Epidermolysis bullosa: มันคืออะไร, อาการ, ประเภท

เอพิเดอร์โมไลซิส บูโลซา เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลต่อผิวหนังทำให้ผิวหนังบอบบางมาก ในโรคนี้การก่อตัวของรอยโรคและแผลพุพองเกิดขึ้นเองหรือหลังจากการบาดเจ็บทางกลน้อยที่สุด

 รอยโรคเหล่านี้อาจเกิดขึ้นเฉพาะที่หรือส่งผลต่อร่างกายโดยทั่วไป และอาจส่งผลต่อเยื่อเมือกด้วย โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศและแสดงออกในวัยเด็ก มันไม่ใช่โรคติดต่อและน่าเสียดายที่จนถึงตอนนี้ยังไม่มีวิธีรักษา การรักษารวมถึงการใช้ยาและไม่ใช้ยา

อ่านด้วย: โรคสะเก็ดเงิน — โรคผิวหนังที่มีลักษณะเป็นแผลตามส่วนต่างๆ ของร่างกายมนุษย์

หัวข้อของบทความนี้

• 1 - บทสรุปของ epidermolysis bullosa
• 2 - epidermolysis bullosa คืออะไร?
• 3 - อาการของ epidermolysis bullosa
• 4 - ภาวะแทรกซ้อนของ epidermolysis bullosa
• 5 - ประเภทของ epidermolysis bullosa
• 6 - การวินิจฉัยของ epidermolysis bullosa
• 7 - การรักษา epidermolysis bullosa
• 8 - ทำไมเด็กที่มี epidermolysis bullosa เรียกว่า "เด็กผีเสื้อ"?

สรุปเกี่ยวกับ epidermolysis bullosa

• Epidermolysis bullosa เป็นโรคที่พบได้น้อยซึ่งทำให้เกิดการพัฒนาของรอยโรคที่มีตุ่มนูน ในผิวหนัง.

• บริเวณที่มักได้รับผลกระทบคือมือ ซึ่งอาจสร้างรอยแผลเป็นอย่างต่อเนื่องซึ่งส่งเสริมการผิดรูป

• จากข้อมูลของกระทรวงสาธารณสุข ประเภทของ epidermolysis bullosa มีอยู่ 4 ประเภท ได้แก่ Simple, Junctional, dystrophic และ Kindler syndrome

• การวินิจฉัยมักทำโดยการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังและอิมมูโนฟลูออเรสเซนต์โดยตรง

• การรักษารวมถึงการใช้มาตรการทั้งยาและไม่ใช่ยาเพื่อป้องกันและรักษารอยโรคตุ่มนูน

• สำนวน “butterfly children” ใช้เพื่ออ้างถึงเด็กที่มีภาวะผิวหนังแตกลาย (epidermolysis bullosa) เนื่องจากผิวหนังของพวกเขาบอบบางราวกับปีกของผีเสื้อ

epidermolysis bullosa คืออะไร?

เอพิเดอร์โมไลซิส บูโลซา เป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่ส่งผลต่อผิวหนัง. มันเกิดขึ้นจาก การกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีน มีหน้าที่สร้างโปรตีนที่ช่วยให้ชั้นผิวหนังมีการเกาะตัวกัน สูญเสียความต้านทานเมื่อได้รับแรงกดทางกล โรค โดดเด่นด้วยการก่อตัวของฟองอากาศซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการเสียดสีหรือการบาดเจ็บน้อยที่สุด แผลพุพองสามารถปรากฏในลักษณะเฉพาะหรือทั่วๆ ไป ส่งผลต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย

เอพิเดอร์โมไลซิส บูโลซา เป็นโรคที่รักษาไม่หายและไม่สามารถแพร่เชื้อได้ ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงและส่งผลกระทบต่อผู้คนทุกเชื้อชาติ. สัญญาณแรกของโรคสามารถสังเกตเห็นได้ไม่นานหลังคลอด จากข้อมูลของกระทรวงสาธารณสุข คาดว่ามีคน 500,000 คนทั่วโลกเป็นโรคนี้ และในบราซิล ตามข้อมูลของ Debra Association มีคน 802 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอีพิเดอร์โมไลซิสบูลซา

อย่าหยุดตอนนี้... มีเพิ่มเติมหลังจากการประชาสัมพันธ์ ;)

อาการของ Epidermolysis Bullosa

เอพิเดอร์โมไลซิส บูโลซา มีลักษณะเป็นตุ่มนูนขึ้นตามผิวหนังซึ่งแตกต่างกันไปตามขอบเขตและความรุนแรง รอยโรคสามารถเกิดขึ้นเองหรือตอบสนองต่อการบาดเจ็บ แม้แต่รอยโรคเล็กๆ น้อยๆ และอาจส่งผลต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย

แผลพุพองโดยทั่วไปของ epidermolysis bullosa ทำให้เกิดการสึกกร่อน ซึ่งรักษาได้ช้า มือได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของแผลเป็นซ้ำหลายจุด ซึ่งอาจนำไปสู่ ​​"รังไหม" ของนิ้ว (รูปร่างผิดรูปของ "นวมชกมวย") เกิดขึ้นได้ด้วย การหดตัวของกล้ามเนื้อ ข้อเคลื่อน และการทำลายกระดูก.

ผู้ป่วยโรคอีพิเดอร์โมไลซิสบูลซา อาจมีเล็บผิดรูป. นอกจากนี้, ฟันยังสามารถได้รับผลกระทบมักมีรูปร่างผิดปกติและมีฟันผุบ่อย เมื่อโรคนี้ส่งผลกระทบต่อเยื่อเมือก อาจทำให้เกิดความยากลำบากในการรับประทานอาหาร การพูด และการเปลี่ยนแปลงของกระจกตา

ภาวะแทรกซ้อนของ epidermolysis bullosa

ภาวะแทรกซ้อนหลักที่สังเกตได้ในกรณีของ epidermolysis bullosa คือ:

• การติดเชื้อแบคทีเรีย (การทับซ้อนของการติดเชื้ออื่น) ตามด้วยภาวะติดเชื้อซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในช่วงทารกแรกเกิด

• แผลเป็นเปลี่ยนรูป;

• รูปร่าง ของเนื้องอก โรคผิวหนังที่รุนแรงซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในวัยรุ่น1|

ประเภทของ Epidermolysis Bullosa

ตามที่กระทรวงสาธารณสุขระบุว่ามี epidermolysis bullosa มากกว่า 30 ชนิด แต่มี 4 ประเภทหลักที่โดดเด่น:

• Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): สังเกตการก่อตัวของแผลพุพองที่ผิวเผินซึ่งโดยทั่วไปจะไม่ทิ้งรอยแผลเป็นไว้ มักส่งผลต่อเท้าและมือ และจะมีอาการแย่ลงในช่วงที่อากาศร้อนชื้น ลักษณะของแผลพุพองจะลดลงตามอายุ

• สนธิ Epidermolysis Bullosa (EBJ): ฟองที่เกิดขึ้นจะลึกกว่าและกินพื้นที่ส่วนใหญ่ของร่างกาย โดยทั่วไปแล้วความตายจะเกิดขึ้นก่อนปีแรกของชีวิต แต่เมื่อควบคุมโรคได้ก็มีแนวโน้มดีขึ้นตามอายุ

• Dystrophic Epidermolysis Bullosa (อีบีดี): แผลพุพองก่อตัวขึ้นระหว่างผิวหนังชั้นหนังแท้และชั้นหนังกำพร้า ส่งเสริมการเกิดแผลเป็น และแม้กระทั่งในบางสถานการณ์ การสูญเสียการทำงานของแขนขา มันโดดเด่นในฐานะรูปแบบที่ส่งเสริมการปรากฏตัวที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของภาคต่อ

• ซินโดรม Kindler: สามารถกำหนดเป็นส่วนผสมของแบบฟอร์มก่อนหน้า กระตุ้นให้เกิดแผลพุพอง ไวต่อแสงแดด ผิวหนังฝ่อ ลำไส้อักเสบ และเยื่อเมือกตีบ

การวินิจฉัย epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa ได้รับการวินิจฉัยจาก การวิเคราะห์อาการที่แสดงโดยบุคคลที่เกี่ยวข้องกับประสิทธิภาพของการทดสอบ. โดยทั่วไป การวินิจฉัยทำผ่านการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังและอิมมูโนฟลูออเรสเซนต์โดยตรง

ดูเพิ่มเติม:โรคลูปัส — โรคภูมิต้านตนเองอักเสบที่ไม่ทราบสาเหตุ

การรักษา epidermolysis bullosa

เอพิเดอร์โมไลซิส บูโลซา เป็นโรคที่รักษาไม่หาย แต่ นำเสนอการรักษาที่มีเป้าหมายเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน. การรักษาต้องอาศัยทีมสหสาขาวิชาชีพ เนื่องจากโรคนี้อาจส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ในร่างกายของเรา ในบรรดาผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง เราสามารถพูดถึงกุมารแพทย์ แพทย์ผิวหนัง จักษุแพทย์ ทันตแพทย์ นักประสาทวิทยา นักจิตวิทยา และอื่นๆ

การรักษา รวมถึงการนำมาตรการด้านยาและไม่ใช่ยามาใช้ ในการป้องกันและ ที่ การรักษาแผลพุพอง. การรักษารวมถึงมาตรการควบคุมความเจ็บปวด อาการคัน ความร้อน และปริมาณแบคทีเรีย ในกรณีของการป้องกันการบาดเจ็บ สิ่งสำคัญคือต้องเน้นว่าบุคคลสามารถไปโรงเรียนและทำกิจกรรมยามว่างได้ ตราบเท่าที่พวกเขาได้รับการดูแลและปรับให้เข้ากับแต่ละสถานการณ์ เนื่องจากโรคนี้ไม่มีทางรักษาได้ สิ่งสำคัญที่สุดคือควรแนะนำตัวเองเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดแผลพุพอง

ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจต้องได้รับการผ่าตัดรักษาเช่นเดียวกับในกรณีของการหดกลับและการหดตัว บ่อยครั้งที่ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดมุ่งเป้าไปที่การรักษาความผิดปกติของมือ เนื่องจากโครงสร้างเหล่านี้มีความสำคัญมากต่อการพัฒนากิจกรรมประจำวัน

ทำไมเด็กที่มี epidermolysis bullosa เรียกว่า "เด็กผีเสื้อ"?

Epidermolysis bullosa เป็นโรคที่ทำให้เกิดแผลพุพองบนผิวหนังและเยื่อเมือก

“เด็กผีเสื้อ” เป็นสำนวนที่ใช้เรียกเด็กที่มีภาวะผิวหนังชั้นนอกแตกลาย เนื่องจากความเปราะบางของผิวหนังของบุคคลที่เป็นโรค การอ้างอิงถูกสร้างขึ้นโดยพิจารณาว่า ผิวของเด็กเหล่านี้บอบบางมากราวกับปีกของผีเสื้อ.

บันทึก

|1| คูโต้, ซี. ส.; GOUVEIA, C.; มิเกนส์, ซี; มาร์คส์, ร. คู่มือปฏิบัติในแนวทางปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยด้วย Epidermolysis Bullosa สมาคม Epidermolysis Bullosa ของโปรตุเกส - สมาคมโรคผิวหนังและกามโรคแห่งโปรตุเกส, c2018 มีอยู่ใน: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.

แหล่งที่มา

คูโต้, ซี. ส.; GOUVEIA, C.; มิเกนส์, ซี; มาร์คส์, ร. คู่มือปฏิบัติในแนวทางปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยด้วย Epidermolysis Bullosa สมาคมโปรตุเกสแห่ง Epidermolysis Bullosa - สมาคมโรคผิวหนังและกามโรคแห่งโปรตุเกส,ค.ศ.2018. มีอยู่ใน: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.

ฟัลอปปา, เอฟ.; คาโปร์ริโน, เอฟ. ก.; ซานโตส, เจ. ข. ช.; อัลเบอร์โทนี่, ดับเบิลยู. ม. การรักษา syndactyly ใน epidermolysis bullosa วารสารออร์โธปิดิกส์บราซิล, v. 31 ไม่ 3, 1996. มีอยู่ใน: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.

กระทรวงสาธารณสุข. เอพิเดอร์โมไลซิส บูลซา กระทรวงสาธารณสุข, [น.ด.]. มีอยู่ใน: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.

กระทรวงสาธารณสุข. รายงานคำแนะนำ: ระเบียบปฏิบัติทางคลินิกและแนวทางการรักษา — แนวทางของบราซิลสำหรับ Epidermolysis Bullosa กระทรวงสาธารณสุข, 2021. มีอยู่ใน: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.

พอลล่า, อี. เจ L.; MATTAR JUNIOR, R.; อาริมะ, ม.; อาซเซ่ ร. เจ การสร้างมือขึ้นใหม่ใน epidermolysis bullosa รายได้นี้ ยกทรงแถว ออร์ท็อปมันเป็นวัน, v. 37 ไม่ 6, 2002. มีอยู่: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.

โดย Vanessa Sardinha dos Santos
ครูชีววิทยา

เรียนรู้เกี่ยวกับยีน ลำดับเฉพาะของ DNA ที่พบในโครโมโซมของเราซึ่งเป็นหน่วยของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การเปลี่ยนแปลงเป็นครั้งคราวที่เกิดขึ้นในยีน

คุณรู้หรือไม่ว่าเนื้องอกคืออะไร? คลิกที่นี่เพื่อดูว่ามันคืออะไรและเข้าใจความแตกต่างระหว่างเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงและชนิดเนื้อร้าย

คลิกที่นี่และดูว่าการกลายพันธุ์คืออะไรและเกิดขึ้นได้อย่างไรในสิ่งมีชีวิต

รู้ว่าชั้นไหนเป็นส่วนประกอบของผิวหนัง.