือความผิดปกติบางอย่าง โดยการให้คำปรึกษา เป็นไปได้ที่จะสังเกตความน่าจะเป็นเหล่านี้ เช่นเดียวกับผลที่ตามมาสำหรับทารกและครอบครัว ซึ่งจะช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับอนาคตของการสืบพันธุ์ของคู่สมรส
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมักจะระบุสำหรับผู้ที่มีประวัติโรคมะเร็งหรือโรคเสื่อมในญาติสนิท สำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตร ขอแนะนำสำหรับคู่รักที่อายุมาก มีโรคทางพันธุกรรม หรือกับเด็กที่มีความผิดปกติและ/หรือความผิดปกติ สิ่งสำคัญคือคู่รักที่มีความผูกพันในครอบครัว เช่น ลูกพี่ลูกน้อง จะต้องมีการสอบ ในกรณีของการทำแท้งและภาวะมีบุตรยากซ้ำแล้วซ้ำเล่า การให้คำปรึกษาก็มีความสำคัญเช่นกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีไม่กี่ขั้นตอน ขั้นแรก ผู้ป่วยหรือคู่สามีภรรยาจะถูกส่งไปยังชุดคำถามเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงที่แท้จริงของโรคทางพันธุกรรมและ/หรือโรคทางพันธุกรรม คำถามเหล่านี้จะเป็นพื้นฐานในการรู้ประวัติครอบครัวของแต่ละคน โดยปกติแล้วจะเป็นขั้นตอนที่ใช้เวลานาน เนื่องจากต้องรวบรวมข้อมูลจำนวนมาก หลังจากนั้นจะทำการตรวจร่างกาย สุดท้ายจะทำการทดสอบเสริมบางอย่าง เช่น คาริโอไทป์
หลังจากการวินิจฉัยโรคแล้ว การชี้แจงความน่าจะเป็นจะเริ่มต้นขึ้นและควรป้องกันอย่างไรเมื่อเป็นไปได้ คู่สามีภรรยาและ/หรือผู้ขนส่งต้องตระหนักถึงความเสี่ยงและผลที่ตามมา ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีความสามารถ ประเด็นหลักคือการแสดงให้ผู้ป่วยเห็นว่าชีวิตของพวกเขาจะเป็นอย่างไรนับจากนั้นไป เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมสร้างความเสี่ยงและข้อจำกัดทางด้านจิตใจและเศรษฐกิจ
การดำเนินการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่ามียีนบกพร่องหรือไม่นั้นเป็นเรื่องที่ซับซ้อนมาก การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ อาจมีความสำคัญขั้นพื้นฐานในบางโรค อย่างไรก็ตาม บางโรคยังคงรักษาไม่หาย ดังนั้นบางคนจึงเลือกที่จะไม่เข้ารับการตรวจประเภทนี้
อีกจุดที่ยากมากคือการวินิจฉัยโรคในทารกระหว่างตั้งครรภ์ ในบางกรณีการวินิจฉัยอาจเจ็บปวดและเป็นบาดแผล ท้ายที่สุด เป็นการดีที่สุดที่จะขัดจังหวะการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นการตัดสินใจที่ยากมาก ดังนั้น ทางเลือกที่ดีที่สุดคือการให้คำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์
เนื่องจากความซับซ้อนของการตรวจติดตามพันธุกรรม จึงจำเป็นต้องมีทีมสหสาขาวิชาชีพที่มีความรู้ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ นอกจากนี้ การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาเป็นสิ่งสำคัญ
โดย Vanessa dos Santos
จบชีววิทยา
ที่มา: โรงเรียนบราซิล - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
