โรคทางพันธุกรรม: ชนิดที่พบบ่อยและหายาก

โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรม นั่นคือในดีเอ็นเอ

บางคนอาจมีลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าทุกโรคทางพันธุกรรมจะเป็นกรรมพันธุ์ ตัวอย่างเช่น มะเร็ง เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม แต่ไม่ส่งต่อไปยังลูกหลาน

ประเภท

โรคทางพันธุกรรมมีสามประเภท:

• โมโนเจเนติกหรือเมนเดเลียน: เมื่อมีการดัดแปลงยีนเพียงตัวเดียว
• Multifactorial หรือ Polygenic: เมื่อมียีนมากกว่าหนึ่งยีนได้รับผลกระทบและยังคงมีการแทรกแซงจากปัจจัยแวดล้อม
• โครโมโซม: เมื่อโครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและจำนวน

ตัวอย่างเช่น เรารู้ว่าเผ่าพันธุ์มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ หากขาดหรือเกินหนึ่งในโครโมโซมจะเกิดโรคทางพันธุกรรมขึ้น

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร?

โรคทางพันธุกรรมหลักในมนุษย์คือ:

ดาวน์ซินโดรม

เธ ดาวน์ซินโดรม เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมส่วนเกินในคู่ที่ 21

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง หูสั้นกว่าปกติ ปัญญาอ่อนเล็กน้อย และเตี้ย

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงจะสูญเสียรูปร่างปกติและมีรูปร่างเป็นเคียว

ภาวะนี้ขัดขวางการเคลื่อนผ่านของเซลล์เม็ดเลือดแดงผ่านหลอดเลือดและทำให้ออกซิเจนในเนื้อเยื่อลดลง

โรคเบาหวาน

โรคเบาหวานเป็นโรคที่ทำให้การผลิตฮอร์โมนอินซูลินลดลง ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด

ในบราซิล ประชากรประมาณ 7% เป็นโรคเบาหวาน

โรคมะเร็ง

มะเร็งบางชนิดเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม คำนี้หมายถึงชุดของโรคที่มีลักษณะโดยการเติบโตของเซลล์ที่ไม่เป็นระเบียบซึ่งสามารถแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย

ตาบอดสี

อู๋ ตาบอดสี มันเป็นมรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ โดยเฉพาะโครโมโซม X มีลักษณะเฉพาะที่ไม่สามารถแยกแยะสีต่างๆ เช่น สีแดงและสีเขียว

เรียนรู้เพิ่มเติมอ่านยัง:

• ยีนและโครโมโซม
• พันธุศาสตร์เบื้องต้น
• ยีนบำบัด

โรคทางพันธุกรรมที่หายาก

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างหายากมากนั่นคือมีอุบัติการณ์ต่ำในประชากร ทำความรู้จักกับสิ่งที่รู้จักกันดีที่สุด:

Duchene กล้ามเนื้อ dystrophy

Duchene กล้ามเนื้อ dystrophy ถอยและ X-linked เป็นลักษณะการขาดโปรตีน dystrophin ซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

โรคปอดเรื้อรัง

ซิสติก ไฟโบรซิสเป็นมรดกตกทอดแบบ autosomal ที่โดดเด่นด้วยการผลิตสารคัดหลั่งที่สะสมในปอดและตับอ่อน

ปาเตาซินโดรม

เธ กลุ่มอาการปาเตา หรือ trisomy 13 เกิดจากการมีโครโมโซมเกินมาในคู่หมายเลข 13

โรคนี้สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและทางสรีรวิทยาได้หลายอย่าง

เทิร์นเนอร์ซินโดรม

เธ เทอร์เนอร์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซมเพศ X เพียงตัวเดียว ซึ่งก่อให้เกิดโครโมโซม X ดังต่อไปนี้ ดังนั้นจึงมีผลเฉพาะกับเพศหญิงเท่านั้น

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุก ๆ 3,000 การเกิดของผู้หญิง นอกจากนี้อัตราการทำแท้งยังสูงถึง 97%

เผือก

Albinism เป็นโรค autosomal recessive มันประนีประนอมการผลิตของ เมลานิน,เม็ดสีที่ทำหน้าที่ทำสีให้กับผิวหนัง ดวงตา และเส้นผม

ดังนั้นคนที่ได้รับผลกระทบจึงมีผิวขาวมาก นอกจากผมและตาสีอ่อนแล้ว

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นมรดกตกทอดแบบ autosomal โรคนี้ป้องกันการเผาผลาญของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนซึ่งสะสมในเลือดและอาจส่งผลต่อการทำงานของร่างกายโดยเฉพาะในสมอง

progeria

Progeria ปรากฏตัวในวัยเด็กและมีลักษณะของการแก่ตัวเร็วขึ้นซึ่งสามารถเร็วกว่าธรรมชาติถึง 7 เท่า

คาดว่าจะถึง 1 ในทุก ๆ 8 ล้านคนที่เกิด เป็นเรื่องปกติที่ผู้ป่วยจะมีอายุยืนยาวถึง 15 ปี

Hypertrichosis

Hypertrichosis เป็นภาวะที่หายากมากโดยมีการเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไปซึ่งครอบคลุมทั่วทั้งร่างกาย

ประมาณการว่าภาวะไขมันในเลือดสูงส่งผลกระทบ 1 ต่อการเกิดทุกๆ 1 พันล้านครั้ง

ยังรู้เรื่อง โรคความเสื่อม.