Keď študujeme genetiku, sú časté otázky spojené s pravdepodobnosťou výskytu nejakej udalosti. Štúdie heredogramu nám ukazujú napríklad rodinnú anamnézu a pravdepodobnosť, že pár bude mať dieťa s určitou chorobou. Praktickou aplikáciou tejto oblasti genetiky je genetické poradenstvo.
O genetické poradenstvo spočíva v kontrole pravdepodobnosti genetického ochorenia vyskytujúceho sa v rodine. Okrem toho môže viesť páry, ktoré uvažujú o narodení dieťaťa, ale je u nich vysoká pravdepodobnosť prenosu patológie alebo deformácie. Prostredníctvom poradenstva je možné pozorovať tieto pravdepodobnosti, ako aj dôsledky pre dieťa a rodinu, čo pomáha pri rozhodovaní o reprodukčnej budúcnosti páru.
Genetické poradenstvo je zvyčajne indikované u ľudí s anamnézou rakoviny alebo degeneratívnych chorôb u najbližších príbuzných. Pre tých, ktorí chcú mať deti, sa odporúča párom v pokročilom veku, s genetickým ochorením alebo s deťmi, ktoré majú malformácie a / alebo anomálie. Je tiež dôležité, aby páry, ktoré majú rodinné vzťahy, napríklad bratranci, mali skúšky. V prípade opakovaných potratov a neplodnosti je tiež nevyhnutné poradenstvo.
Genetické poradenstvo má niekoľko krokov. Najskôr bude pacientovi alebo páru predložených niekoľko otázok s cieľom zistiť skutočné riziká genetického a / alebo dedičného ochorenia. Tieto otázky budú zásadné pre poznanie rodinnej histórie každého človeka. Je to zvyčajne veľmi časovo náročná fáza, pretože je potrebné zhromaždiť veľké množstvo informácií. Po uplynutí tejto doby sa vykonajú fyzické vyšetrenia. Na záver sa urobia niektoré doplňujúce testy, napríklad karyotyp.
Po diagnostikovaní sa začína objasňovať pravdepodobnosti a spôsoby prevencie, pokiaľ je to možné. Pár a / alebo dopravca si musia byť vedomí všetkých rizík a následkov, a preto je potrebné ich monitorovať kompetentnými odborníkmi. Hlavným bodom je ukázať pacientovi, aký bude jeho život od tohto okamihu, pretože genetické ochorenie vytvára psychologické a dokonca aj ekonomické riziká a obmedzenia.
Vykonávanie testov na overenie prítomnosti alebo neprítomnosti defektného génu je veľmi komplikovaná záležitosť. Včasná diagnostika môže mať zásadný význam pri určitých chorobách, niektoré však stále zostávajú nevyliečiteľné, a preto sa niektorí ľudia rozhodnú tento typ vyšetrenia nepodstúpiť.
Ďalším veľmi zložitým bodom je diagnostika chorôb dieťaťa počas tehotenstva. V niektorých prípadoch môže byť diagnóza veľmi bolestivá a traumatizujúca. Koniec koncov, často je najlepšie prerušiť tehotenstvo, čo je mimoriadne ťažké rozhodnutie. Najlepšou možnosťou je preto vykonávať poradenstvo ešte pred tehotenstvom.
Z dôvodu zložitosti genetického monitorovania sa vyžaduje multidisciplinárny tím so znalosťami lekárskej genetiky. Okrem toho je nevyhnutné psychologické poradenstvo.
autorka Vanessa dos Santos
Vyštudoval biológiu
Zdroj: Brazílska škola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm