Karyotyp je názov daný skupine chromozómy daného druhu a má charakteristický tvar, veľkosť a počet. Morfológia týchto chromozómov je pre daný druh konštantná, ich počet sa však môže meniť v prípade chromozomálnych zmien.
→ Príprava karyotypu
Pri príprave karyotypu sú kondenzované chromozómy usporiadané do párov.. Táto organizácia umožňuje posúdiť všetky tieto štruktúry konkrétneho druhu. V U ľudí existuje 46 chromozómov, ktoré sú usporiadané do 23 párov.. Chromozómy, ktoré tvoria pár, majú rovnakú veľkosť a polohu centromér.
Na prípravu karyotypu je potrebné použiť somatické bunky, pretože sú diploidné. Potom sa vykoná ošetrenie na stimuláciu mitóza a potom sa tieto bunky kultivujú. Následne sa bunkové delenie v metafáza, fáza, v ktorej je pozorovaná najväčšia kondenzácia chromozómov.
Bunky sa zafarbia a analyzujú pomocou mikroskopu s pripojenou kamerou.Fotografiou je obraz chromozómov usporiadaný tak, aby usporiadal každý pár chromozómov. Takže máme karyotyp.
→ Chromozómový vzorec
Chromozomálny vzorec je spôsob opísania karyotypu organizmu
Normálny karyotyp ľudského druhu možno opísať ako 46, XX alebo 46, XY, v ktorom je znázornený prvý počet chromozómov, za ktorým nasleduje čiarka a označenie pohlavných chromozómov. Teda 46, XX zodpovedá karyotypu ženy; a 46, XY predstavuje mužský karyotyp.O chromozomálne zmeny Za pohlavnými chromozómami by mali byť uvedené číselné čísla, za ktorými musí byť znamienko (+ alebo -) a postihnutý chromozóm. V prípade Downovho syndrómu, pretože dochádza k zvýšeniu chromozómu 21, je vzorec 47, XX, +21 alebo 47, XY, +21. Všimnite si, že 47 chromozómov je zastúpených namiesto čísla 46 vo vzorci normálneho ľudského karyotypu. V prípade monozómie 7 musí byť karyotyp 45, XX, -7 alebo 45, XY, -7. Keď chromozomálne zmeny ovplyvnia pohlavné chromozómy, môžeme ich identifikovať aj pri písaní ich vzorcov. Príkladom je Turnerov syndróm, ktorý predstavuje 45, X.
→ Dôležitosť karyotypizácie
Karyotypizácia je dôležitá, pretože umožňuje analyzovať karyotypy jednotlivcov a všimnúť si niektoré genetické zmeny, napríklad štrukturálne a číselné. Príkladom je detekcia Downov syndrómgenetická zmena, ktorá má tri chromozómy 21.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Zdroj: Brazílska škola - https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm
