Patauov syndróm je zriedkavá chromozomálna anomália spôsobená trizómiou chromozómu 13.
Toto ochorenie popísal lekár Klaus Patau v roku 1960, ktorý si všimol prítomnosť 3 špecifických chromozómov v rovnakom organizme, keď normálna hodnota bola iba 2.
ľudské bytosti majú 46 chromozómov rozdelený na 23 párov.
Syndróm Patau sa vyskytuje, keď má jedinec 3 chromozómy v páre číslo 13.
Príčiny
Patauov syndróm pochádza z ženskej pohlavnej bunky a vyskytuje sa v dôsledku nedisjunkcie chromozómov počas anafázy 1 meióza.
Táto situácia vedie k vzniku gamét s 24 chromatidmi namiesto 23. Takže 13. chromozóm vajíčka po zjednotení s 13. chromozómom spermií vedie k embryu s trizómiou.
Je to spôsobené tým, že žena dozrieva zvyčajne iba jeden oocyt, na rozdiel od muža, ktorý dozrieva milióny spermií.
Mužské gaméty so zmenami v počte chromozómov majú teda menšiu životaschopnosť ako normálne gaméty a veľmi málo možností oplodniť oocyt.
Je známe, že medzi 40% a 60% pacientov so syndrómom Patau majú matky staršie ako 35 rokov.
Naučiť sa viac o chromozómy.
Príznaky
Hlavný fyzikálne a fyziologické vlastnosti syndrómu Patau sú:
- Závažné malformácie centrálneho nervového systému, ako je arrhinencefália (malformácia mozgu);
- Nízka pôrodná hmotnosť;
- Poruchy tvorby očí alebo ich neprítomnosť;
- Problémy so sluchom;
- Abnormality v kontrole dýchania;
- Rázštep podnebia a / alebo rázštep pery;
- Polycystické obličky;
- Malformácia rúk;
- vrodené srdcové chyby;
- Urogenitálne chyby;
- Polydactyly.
Väčšina pacientov so syndrómom Patau sú ženy.
Iba 2,5% plodov s touto trizómiou sa narodí živých, čo je jednou z hlavných príčin potratu v prvom trimestri tehotenstva.
V súčasnosti už existujú testy schopné identifikovať postihnuté chromozómy a poskytnúť presnú diagnózu syndrómu počas tehotenstva.
Prečítajte si tiež:
- Genetické choroby
- Mutácia
- Úvod do genetiky
- Downov syndróm
- Turnerov syndróm
Liečba
Na Patauov syndróm neexistuje žiadna špecifická liečba alebo liečba.
Pacienti s trizómiou, ktorí sa narodia živí, sú liečení na príznaky a chirurgické zákroky.
Vzhľadom na rozmanitosť a závažnosť príznakov Dĺžka života je veľmi nízka a väčšina detí zomrie počas prvého mesiaca života.
Existujú však správy o deťoch, ktoré sa dožili 10 rokov.
