Spinálna svalová atrofia (AME) je choroba genetika recesívne autozomálne spojené s chromozómom 5 s incidenciou 1: 6 000 až 1 10 000 pôrodov. Je to spôsobené zmenou génu 1 na prežitie motoneurónu (SMN).1). Táto modifikácia vedie k nesprávnej produkcii proteínu SMN, čo vedie k alfa motoneurónom nachádzajúcim sa v miecha, k degenerácii.
U pacienta sa spustí degenerácia týchto neurónov slabosť, znížený svalový tonus a progresívna svalová paralýza. Toto ochorenie postihuje hlavne dýchacie, bulbárne a paravertebrálne svaly a nespôsobuje žiadny problém v senzorickej funkcii pacientov.
Podľa veku a svalového postihnutia možno ochorenie rozdeliť do štyroch typov:
- Typ I alebo akútna - Choroba postihuje pacienta skoro, pred šiestimi mesiacmi života, a vedie k smrti ešte pred dosiahnutím dvoch rokov veku. Zvyčajne tento typ EBF spôsobuje rýchle motorické a respiračné poruchy a do prvého roku veku už dieťa nie je schopné prehĺtať. Toto je najvážnejšia forma ochorenia.
- Typ II alebo chronický - Vytvára príznaky normálne po 6 a až 18 mesiacoch života. Očakávaná dĺžka života je podľa niektorých autorov okolo 10 rokov. Aj keď je postihnutie miernejšie ako u typu I, pacienti s typom II nikdy nezískajú schopnosť chodiť, okrem toho, že majú ťažkosti s prehĺtaním a kašľom.
- Typ III alebo mladistvý - Príznaky sa prejavia po 18 mesiacoch života. Tí, ktorí sú postihnutí pred dosiahnutím veku troch rokov, sú schopní chodiť približne do 20 rokov a tí, ktorí vykazujú príznaky po tomto veku, chodia po celý život. Očakávaná dĺžka života tejto skupiny nie je definovaná.
- Typ IV alebo dospelý - Problém podľa niektorých autorov nastáva po 10 rokoch života, zatiaľ čo iní tvrdia, že tento typ EBF sa začína až po 20 rokoch života. Toto ochorenie nespôsobuje veľké poškodenie motoriky ani problémy s prehĺtaním alebo dýchaním. Pacient má teda normálnu dĺžku života. Je to najmenej agresívny typ choroby.
O diagnóza EBF uskutočňuje sa to analýzou klinického obrazu a testami molekulárnej analýzy a elektromyografie. Pretože sa jedná o progresívne a nevyliečiteľné ochorenie, liečba je založená na zachovaní rýchleho progresie ochorenia a zlepšení kvality života pacienta. Hlavné liečené problémy sú respiračné, výživové a fyzioterapeutické, čo si vyžaduje multidisciplinárny tím.
Pacienti s týmto ochorením by si mali uvedomiť možnosť mať deti, pretože táto atrofia je genetická. Preto je nevyhnutné, aby páry, v ktorých aspoň jeden má EBF, vykonali genetické poradenstvo.
Autor: Vanessa dos Santos
Zdroj: Brazílska škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
