THE Pompeho choroba, tiež známa ako glykogenóza typu IIa, je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované ukladaním glykogénu v lyzozómy. Vyskytuje sa v dôsledku nedostatku a enzým nazývaná kyselina alfa-glukozidáza, zodpovedná za odbúravanie lyzozomálneho glykogénu. Toto ochorenie je pomerne zriedkavé a predpokladá sa, že v našej krajine žije s týmto ochorením 1 000 až 3 500 ľudí.
Akumulácia glykogénu v lyzozómoch ovplyvňuje hlavne svalové bunkymôže však zasiahnuť rôzne tkanivá. V tkanive kostrového svalstva dochádza k postupnej strate jeho schopnosti sťahovať sa a nahradiť ho fibrotickým tkanivom. Stratou schopnosti sťahovať svalové tkanivo nie je pacient s Pompeho chorobou schopný vykonávať svoje motorické činnosti. Je dôležité zdôrazniť, že príznaky priamo súvisia s množstvom enzýmu alfa-glukozidázy-kyseliny u každého pacienta.
Pompeho chorobu možno rozdeliť na dva typy: infantilnú formu a chorobu s neskorým nástupom. THE detský tvar postihuje pacienta niekoľko mesiacov po narodení a spôsobuje smrť v prvom roku života. už je
choroba s neskorým nástupom, sa zvyčajne objaví po prvom roku života a jeho progresia je pomalá. Stojí za zmienku, že infantilná forma je oveľa zriedkavejšia ako neskorá, s výskytom 1: 138 000 oproti 1: 57 000.O infantilná forma Pompeho choroby dieťa je videné so silnou svalovou slabosťou, hypotóniou, progresívnym respiračným zlyhaním, oneskorením motorický vývoj, problémy s jedením, poruchy spánku a kardiomyopatia, zvýšenie svalovej hmoty srdcový. V týchto prípadoch príznaky začnú v prvých dvoch mesiacoch života a v priemere sa diagnóza stanoví až po 5 mesiacoch. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku zlyhania srdca a dýchania.
O choroba s neskorým nástupom kardiomyopatia sa vo všeobecnosti nepozoruje. Vyskytuje sa svalová slabosť, najmä dolných končatín, čo sťažuje pohyb a vykonávanie rôznych ďalších motorických činností. Okrem toho môže pacient pociťovať únavu, bolesti svalov, ťažkosti s dýchaním počas spánku, ťažkosti s jedlom a neustále pády. Pacient je časom závislý na invalidných vozíkoch a môže potrebovať dýchací prístroj. Smrť v týchto prípadoch býva následkom zlyhania dýchania.
Ak chcete získať diagnóza choroby je potrebné dávkovanie enzymatickej aktivity a genetická analýza. Na identifikáciu ochorenia môžu pomôcť ďalšie testy, napríklad röntgenové lúče v infantilných formách, ktoré môžu naznačovať kardiomegáliu. Včasná diagnostika je pre liečbu nevyhnutná, aby sa zabránilo trvalému poškodeniu a zvýšila sa kvalita života pacientov, čo umožní prakticky normálny život.
Pompeho choroba však nemá žiadny liek liečby s enzýmovou náhradou môžu oddialiť obraz choroby a umožniť lepšiu kvalitu života. Substitučná liečba je založená na podaní rekombinantnej ľudskej alfa-glukozidázy intravenóznou infúziou. Je tiež dôležité, aby pacient podstúpil fyzikálnu terapiu a sledovanie dýchacích funkcií.
Ak spozorujete akékoľvek ťažkosti pri chôdzi alebo svalovú slabosť, okamžite vyhľadajte svojho lekára.
Autor: Vanessa dos Santos
