კადასილი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს მცირე არტერიების კუნთოვან კედლებს, რომლებიც ტვინს სისხლით ამარაგებს. აკრონიმი CADASIL ნიშნავს აუტოსომურ დომინანტურ ცერებრალური არტერიოპათიას სუბკორტიკალური ინფარქტით და ლეიკოენცეფალოპათია. დაავადება არის NOTCH3 გენის მუტაციების შედეგი.
ყველაზე თვალსაჩინო სიმპტომებს შორისაა შაკიკის არსებობა აურასთან ერთად, ფსიქიატრიული დარღვევები და იშემიური ინსულტის გაჩენა. დროთა განმავლობაში, CADASIL-ით დაავადებული ადამიანების უმეტესობა საწოლს ეწევა და უვითარდება დემენცია. სამწუხაროდ, დაავადების განკურნება არ არსებობს. მკურნალობა შედგება მაკონტროლებელი ფაქტორებისგან, რომლებმაც შეიძლება კიდევ უფრო გააუარესოს მცირე არტერიები, შეამციროს სიმპტომები და უზრუნველყოს ემოციური მხარდაჭერა და კონსულტაცია დაზარალებულთათვის და მათზე ნათესავები.
წაიკითხეთ ასევე: Tay-Sachs დაავადება - დეგენერაციული აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა
რეზიუმე CADASIL-ის შესახებ
- CADASIL არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს თავის ტვინის მცირე არტერიებზე.
- CADASIL არის აუტოსომური დომინანტური ცერებრალური არტერიოპათიის აბრევიატურა სუბკორტიკალური ინფარქტით და ლეიკოენცეფალოპათია.
- დაავადება გამოწვეულია NOTCH3-ის მუტაციებით, გენი, რომელიც პასუხისმგებელია საჭირო ინფორმაციის შემცველობაზე მცირე ზომის კედლებში გლუვი კუნთების უჯრედებში გამოხატული ცილის წარმოებისთვის არტერიები.
- CADASIL-ის დაწყების ასაკი, სიმპტომები და პროგრესირება განსხვავდება დაზარალებულ ინდივიდებში.
- ძირითადი სიმპტომებია შაკიკი აურათ, იშემიური ინსულტი, ფსიქიატრიული დარღვევები და კოგნიტური დაქვეითება.
- ადამიანების უმეტესობას დროთა განმავლობაში უვითარდება დემენცია და ამ დაავადებით დაზარალებული პირების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მცირდება.
- დიაგნოზი მოიცავს MRI სკანირებას და გენეტიკურ ტესტებს, ასევე პაციენტის ოჯახის ისტორიის ანალიზს.
- დაავადების განკურნება არ არსებობს და მკურნალობა მიზნად ისახავს სიმპტომების მართვას და რისკ-ფაქტორების კონტროლს, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს მცირე არტერიებზე, როგორიცაა დიაბეტი და მოწევა.
რა არის CADASIL?
კადასილი é დაავადება გენéიშვიათი მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს მცირე არტერიებზე დთეთრი ნივთიერება ტვინის. ტერმინი პირველად გამოიყენეს 1993 წელს და წარმოადგენს აკრონიმს ინგლისურად, რაც ნიშნავს:
- ცერებრალური (ცერებრალური): ტვინთან დაკავშირებული.
- აუტოსომური (ავტოსომური): ეხება აუტოსომურ მემკვიდრეობას, სადაც გენები განლაგებულია არასქესობრივ ქრომოსომებზე.
- დომინანტი (დომინანტი): წარმოადგენს მემკვიდრეობის ფორმას, რომლის დროსაც გენის მხოლოდ ერთი არანორმალური ასლი არის საჭირო აშლილობის განვითარებისთვის.
- არტერიოპათია (არტერიოპათია): მიუთითებს დაავადებაზე, რომელიც ხდება არტერიებში.
- სუბკორტიკალური (სუბკორტიკალური): დაკავშირებულია ტვინის სპეციფიკურ უბნებთან, რომლებიც უზრუნველყოფილია მცირე, ღრმა სისხლძარღვებით.
- ინფარქტი (გულის შეტევა): ეხება ტვინში ქსოვილის დაკარგვას, რომელიც გამოწვეულია სისხლის ნაკადის ნაკლებობით, რაც ხდება მაშინ, როდესაც სისხლის მიმოქცევა მცირე არტერიებში მკვეთრად მცირდება ან შეჩერებულია.
- ლეიკოენცეფალოპათია (ლეიკოენცეფალოპათია): წარმოადგენს დაზიანებებს თავის ტვინის თეთრ ნივთიერებაში, რომელიც გამოწვეულია დაავადებით და ჩანს MRI სკანირებით.
პორტუგალიურად, აკრონიმის სრული თარგმანია: აუტოს ცერებრალური არტერიოპათიაôდომინანტური მიკა სუბკორტიკალური ინფარქტით და ლეიკოენცეფალოპათია. CADASIL ასევე ცნობილია როგორც მემკვიდრეობითი მრავალ ინფარქტის დემენცია.
CADASIL თანაბრად მოქმედებს მამაკაცებსა და ქალებზე და გვხვდება მთელ მსოფლიოში. თუმცა, დაავადების დიაგნოსტიკის სირთულე ართულებს მისი რეალური გავრცელების დადგენას ზოგად პოპულაციაში. შეფასებები მიუთითებს, რომ აშლილობა ვლინდება დაახლოებით 2-დან 5-მდე ყოველი 100000 ადამიანიდან.
CADASIL-ის მიზეზები
კადასილი ძირითადად წარმოიქმნებამემკვიდრეობას ვხედავ ავტოსოდომინანტური მიკა. აქედან გამომდინარე, უმეტეს შემთხვევაში, დაზარალებულ ადამიანს აქვს ერთ-ერთი მშობელი ამ დაავადებით. თუმცა, იშვიათ შემთხვევებში, დარღვევა შეიძლება გამოჩნდეს სპონტანური გენეტიკური მუტაციის გამო, რომელიც ხდება გაურკვეველი მიზეზების გამო.
რომ ხდება მუტაციების გამო გენში NOTCH3პასუხისმგებელია მცირე არტერიების კედლებში გლუვკუნთოვან უჯრედებში გამოხატული NOTCH3 ცილის წარმოებისთვის საჭირო ინფორმაციის შემცველობაზე.
ამ გენის მუტაცია იწვევს ამ ცილის პათოლოგიურ დაგროვებას ამ უჯრედების ზედაპირზე, რაც იწვევს ტვინის მცირე არტერიების პროგრესირებას და განადგურებას. გლუვი კუნთების უჯრედების ნაადრევი განვითარება და სანათურის შევიწროება, მცირე არტერიების კედლების გასქელება და მარცვლოვანი ოსმიოფილური მასალის (ცილის ნამსხვრევები) დაგროვება არტერიები. ეს ცვლილებები ამცირებს თავის ტვინში სისხლის ნაკადს, რაც იწვევს მცირე ინსულტებს, გაფართოებულ სივრცეებს გემების ირგვლივ და ქსოვილის დაკარგვა ტვინის ზედაპირზე (ქერქი) და ქერქის ქვეშ (რეგიონი) სუბკორტიკალური).
კადასილის სიმპტომები
დაავადების დაწყების ასაკი, სიმპტომები და პროგრესირება ძალიან განსხვავდება ერთი ადამიანიდან მეორეზე. სიმპტომები, როგორც წესი, ვლინდება 20-დან 40 წლამდე ასაკში, თუმცა შეიძლება მოგვიანებითაც გამოჩნდეს. CADASIL-ის ძირითადი სიმპტომებია:
- შაკიკი (ჩვეულებრივ, თან ახლავს აურა)
- მრავლობითი იშემიური ინსულტი (ტვინის ინსულტი, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც სისხლძარღვი ტვინში სისხლის მიწოდება შეფერხებულია)
- კრუნჩხვები
- კოგნიტური დაქვეითება
- მხედველობის პრობლემები
- ფსიქიატრიული დარღვევები, როგორიცაა აპათია და დეპრესია
- სისუსტე
დროთა განმავლობაში, დაახლოებით 65 წლის ასაკშიც კი, CADASIL-ით დაავადებული ადამიანების უმეტესობა საწოლს ეწევა, განიცდის კოგნიტურ პრობლემებს და უვითარდება დემენცია.
ასევე წვდომა: დემენცია - ტერმინი, რომელიც აჯგუფებს ნეიროდეგენერაციულ დაავადებათა ჯგუფს
CADASIL დიაგნოზი
CADASIL-ის დიაგნოზი იწყება ისტორიის შეფასებამდიდარი ოჯახი და სიმპტომები, გარდა შესრულებით დაავადებისთვის დამახასიათებელი თავის ტვინის დაზიანებების იდენტიფიცირებისა MRI გამოკვლევებინცია მაგნიéეთიკის. თუმცა, ვინაიდან გამოვლენილი ზოგიერთი სიმპტომი და დაზიანება არ არის ექსკლუზიური დაავადებისთვის, დიაგნოზის დასადასტურებლად აუცილებელია სხვა მეთოდების გამოყენება. ამ თვალსაზრისით, ისინი გამოიყენება დნმ-ის ტესტები სისხლის ნიმუშებზე NOTCH3 გენში დამახასიათებელი მუტაციების იდენტიფიცირება ან მარცვლოვანი ოსმიოფილური მასალის (GOM) ჩანართების ძიება ბიოფსია.
აქვს თუ არა კადასილს სამკურნალო საშუალება?
CADASIL არის დაავადება, რომელიც ჯერ კიდევამჟამად განკურნება არ არსებობს. მკურნალობა მიზნად ისახავს ამ მდგომარეობის მართვას.
CADASIL მკურნალობა
CADASIL მკურნალობა ძირითადად შედგება ფაქტორების კონტროლი, რამაც შეიძლება კიდევ უფრო დააზიანოს სისხლძარღვებინეოსროგორიცაა ჰიპერტენზია, დიაბეტი, მაღალი ქოლესტერინი, ობსტრუქციული ძილის აპნოე და მოწევა.
გარდა ამისა, ჩვენ ვცდილობთ დაავადების შედეგად გამოწვეული სიმპტომების მინიმიზაციაThe, როგორიცაა შაკიკი, მედიკამენტების გამოყენებით. განკურნების ან ეფექტური მკურნალობის არარსებობის გამო, მკურნალობის ნაწილი მიმართულია ფსიქოლოგიურ მხარდაჭერაზე, როგორც პაციენტებისთვის, ასევე მათი ოჯახებისთვის.
სიცოცხლის ხანგრძლივობა CADASIL-ში
CADASIL-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება განსხვავდებოდეს, რადგან დაავადება ადამიანებზე განსხვავებულად მოქმედებს და ფაქტორებმა, როგორიცაა ადრეული დიაგნოსტიკა და თანმდევი სამედიცინო პირობების მართვა, შეიძლება გავლენა იქონიოს მასზე.
ზოგადად, კვლევა აჩვენებს, რომ CADASIL-მა შეიძლება გამოიწვიოს სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირებაძირითადად ინსულტის და მასთან დაკავშირებული გართულებების გაზრდილი რისკის გამო.
CADASIL პრევენცია
Ამ მომენტში, არ არსებობს მკურნალობა, რომელიც თავიდან აიცილებს დაწყებასCio da CADASILმხოლოდ ზომები, რომლებიც ხელს უწყობენ დაავადების მართვას და ამცირებს გართულებების რისკს.
სურათის კრედიტი
[1]Wikimedia Commons(რეპროდუქცია)
წყაროები
ჩაბრიატი, ჰ. და სხვ. 2004. CADASIL: ცერებრალური აუტოსომური დომინანტური არტერიოპათია სუბკორტიკალური ინფარქტით და ლეიკოენცეფალოპათია. მოჰრი, ჯ.პ. და სხვ. (რედ.). ინსულტი: პათოფიზიოლოგია, დიაგნოზი და მართვა. ლონდონი: ჩერჩილ ლივინგსტონი. 2004:687-692.
HACK, R.J. და სხვ. 2000 [შესწორებული 2019]. კადასილი. Adam, M. P. და სხვ. (რედ.). GeneReviews® [ინტერნეტი]. სიეტლი (WA): ვაშინგტონის უნივერსიტეტი. Ხელმისაწვდომია: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS - ნევროლოგიური დარღვევებისა და ინსულტის ეროვნული ინსტიტუტი. 2019. CADASIL საინფორმაციო გვერდი. Ხელმისაწვდომია: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD - იშვიათი აშლილობების ეროვნული ორგანიზაცია. 2019. კადასილი. Ხელმისაწვდომია: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
ვანგი, მ. მ. 2018. კადასილი. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.
