그만큼 취약한 X 증후군 X 성 염색체와 관련된 유전 질환으로 정신 지체의 가장 흔한 원인. X- 염색체 FMR-1 유전자의 CGG 트리 뉴클레오티드 반복이 특징입니다. Fragile X 환자의 경우 반복 횟수가 200 개가 넘으므로 완전한 돌연변이 운반 자라고 불립니다. 정상적인 개인에서 트리 뉴클레오티드 반복 범위는 6에서 55까지입니다. 사람이 55에서 200 사이의 반복을 할 때 우리는 그가 사전 돌연변이를 가지고 있다고 말합니다.
트리 뉴클레오타이드가 반복되면 FMR 1 유전자에 의해 번역 된 FMRP 단백질이 제대로 생성되지 않습니다. 이 단백질은 시냅스 기능 및 수상 돌기의 성장과 관련이 있기 때문에 결핍되면 정상적인 뇌 기능에 문제가 발생합니다.
이 질병은 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 그러나 수컷에서는 더 심합니다. 이 질병의 발병률은 남성 4000 명당 1 명, 여성 6000 명당 1 명입니다. 남성의 가장 높은 빈도는 X 염색체가 하나뿐이라는 사실에 기인합니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 건강한 하나가 다른 하나를 보충합니다.
증후군 무기명의 지적 발달에 영향을 미칩니다 경증에서 심각한 정신 장애까지 다양합니다. 어떤 경우에는 자폐증의 특징이 있습니다. 더욱이, 개인의 행동을 타협, 보통 주의력 결핍과 과잉 행동을 보이는 사람. 이 질병에 걸린 사람들의 또 다른 일반적인 증상은 발작의 발생입니다.
신경 학적 및 정신적 변이 외에도 일부 물리적 특성의 변화. 증후군 환자는 일반적으로 더 길쭉한 얼굴, 큰 귀, 관절 과신 축성, 평평한 발, 높은 입천장을 가지고 있습니다. 이러한 특징은 종종 결합 조직 관련과 관련이 있습니다.
영향을받은 여성에서 조기 난소 부전, 40 세 이전에도 폐경을 유발합니다. 남성에게는 거시주의즉, 고환의 크기가 증가합니다.
영형 취약 X 증후군의 진단 환자의 DNA를 연구하기 위해 분자 생물학 기술을 사용하는 검사를 통해 이루어집니다. 유전자 분석은 일반적으로 PCR 기술을 사용하여 수행되며 남부 블로 팅. 핵형 검사는 신드롬을 진단하기 위해 오랫동안 사용 되었으나 위음성을 유발할 수있는 절차이므로 권장하지 않습니다.
증후군 진단 후, 시작하는 것이 중요합니다. 치료, 치료로 이어지지는 않지만 삶의 질을 향상시킵니다. 치료는 캐리어를 사회화하고 학습을 향상시키는 주요 목표를 가지고 있습니다. 치료가 제대로 작동하려면 신경과 전문의 및 언어 치료사와 같은 다양한 전문가가 작업을 수행해야합니다.
주의!질병 진단의 경우 유전 상담.
Ma. Vanessa dos Santos
출처: 브라질 학교- https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
