epidermolysis bullosa Ide o zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ohrozuje pokožku a spôsobuje, že sa stáva veľmi citlivou. Pri tejto chorobe sa tvorba lézií a pľuzgierov pozoruje spontánne alebo po minimálnej mechanickej traume.
Tieto lézie sa môžu vyskytovať viac lokalizovaným spôsobom alebo postihovať telo generalizovaným spôsobom a môžu postihovať aj sliznice. Ochorenie postihuje obe pohlavia a prejavuje sa už v detskom veku. Nie je to prenosné ochorenie a, žiaľ, zatiaľ neexistuje žiadny liek. Liečba zahŕňa liekové a neliekové opatrenia.
Prečítajte si tiež: Psoriáza — kožné ochorenie charakterizované tým, že spôsobuje lézie na rôznych častiach ľudského tela
Témy tohto článku
- 1 - Súhrn epidermolysis bullosa
- 2 - Čo je to epidermolysis bullosa?
- 3 - Symptómy epidermolysis bullosa
- 4 - Komplikácie epidermolysis bullosa
- 5 - Typy bulóznej epidermolysis
- 6 - Diagnóza epidermolysis bullosa
- 7 - Liečba bulóznej epidermolysis
- 8 - Prečo sa deti s bulóznou epidermolysis nazývajú „motýľové deti“?
Zhrnutie o epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje rozvoj bulóznych lézií v koži.
Často postihnutou oblasťou je ruka, ktorá môže mať neustále jazvy, ktoré podporujú deformácie.
Podľa ministerstva zdravotníctva sú štyri typy bulóznej epidermolysis: jednoduchý, junkčný, dystrofický a Kindlerov syndróm.
Diagnóza sa zvyčajne robí biopsiou kože a priamou imunofluorescenciou.
Liečba zahŕňa prijatie liekových a neliekových opatrení na prevenciu a liečbu bulóznych lézií.
Výraz „motýlie deti“ sa používa na označenie detí s bulóznou epidermolysis, pretože ich pokožka je krehká ako krídlo motýľa.
Čo je to epidermolysis bullosa?
epidermolysis bullosa ide o zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje kožu. Vyskytuje sa v dôsledku mutácie prítomné v génoch zodpovedný za tvorbu proteínov, ktoré zaisťujú súdržnosť vrstiev kože, čím sa znižuje jej odolnosť pri mechanickom namáhaní. Choroba charakterizované tvorbou bublín, ktoré vznikajú v dôsledku minimálneho trenia alebo traumy. Pľuzgiere sa môžu objaviť lokalizovaným alebo generalizovaným spôsobom a postihujú rôzne časti tela.
epidermolysis bullosa Ide o nevyliečiteľné, neprenosné ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov aj ženy a postihnúť ľudí všetkých etník.. Prvé príznaky ochorenia možno pozorovať už krátko po narodení. Podľa ministerstva zdravotníctva sa odhaduje, že na celom svete má túto chorobu 500 000 ľudí a v Brazílii je podľa združenia Debra 802 ľudí s diagnózou epidermolysis bullosa.
Neprestávaj teraz... Po publicite je toho viac ;)
Symptómy epidermolysis Bullosa
epidermolysis bullosa charakterizované výskytom bulóznych lézií na koži, ktoré sa líšia rozsahom a závažnosťou. Lézie môžu vzniknúť spontánne alebo ako odpoveď na traumu, dokonca aj malé, a môžu postihnúť rôzne časti tela.
Typické pľuzgiere epidermolysis bullosa spôsobujú erózie, ktoré sa pomaly hoja. Pri ochorení sú postihnuté najmä ruky., čo vedie k vzniku niekoľkých opakovaných jaziev, ktoré môžu vyvrcholiť „zakuklením“ prstov (deformácia v tvare „boxerskej rukavice“). sa tiež môže stať svalové kontraktúry, dislokácie a deštrukcia kostí.
Pacienti s bulóznou epidermolysis môže mať poškodené nechty. ďalej Postihnuté môžu byť aj zuby., často malformované a s častým kazom. Keď ochorenie postihuje sliznice, môže spôsobiť ťažkosti pri jedení, hovorení a zmeny rohovky.
Komplikácie bulóznej epidermolysis
Hlavné typy komplikácií pozorovaných v prípade epidermolysis bullosa sú:
bakteriálna superinfekcia (superpozícia inej infekcie), po ktorej nasleduje sepsa, hlavná príčina smrti počas novorodeneckého obdobia;
deformujúce jazvy;
vzhľad novotvarov agresívne kožné lézie, hlavná príčina úmrtnosti u dospievajúcich.1|
Typy bulóznej epidermolysis
Podľa ministerstva zdravotníctva existuje viac ako 30 typov epidermolysis bullosa, ale štyri vynikajú ako hlavné:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): pozoruje sa tvorba povrchového pľuzgiera, ktorý vo všeobecnosti nie je zodpovedný za zanechanie jaziev. Zvyčajne postihuje nohy a ruky a je vidieť, že sa zhoršuje v horúcich a vlhkých obdobiach. Vzhľad pľuzgierov sa s vekom znižuje.
Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ): vytvorené bubliny sú hlbšie a zaberajú väčšinu povrchu tela jedinca. Vo všeobecnosti k smrti dochádza pred prvým rokom života. Keď je však choroba pod kontrolou, má tendenciu sa s vekom zlepšovať.
Dystrofická bulózna epidermolysis (EBD): medzi dermis a epidermis sa tvoria pľuzgiere, ktoré podporujú zjazvenie a v niektorých situáciách dokonca stratu funkcie končatín. Vyniká ako forma, ktorá podporuje najväčší výskyt následkov.
Kindlerov syndróm: možno definovať ako zmes predchádzajúcich foriem. Podporuje vznik pľuzgierov, citlivosť na slnko, atrofiu kože, zápaly čriev a stenózu slizníc.
Diagnóza epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa je diagnostikovaná na základe analýza symptómov prezentovaných jednotlivcom v súvislosti s vykonaním testov. Vo všeobecnosti sa diagnóza robí biopsiou kože a priamou imunofluorescenciou.
Pozri tiež:Lupus — autoimunitné zápalové ochorenie, ktoré nemá žiadnu známu príčinu
Liečba bulóznej epidermolysis
epidermolysis bullosa je to choroba bez liečby, ale predstavuje liečbu, ktorej cieľom je vyhnúť sa komplikáciám. Na liečbe sa musí podieľať multidisciplinárny tím, keďže ochorenie môže postihnúť viacero orgánov a systémov nášho tela. Zo zainteresovaných odborníkov možno spomenúť pediatrov, dermatológov, oftalmológov, stomatológov, neurológov, psychológov a iných.
Liečba zahŕňa prijímanie protidrogových a nedrogových opatrení v prevencii a na liečba bulóznych lézií. Liečba zahŕňa opatrenia na kontrolu bolesti, svrbenia, tepla a bakteriálnej záťaže. V prípade prevencie úrazov je dôležité zdôrazniť, že jednotlivec môže chodiť do školy a mať voľnočasové aktivity, pokiaľ je pod dohľadom a prispôsobený každej situácii. Keďže choroba sa nedá vyliečiť, najdôležitejšie je riadiť sa, aby ste sa vyhli vzniku pľuzgierov.
Niektoré komplikácie môžu vyžadovať chirurgickú liečbu, ako v prípade retrakcií a kontraktúr. Častejšie sú chirurgické indikácie zamerané na liečbu deformít rúk, pretože tieto štruktúry sú veľmi dôležité pre rozvoj každodenných aktivít.
Prečo sa deti s bulóznou epidermolysis nazývajú „motýľové deti“?
„Motýlie deti“ je výraz používaný na označenie detí s bulóznou epidermolysis v dôsledku krehkosti kože jedinca s týmto ochorením. Odkaz sa robí s ohľadom na to pokožka týchto detí je veľmi jemná, ako krídla motýľov.
Poznámka
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktický sprievodca v prístupe k pacientovi s Epidermolysis Bullosa. Portugalská asociácia epidermolysis Bullosa - Portugalská spoločnosť dermatológie a venerológie, c2018. Dostupné v: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Zdroje
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktický sprievodca v prístupe k pacientovi s Epidermolysis Bullosa. Portugalská asociácia epidermolysis Bullosa - Portugalská spoločnosť dermatológie a venerológie, c2018. Dostupné v: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Liečba syndaktýlie pri epidermolysis bullosa. Brazílsky časopis pre ortopédiu, v. 31, č. 3, 1996. Dostupné v: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MINISTERSTVO ZDRAVOTNÍCTVA. Epidermolysis Bullosa. ministerstvo zdravotníctva, [n.d.]. Dostupné v: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MINISTERSTVO ZDRAVOTNÍCTVA. Správa o odporúčaní: Klinické protokoly a terapeutické usmernenia — Brazílske usmernenia pre epidermolysis Bullosa. ministerstvo zdravotníctva, 2021. Dostupné v: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Rekonštrukcia ruky pri epidermolysis bullosa. Revtoto podprsenkyriadok Ortopje deň, v. 37, č. 6, 2002. K dispozícii: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učiteľ biológie
Získajte informácie o génoch, špecifických sekvenciách DNA nachádzajúcich sa v našich chromozómoch, ktoré tvoria jednotku dedičnosti.
Občasné zmeny, ktoré sa vyskytujú v génoch.
Viete, čo je neoplázia? Kliknutím sem zistíte, čo to je a pochopíte rozdiel medzi takzvanými benígnymi a malígnymi novotvarmi.
Kliknite sem a uvidíte, čo je mutácia a ako sa vyskytuje v živom organizme.
Zistite, ktoré vrstvy tvoria pokožku.
![Na [@]: čo to je a čo to znamená?](/f/3986128ace7e429c731c53647e39cc4a.jpg?width=680&height=460)