ดาวน์ซินโดรม: ลักษณะอาการสาเหตุ

protection click fraud

ดาวน์ซินโดรม มันคือ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม ตัวเลข ซึ่งบุคคลนั้นมี โครโมโซม 21 เพิ่มเติม โรคนี้ซึ่งเกิดขึ้นในทั้งผู้หญิงและผู้ชาย ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 โดยแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น แลงดอน ดาวน์

งานของแพทย์อธิบายผู้ป่วยที่มีฟีโนไทป์ (ลักษณะที่สังเกตได้ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นผลมาจาก องค์ประกอบทางพันธุกรรมและปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม) คลาสสิก: ความสูงสั้น รอยแยก palpebral เฉียง จมูกแบนและขาดดุล ทางปัญญา

อ่านด้วย: แอนนูพลอยดี

อย่าเพิ่งหยุด... มีมากขึ้นหลังจากโฆษณา ;)

→ ลักษณะของบุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์

ดาวน์ซินโดรมคือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นไทรโซมี 21 trisomy นี้นำไปสู่การพัฒนาบางอย่าง คุณสมบัติทางกายภาพโดดเด่น เช่น:

สั้น;
ตาเอียง
ตาอัลมอนด์;
คิ้วกัน;
หน้าแบน;
หูขนาดเล็กและต่ำ
ผิวหนังส่วนเกินที่คอ;
คอกว้างและหนา
มือน้อยอ้วน
นิ้วสั้น;
จีบเดี่ยวบนฝ่ามือ
ผมเส้นเล็กและตรง
ปากเล็ก;
หลังคาโค้งมากขึ้นของปาก;
ลิ้นยื่นออกมาจากปาก

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะบางอย่างที่สังเกตได้ เช่น ตารูปอัลมอนด์

นอกจากลักษณะทางกายภาพแล้ว ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังมีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาสุขภาพบางอย่างอีกด้วย ดู ปัญหาหลัก ที่สามารถเกิดขึ้นได้ ในคนที่มีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมนี้:

instagram story viewer

พัฒนาการเด็กล่าช้า
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในโครงสร้างหรือการทำงานของหัวใจ);
Hypotonia (กล้ามเนื้อลดลง);
ปัญหาการได้ยิน
ปัญหาการมองเห็น
ปัญหาหลัง;
ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
ปัญหาทางระบบประสาท
โรคอ้วน;
แก่ก่อนวัย;
เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว

→ ดาวน์ซินโดรมรักษาได้หรือไม่?

ดาวน์ซินโดรมคือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ ไม่สามารถแก้ไขได้ เป็นที่น่าสังเกตว่าดาวน์ซินโดรม มันไม่ใช่โรค แต่เป็นกลุ่มอาการ นั่นคือ ชุดของอาการและอาการแสดง เนื่องจากดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรค เราจึงไม่สามารถพูดถึงการรักษาหรือแม้แต่การรักษาได้

อ่านด้วย: ความแตกต่างระหว่างโรค อาการ และความผิดปกติ

→ การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในครรภ์

สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์ได้ผ่าน การสอบที่ทำระหว่างการดูแลก่อนคลอด ตัวอย่างเช่น อัลตราซาวนด์เป็นวิธีการดูลักษณะของทารกในครรภ์และสามารถให้ข้อมูลที่บ่งชี้ถึงโรคได้

อย่างไรก็ตาม การยืนยันการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมสามารถทำได้หลังการตรวจเท่านั้น เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งวิเคราะห์น้ำคร่ำ และการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ซึ่งตรวจดูตัวอย่างของ รก.

→ พัฒนาการของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีข้อจำกัดบางประการ ดังนั้น จำเป็นอย่างยิ่งที่บุคคลเหล่านี้จะได้รับการกระตุ้นในวัยเด็ก เพื่อที่จะเอาชนะข้อ จำกัด เหล่านี้และเพื่อให้สามารถค้นพบศักยภาพของพวกเขาได้

เป็นที่น่าสังเกตว่าผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมหากได้รับการกระตุ้นอย่างดีก็สามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติได้ จุดสำคัญคือคนเหล่านี้ พวกเขาสามารถเข้าเรียนในโรงเรียนปกติ เล่นกีฬา และทำงานเหมือนที่อื่นๆ

การพัฒนาบุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมจะยิ่งดีขึ้นหากผู้เชี่ยวชาญบางคนได้รับการตรวจสอบ ในบรรดาผู้เชี่ยวชาญที่สามารถช่วยในกระบวนการนี้ได้ the นักกายภาพบำบัดซึ่งสามารถช่วยพัฒนามอเตอร์ นักบำบัดการพูด ที่สามารถช่วยในการเปล่งเสียงและเสริมสร้างกล้ามเนื้อของใบหน้าและปาก และนักกิจกรรมบำบัด ที่สามารถกระตุ้นกล้ามเนื้อมัดเล็กและทักษะทางปัญญา

ประสิทธิภาพของการบำบัดอาจมีความสำคัญต่อการพัฒนาบุคคลที่มีดาวน์ซินโดรม

→ สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่า trisomy 21 เนื่องจากบุคคลมีโครโมโซม 21 อันสามอันแทนที่จะเป็นสองอัน ดูด้านล่างสำหรับโครโมโซมดาวน์ซินโดรมและดูการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซม 21:

มีสามประเภทที่แตกต่างกันของ trisomy 21: ฟรี trisomy 21, trisomy 21 ใน translocation และ trisomy 21 ใน mosaicism. ดูด้านล่างเพิ่มเติมเล็กน้อยเกี่ยวกับพวกเขา:

ฟรี Trisomy 21: มี ไม่มีการแตกแยก ในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ (ไมโอซิส) ที่ก่อให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ ในกรณีนี้ เซลล์สืบพันธุ์ตัวใดตัวหนึ่งมีโครโมโซมที่ 21 เกินมา และหลังจากการปฏิสนธิจะสร้างไซโกตที่มีไตรโซมี ประเภทนี้คือ มากกว่าสามัญ ของ trisomy 21 และโดยทั่วไปเป็นผลที่ตามมาใน ผิดพลาดให้รูปแบบของgameteมารดา ในสถานการณ์นี้ คาริโอไทป์เขียนดังนี้: 47, XX + 21 (หญิง) หรือ 47 XY + 21 (ชาย)
Trisomy 21 ในการโยกย้าย: é น้อยสามัญ, เกิดขึ้นใน 3% ถึง 4% ของกรณี ในกรณีนี้ เราไม่พบโครโมโซมอิสระที่ 21 แต่เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมอื่น จึงมี สองโครโมโซม ของคู่ที่สมบูรณ์ 21 และ มากกว่าก้อน จากโครโมโซมที่สาม 21 ติดกาวกับโครโมโซมอื่นจากอีกคู่หนึ่ง
Trisomy 21 ในโมเสค: มันเป็น น้อยกว่าสามัญ. มีการก่อตัวของ ก่อน เซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ (46) อย่างไรก็ตาม เกิดขึ้นผิดพลาดในแผนกโทรศัพท์มือถือ ที่เกิดขึ้นเป็นลำดับ ดังนั้นเราจึงมีบุคคลที่มีเซลล์ปกติและเซลล์ไตรโซมอล

โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยในเด็กผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี คาดว่าโอกาสที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมเป็นลูกสาวของหญิงอายุ 20 ปีจะอยู่ที่ 0.07% ผู้หญิงอายุ 40 ปีมีโอกาส 1% ที่จะมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากผู้หญิงที่เกิดมีเซลล์ไข่ในรังไข่อยู่แล้ว และในระหว่างการพัฒนา สิ่งเหล่านี้จะโตเต็มที่และมีอายุมากขึ้นด้วย เมื่ออายุมากขึ้นโอกาสที่โครโมโซมจะไม่แตกแยกก็จะยิ่งมากขึ้น

อ่านด้วย:เทิร์นเนอร์ซินโดรม
โดย Ma. Vanessa Sardinha dos Santos

คุณต้องการอ้างอิงข้อความนี้ในโรงเรียนหรืองานวิชาการหรือไม่ ดู:

ซานโตส, วาเนสซ่า ซาร์ดินยา ดอส. "ดาวน์ซินโดรม"; โรงเรียนบราซิล. มีจำหน่ายใน: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. เข้าถึงเมื่อ 28 มิถุนายน 2021.

Teachs.ru