ALi-Fraumeniho syndróm Ide o dedičný stav, ktorý vedie k predispozícii k rozvoju rakoviny. S autozomálne dominantným dedičným vzorom je tento syndróm spojený s rôznymi mutácie v géne TP53, géne, ktorý zabraňuje tvorbe nádorov v našom tele a niektorí autori ho nazývajú génom „strážca genómu“.
Medzi nádorov najčastejšie sú so syndrómom spojené rakoviny prsníka, sarkómy mäkkých tkanív, sarkómy kostí, nádory centrálneho nervového systému, adrenokortikálne nádory a leukémie.
Prečítajte si tiež: Je nádor rakovina?
Prehľad Li-Fraumeniho syndrómu
Li-Fraumeni syndróm je zriedkavý, dedičný stav, ktorý predisponuje k rakovine.
Ide o syndróm s autozomálne dominantným dedičným vzorom.
Syndróm je spojený s výskytom rôznych typov rakovinaako sú sarkómy, rakovina prsníka, adrenokortikálny a centrálny nervový systém.
Brazília sústreďuje veľké množstvo ľudí so syndrómom v dôsledku výskytu špecifickej mutácie.
Čo je syndróm Li-Fraumeni?
Li-Fraumeniho syndróm, opísaný v roku 1969 Frederickom Li a Josephom Fraumenim, je
dedičný stav a vzácne čo vedie k predispozícii k rozvoju rakoviny. Je spojená s prípadmi vývoja nádoru v detstve a mladosti.Ona sa týka mutácií v géne TP53 a je to autozomálne dominantné ochorenie. O gén TP53, niektorými autormi nazývaný „strážca genómu“, má niekoľko funkcií v bunkový cyklus a kľúčovú úlohu pri prevencii bunky ktoré majú chyby sa množia a spôsobujú vznik nádorov. Mutácie v tomto géne ovplyvňujú túto kapacitu a podporujú rozvoj rakoviny.
Jedna z mutácií génu TP53 sa vyskytuje iba v Brazílii a je známy ako R337H. Vyznačuje sa tým, že ide o mutáciu, ktorá predisponuje k riziku vzniku rakoviny, ale toto je nižšie ako u ľudí, ktorí majú iné mutácie. Podľa A.C.Camargo Cancer Center táto charakteristika vedie vedeckú komunitu k tomu, aby ju nazývala Li-Fraumeni-Páči sa mi to. Zjednodušene môžeme povedať, že Li-Fraumeni- Páči sa mi to vedie k rozvoju miernejšieho fenotypu.
Najbežnejšie typy nádorov pri Li-Fraumeniho syndróme
Medzi nádory, ktoré sa najčastejšie vyskytujú pri Li-Fraumeniho syndróme a Li-Fraumeni- Páči sa mi to sú rakoviny prsníka, sarkómy mäkkých tkanív, sarkómy kostí, nádory v centrálny nervový systém, adrenokortikálnych nádorov a leukémie.
Klasické kritériá pre podozrenie na syndróm Li-Fraumeni
Diagnóza Li-Fraumeniho syndrómu nie je ľahká úloha, preto by sa mala vykonať podrobná štúdia rodiny podozrivého prípadu. Niektoré situácie môžu vyvolať podozrenie na existenciu syndrómu a odtiaľ je potrebné vykonať vyšetrovanie.
Nasledujúce sú považované za klasické kritériá pre podozrenie na Li-Fraumeni syndróm:
osoba so sarkómom diagnostikovaným pred dosiahnutím veku 45 rokov,
osoba, ktorá má u príbuzného 1. stupňa pred dosiahnutím veku 45 rokov diagnostikovaný akýkoľvek typ rakoviny a iného príbuzného 1. stupňa alebo 2. stupňa, ktorému bol diagnostikovaný sarkóm v akomkoľvek veku alebo akýkoľvek typ rakoviny pred dosiahnutím veku 45 rokov Vek.
Prečítajte si tiež: Kuriózny prípad rakoviny tvorenej bunkami pásomnice
Li-Fraumeni syndróm v Brazílii
Vyskytuje sa Li-Fraumeniho syndróm v Brazílii častejšie ako v ktorejkoľvek inej časti sveta. Ako už bolo uvedené, v Brazílii sa pozoruje mutácia v géne TP53, ktorá sa líši od mutácií pozorovaných v iných oblastiach sveta. Táto mutácia vo všeobecnosti znižuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny v porovnaní s ľuďmi, ktorí majú tento syndróm v iných častiach sveta.
Navyše Brazílska mutácia spôsobuje, že rakovina sa neobjaví veľmi skoro a tým sa zvyšuje šanca, že jednotlivec bude mať deti a prenesie svoj mutantný gén na ďalšie generácie, čím sa zvýši prevalencia syndrómu v Brazílii. Podľa správy BBC: „Vo zvyšku sveta majú genetické mutácie v TP53 tendenciu spôsobiť rakovinu skôr – v 50 % prípadov pred dosiahnutím veku 30 rokov. V prípade Brazílie je tento index 30 %.|1|
známky
|1| Dostupný materiál tu.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učiteľ biológie
Zdroj: Brazílska škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
