Genetiske anomalier forårsaker ofte alvorlige helseproblemer, for eksempel Tay-Sachs sykdom. Oppdagelsen av denne abnormiteten skyldes to leger, Warren Tay og Bernard Sachs, som i forskjellige år studerte noen symptomer på sykdommen som i dag bærer navnene deres.
Denne uhelbredelige lidelsen er en autosomal recessiv arv som fører til en mangel på enzymet kjent som heksosaminidase A. Denne sykdommen er relativt høy i befolkningen av Ashkenazi-jøder (sentral- og østeuropeiske jøder).
Mangelen på heksosaminidase DE forårsaker G gangliosidenM2 (komponent i nevronmembranen) hydrolyseres ikke og akkumuleres dermed i nervevevet. Konsekvensen av denne akkumuleringen er en kontinuerlig degenerasjon av dette vevet.
I den infantile formen begynner Tay-Sachs sykdom sine symptomer fra 3 måneders alder, og den manifesterer seg først med en rød flekk i øynene og en liten motorisk svakhet. Siden det er en degenerativ sykdom, kommer andre symptomer sakte opp.
Rundt 6. og 10. måned oppnår ikke barnet nye motoriske ferdigheter, og det er vanlig at han mister ferdighetene han hadde. Deretter begynner et tap av perifert syn, koordinering, evne til å svare på miljøstimuli, manglende evne til å svelge og pustevansker.
Sykdommen utvikler seg til bæreren blir helt blind, utviklingshemmet og fullstendig lammet og lever i en vegetativ tilstand. Det er vanlig at døden oppstår opptil fire år, vanligvis forbundet med et tilfelle av bronkopneumoni.
Det er også den juvenile formen av sykdommen, som er preget av manglende koordinering av bevegelser som starter mellom 2 og 10 år. Som med spedbarnsformen, er det en regresjon i barnets utvikling av vitale aktiviteter. Beslag er vanlige, og den vegetative tilstanden utvikler seg rundt det tiende leveåret. Døden forventes noen år senere.
Den voksne formen er preget av langsom nevrodegenerasjon assosiert med lav aktivitet av heksosaminidase A-enzymet. Symptomer kan dukke opp til slutten av det første tiåret av livet og er varierte og veldig sakte sammenlignet med andre former for sykdommen. Dette skyldes at det fortsatt er liten enzymatisk aktivitet. I denne formen er noen psykiatriske lidelser, som depresjon, vanlige.
Diagnose stilles i laboratoriet ved å analysere mengden av enzymet heksosaminidase A. Denne sykdommen har ingen kur, og behandlingen er ikke effektiv, den utføres for å forbedre pasientens livskvalitet, og reduserer for eksempel anfall og andre symptomer.
Det er viktig at genetiske tester utføres for å oppdage mutasjonen, spesielt i grupper med høyere forekomst (for eksempel jøder). Ved mutasjon er en genetisk oppfølging nødvendig.
av Vanessa dos Santos
Utdannet biologi
Kilde: Brasilskolen - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
