Når vi studerer genetikk, er det ofte spørsmål som inkluderer sannsynligheten for at en hendelse skal inntreffe. Heredogramstudier viser oss familiehistorien og sannsynligheten for at et par får et barn med en bestemt sykdom, for eksempel. En praktisk anvendelse av dette genetiske området er genetisk rådgivning.
O genetisk rådgivning den består i å sjekke sannsynligheten for at en genetisk sykdom oppstår i en familie. I tillegg kan det veilede par som tenker på å få barn, men som med stor sannsynlighet overfører patologi eller misdannelse. Gjennom rådgivning er det mulig å observere disse sannsynlighetene, så vel som konsekvensene for babyen og familien, og dermed hjelpe i avgjørelser om parets reproduktive fremtid.
Genetisk rådgivning er vanligvis indisert for personer med kreft eller degenerative sykdommer i nære slektninger. For de som ønsker å få barn, anbefales det for par i høy alder, med en genetisk sykdom eller med barn som har misdannelser og / eller anomalier. Det er også viktig at par som har familiebånd, som fettere, har eksamen. I tilfeller av gjentatt abort og infertilitet er rådgivning også viktig.
Genetisk rådgivning har noen få trinn. Først vil pasienten eller paret bli utsatt for en rekke spørsmål for å fastslå den reelle risikoen for en genetisk og / eller arvelig sykdom. Disse spørsmålene vil være grunnleggende for å kjenne hver sin familiehistorie. Det er vanligvis en veldig tidkrevende fase, da en stor mengde informasjon må samles inn. Etter den tiden vil det bli utført fysiske undersøkelser. Til slutt vil noen komplementære tester bli gjort, for eksempel karyotypen.
Etter diagnose begynner avklaring om sannsynlighetene og hvordan forebygging skal gjøres, når det er mulig. Paret og / eller transportøren må være klar over alle risikoene og konsekvensene, derav behovet for overvåking av kompetente fagpersoner. Hovedpoenget er å vise pasienten hvordan livet deres vil være fra det øyeblikket, da en genetisk sykdom skaper psykologiske og til og med økonomiske risikoer og begrensninger.
Å gjennomføre tester for å verifisere tilstedeværelsen eller ikke av et defekt gen er en veldig komplisert sak. Tidlig diagnose kan være av grunnleggende betydning i visse sykdommer, men noen er fortsatt uhelbredelige, og derfor velger noen ikke å gjennomgå denne typen undersøkelser.
Et annet veldig vanskelig punkt gjelder diagnosen sykdommer hos babyen under graviditeten. I noen tilfeller kan diagnosen være veldig smertefull og traumatisk. Tross alt er det ofte best å avbryte graviditeten, en ekstremt vanskelig beslutning. Derfor er det beste alternativet å utføre rådgivning allerede før en graviditet.
På grunn av kompleksiteten i genetisk overvåking kreves et tverrfaglig team med kunnskap innen medisinsk genetikk. I tillegg er psykologisk rådgivning viktig.
av Vanessa dos Santos
Utdannet biologi
Kilde: Brasilskolen - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
