Patau's Syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากซึ่งเกิดจากโครโมโซมที่ 13 ของโครโมโซม
โรคนี้อธิบายโดยแพทย์ชื่อ Klaus Patau ในปี 1960 ซึ่งสังเกตเห็นโครโมโซมจำเพาะ 3 ตัวในร่างกายเดียวกัน โดยที่โครโมโซมปกติจะมีเพียง 2 ตัว
มนุษย์มี 46 โครโมโซม แบ่งออกเป็น 23 คู่.
Patau Syndrome เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีโครโมโซม 3 อันในคู่หมายเลข 13
สาเหตุ
อาการของ Patau มีต้นกำเนิดในเซลล์สืบพันธุ์เพศหญิงและเกิดขึ้นเนื่องจากการไม่แยกออกจากกันของโครโมโซมระหว่างแอนนาเฟส 1 ของ ไมโอซิส.
สถานการณ์นี้ทำให้เกิด gametes ที่มี 24 chromatids แทนที่จะเป็น 23 ดังนั้น โครโมโซม 13 ของไข่ เมื่อรวมกับโครโมโซม 13 ของสเปิร์ม ส่งผลให้ตัวอ่อนมีไตรโซมี
นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าผู้หญิงมักจะเติบโตเพียงไข่เดียวซึ่งแตกต่างจากผู้ชายที่ทำให้สเปิร์มนับล้านโตเต็มที่
ดังนั้นเซลล์สืบพันธุ์เพศชายที่มีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมจึงมีความอยู่รอดน้อยกว่าเซลล์สืบพันธุ์ปกติและมีความเป็นไปได้น้อยมากที่จะปฏิสนธิกับเซลล์ไข่
เป็นที่ทราบกันดีว่าระหว่าง 40% ถึง 60% ของผู้ป่วย Patau Syndrome มีมารดาอายุมากกว่า 35 ปี
ดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ โครโมโซม.
อาการ
หลัก ลักษณะทางกายภาพและทางสรีรวิทยา ของกลุ่มอาการปาเตา ได้แก่
- ความผิดปกติอย่างรุนแรงของระบบประสาทส่วนกลาง เช่น arrhinencephaly (ความผิดปกติของสมอง);
- น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
- ข้อบกพร่องในการก่อตัวของดวงตาหรือขาดหายไป;
- ปัญหาการได้ยิน
- ความผิดปกติในการควบคุมการหายใจ
- เพดานโหว่และ/หรือปากแหว่ง;
- ไต Polycystic;
- ความผิดปกติของมือ
- ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
- ข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะ;
- Polydactyly.
ผู้ป่วย Patau Syndrome ส่วนใหญ่เป็นเพศหญิง
มีเพียง 2.5% ของทารกในครรภ์ที่มีไทรโซมีนี้ที่เกิดมายังมีชีวิตอยู่ ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการแท้งบุตรในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
ปัจจุบันมีการทดสอบที่สามารถระบุโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำในระหว่างตั้งครรภ์
อ่านด้วย:
- โรคทางพันธุกรรม
- การกลายพันธุ์
- พันธุศาสตร์เบื้องต้น
- ดาวน์ซินโดรม
- เทิร์นเนอร์ซินโดรม
การรักษา
ไม่มีการรักษาหรือการรักษาเฉพาะสำหรับ Patau Syndrome
ผู้ป่วยที่มี trisomy ที่เกิดมามีชีวิตจะได้รับการรักษาตามอาการและการผ่าตัด
เนื่องจากอาการหลากหลายและรุนแรง อายุขัย มันต่ำมากและทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในเดือนแรกของชีวิต
อย่างไรก็ตาม มีรายงานเด็กที่มีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 10 ขวบ
