THE hemofília je choroba spojená s chromozóm X ktorý sa vyznačuje tým, že spôsobuje poruchy v zrážanlivosť. Pacienti s týmto problémom majú dlhotrvajúce krvácanie a v niektorých prípadoch dokonca spontánne. Je tiež známa ako „choroba modrej krvi“, ktorá postihla niekoľko kráľovských rodín v Európe a Rusku. Liečba je založená na nahradení nedostatočných faktorov zrážanlivosti a umožňuje pacientovi viesť prakticky normálny život. Liečba hemofílie nie je liečivá.
Prečítajte si tiež: Základné pojmy pre štúdium genetiky
Čo je to hemofília?
Hemofília je ochorenie, ktoré spôsobuje dlhotrvajúce krvácanie z dôvodu abnormality alebo nedostatok aktivity faktorov zrážania, najmä faktory VIII a IX. Faktory zrážanlivosti nie sú nič iné ako bielkoviny súvisiace s procesom zrážania krvi, ktoré zastavujú krvácanie.
Hemofília nie je nákazlivá a postihuje častejšie mužov, u žien je veľmi zriedkavý. O chorobe je známe, že je dedičná, ale existuje aj tzv získaná hemofília, ktorý je zriedkavý a má autoimunitný pôvod.
Typy hemofílie
Hemofíliu môžeme rozdeliť do dvoch hlavných typov:
- Hemofília A: je to najbežnejší typ a predstavuje asi 80% prípadov. Ukazuje to nedostatok aktivity faktor VIII. Hemofília A postihuje 1 z každých 5 000 až 10 000 narodených mužov.
- Hemofília B: charakterizovaný nedostatkom faktor IX. Má odhadovanú prevalenciu 1 prípad na každých 30 000 až 40 000 narodených mužov.
Teraz neprestávajte... Po reklame je toho viac;)
hemofília sa u každého jedinca prejavuje rôznymi spôsobmi a môžu byť klasifikované podľa závažných, stredných a miernych hladín faktorov zrážania.
- Ťažká hemofília: má veľmi malú aktivitu faktora zrážania (aktivita faktora VIII alebo IX je menšia ako 1%), a preto má zvýšené riziko krvácania. U týchto pacientov sú bežné krvácania do svalov a kĺbov. Okrem toho môže dôjsť ku spontánnemu krvácaniu a po menšej traume.
- Stredná hemofília: v ňom je tiež dosť nízka aktivita faktora zrážania, ktorá sa pohybuje medzi 2% a 5%. Po ľahkom úraze môže dôjsť ku krvácaniu, pričom spontánne krvácanie je zriedkavé.
- Mierna hemofília: v ňom je aktivita faktora VIII alebo IX medzi 5% a 40%, preto spôsobuje menšie krvácanie ako uvedené typy. Krvácanie sa v týchto prípadoch vyskytuje po veľkých úrazoch alebo chirurgických zákrokoch. Nie je bežné, aby došlo k spontánnemu krvácaniu.
Čítaj viac: Krv - špeciálny typ spojivového tkaniva, je obsiahnutý v kardiovaskulárnom systéme
Príznaky a príznaky hemofílie
Hemofília ovplyvňuje zrážanie krvi jedinca, čo robí z menších traumy veľký problém. THE hlavným klinickým prejavom hemofílie je krvácanie, ktoré môžu byť vnútorné alebo vonkajšie. Krvácanie sa môže vyskytnúť napríklad v kĺboch, ktoré je známe ako hemartróza, alebo v podkožnej oblasti, koža a svalov, čo spôsobuje vznik modriny.
V závažných prípadoch môže dôjsť ku krvácaniu bez zjavnej príčiny, ktoré je vyvolané dokonca aj každodennými činnosťami, ako je chôdza, beh a vykonávanie domácich činností. Potenciálne nebezpečný klinický prejav je intrakraniálne krvácanie, ktoré môžu spôsobiť bolesti hlavy ktoré neprestávajú s použitím bežných analgetík, duševnej zmätenosti, podráždenosti, ospalosti, kŕčea strata vedomia.
Genetika dedičnej hemofílie
Dedičná hemofília je genetické ochorenie vyvolaná recesívnou alelou viazanou na X. Ako vieme, muži majú chromozóm X a chromozóm Y. Ženy majú zase dva chromozómy X. Aby sa hemofília mohla prejaviť u žien, je potrebné, aby mali pre chorobu dve alely (XHXH), pretože ide o recesívne dedičstvo.
Keď má žena pre ochorenie iba jednu alelu, považuje sa za normálnu, ale za nositeľku (XHXH). Muži, na druhej strane, môžu byť len normálni alebo hemofilici. Pretože majú iba jeden chromozóm X, stačí, aby tento chromozóm mal alelu na to, aby bol jedinec hemofilický (XHY). Z tohto dôvodu hemofília postihuje mužov častejšie.
Je pozoruhodné, že vo väčšine prípadov sa choroba vyskytuje v dedičnej forme. V niektorých situáciách však nastáva bez známej anamnézy hemofílie v rodine, ktorá je dôsledkom mutácie.
Prečítajte si tiež: Dedičstvo viazané na X
Diagnóza hemofílie
Hemofília sa diagnostikuje pozorovaním klinický obraz pacienta a vystupovanie špecifické krvné testy, ako je meranie koagulačnej aktivity faktorov zrážania a testy, ktoré umožňujú hodnotenie času zrážania a identifikácia chýbajúceho faktora zrážania.
Spravidla je hemofília identifikovaná v detstve, je zaznamenaná v dôsledku výskytu hematómov akonáhle sa dieťa začne plaziť a chodiť a kvôli dlhotrvajúcemu krvácaniu pred malými deťmi traumy. Ťažká hemofília sa vo všeobecnosti diagnostikuje ľahšie ako ľahká alebo stredne ťažká, pretože príznaky a prejavy bývajú jemnejšie.
Liečba hemofílie
Okamžite po diagnostikovaní je nevyhnutné zahájiť liečbu, aby sa napravili problémy so zrážaním. Liečba hemofílie je založená na nahradenie nedostatočných faktorov zrážania, to sa deje pod lekárskym dohľadom. Faktory zrážania použité v tomto procese sa získavajú z ľudskej krvi alebo dokonca pomocou techník genetického inžinierstva. Liečbu hemofílie ponúka bezplatne SUS a je dôležité zabezpečiť, aby mal pacient kvalitu života.
Fyzická aktivita a hemofília
Mnoho ľudí má pochybnosti o výkone fyzických aktivít hemofilickými jedincami. THE fyzická aktivita je nevyhnutná pre všetky ľudské bytosti, čo predstavuje veľké zdravotné výhody, pričom sa v prípade hemofilika nelíši. Všeobecne sa odporúča, aby hemofilik nehrajte športy, ktoré majú fyzický dopadpodobne ako futbal, aby sa zabránilo možnému krvácaniu.
Je však dôležité objasniť, že každý jedinec by sa mal porozprávať so svojím lekárom, aby posúdil, aká by bola ideálna činnosť. Medzi činnosťami, ktoré môže lekár uvoľniť, vynikajú chôdza, plávanie, vodný aerobik a posilňovanie.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učiteľ biológie
