АЛи-Фраумени синдром То је наследно стање које доводи до предиспозиције за развој рака. Са аутозомно доминантним обрасцем наслеђивања, овај синдром је повезан са различитим мутације у гену ТП53, гену који ради на спречавању формирања тумора у нашем телу, а неки аутори га називају геном „чувар генома“.
Између тумори најчешће повезани са синдромом су карцином дојке, саркоми меког ткива, саркоми костију, тумори централног нервног система, тумори адренокортикалне жлезде и леукемије.
Прочитајте такође: Да ли је тумор рак?
Теме овог чланка
- 1 - Резиме Ли-Фраумени синдрома
- 2 - Шта је Ли-Фраумени синдром?
- 3 - Најчешћи типови тумора код Ли-Фраумени синдрома
- 4 – Класични критеријуми за сумњу на Ли-Фраумени синдром
- 5 - Ли-Фраумени синдром у Бразилу
Преглед Ли-Фраумени синдрома
Ли-Фраумени синдром је ретко, наследно стање које предиспонира рак.
То је синдром са аутозомно доминантним обрасцем наслеђивања.
Синдром је повезан са појавом различитих врста рак, као што су саркоми, карцином дојке, адренокортикални и централни нервни систем.
Бразил концентрише велики број људи са синдромом због појаве специфичне мутације.
Шта је Ли-Фраумени синдром?
Ли-Фраумени синдром, који су 1969. описали Фредерик Ли и Џозеф Фраумени, јенаследно стање и ретко што доводи до предиспозиције за развој канцера. Повезан је са случајевима развоја тумора у детињству и младости.
Она односи се на мутације у ТП53 гену и то је аутозомно доминантна болест. О ген ТП53, којег неки аутори називају „чуваром генома“, има неколико функција у ћелијски циклус и кључну улогу у превенцији ћелије које имају грешке се размножавају и доводе до тумора. Мутације овог гена утичу на овај капацитет, фаворизујући развој канцера.
Једна од мутација гена ТП53 јавља се само у Бразилу и познат је као Р337Х. Истиче се по томе што је мутација која предиспонира ризику од развоја рака, али је нижа од оне која се примећује код људи који имају друге мутације. Према Центру за рак А.Ц.Цамарго, ова карактеристика наводи научну заједницу да је назове Ли-Фраумени-Као. Поједностављено, можемо рећи да је Ли-Фраумени- Као доводи до развоја блажег фенотипа.
Не заустављај се сада... Има више после публицитета ;)
Најчешћи типови тумора код Ли-Фраумени синдрома
Међу туморима који се најчешће налазе код Ли-Фраумени синдрома и Ли-Фраумени- Као су карциноми дојке, саркоми меких ткива, саркоми костију, тумори у Централни нервни систем, адренокортикални тумори и леукемије.
Класични критеријуми за сумњу на Ли-Фраумени синдром
Дијагноза Ли-Фраумени синдрома није лак задатак, тако да треба извршити детаљну студију породице сумњивог случаја. Неке ситуације могу изазвати сумњу на постојање синдрома и одатле се мора спровести истрага.
Следећи критеријуми се сматрају класичним критеријумима за сумњу на Ли-Фраумени синдром:
особа са саркомом дијагностификованим пре 45 година,
особа која има сродника 1. степена са дијагнозом пре 45. године са било којом врстом рака и другог рођака 1. степена или 2. степена коме је дијагностикован сарком у било ком узрасту или било коју врсту рака пре 45. године старости.
Прочитајте такође: Необичан случај рака формираног од ћелија тракавице
Ли-Фраумени синдром у Бразилу
Појављује се Ли-Фраумени синдром чешће у Бразилу него у било ком другом делу света. Као што је раније поменуто, у Бразилу је примећена мутација гена ТП53 која се разликује од оних уочених у другим регионима света. Ова мутација, генерално, смањује шансу за развој рака у поређењу са људима који имају овај синдром у другим деловима света.
Додатно Бразилска мутација узрокује да се рак не појави веома рано и, уз то, повећава шансу да појединац има децу и преноси свој мутантни ген на следеће генерације, повећавајући преваленцију синдрома у Бразилу. Према извештају ББЦ-ја, „У остатку света, генетске мутације у ТП53 такође имају тенденцију да изазову рак раније — у 50% случајева пре 30. године. У бразилском случају, овај индекс је 30%”.|1|
Оцене
|1| Доступан материјал овде.
Аутор: Ванесса Сардинха дос Сантос
Наставник биологије
Да ли бисте желели да референцирате овај текст у школском или академском раду? погледај:
САНТОС, Ванесса Сардинха дос. "Ли-Фраумени синдром"; Бразилска школа. Доступна у: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Приступљено 6. јула 2023.
Кликните овде и сазнајте више о раку. Сазнајте о његовим врстама на нашој листи, методама превенције и лечења, као и процесу његовог настанка.
Да ли сте чули за рак дојке? Кликните овде и сазнајте више о симптомима, дијагнози, лечењу и превенцији болести.
Да ли сте икада чули за леукемију? Кликните овде, разумете шта је ова болест, њене врсте, симптоме и доступни третман.
Знати карактеристике и разлике између бенигних и малигних тумора.
Цринге
Сленг прилагођен са енглеског користи се за означавање некога ко се сматра неукусним, срамотним, застарелим и ван моде.
Неуродиверзитет
Термин који је сковала Џуди Сингер, користи се да опише широк спектар начина на које се људски ум понаша.
ПЛ лажних вести
Такође познат као ПЛ2660, то је закон који успоставља механизме за регулисање друштвених мрежа у Бразилу.
Кликните овде и сазнајте све о Викторијанској ери, периоду владавине краљице Викторије, у...
