ზურგის კუნთოვანი ატროფია (AME) არის დაავადება გენეტიკა რეცესიული აუტოსომური უკავშირდება მე -5 ქრომოსომას, რომლის შემთხვევებია 1: 6,000-დან 1: 10,000 დაბადებამდე. ეს გამოწვეულია მოტონევრონის გადარჩენის გენის 1 (SMN) შეცვლით.1). ეს მოდიფიკაცია იწვევს SMN ცილის სათანადო წარმოებას, რაც იწვევს ალფა მოტონეირონებს, რომლებიც მდებარეობს აქ ზურგის ტვინი, გადაგვარებამდე.
ამ ნეირონების გადაგვარება იწვევს პაციენტს სისუსტე, კუნთების ტონუსის დაქვეითება და კუნთების პროგრესული დამბლა. დაავადება ძირითადად აისახება სასუნთქ, ბულბარულ და პარავერტებერალურ კუნთებზე, რაც პრობლემას არ იწვევს პაციენტების სენსორულ ფუნქციაში.
ასაკისა და კუნთების დაქვეითების მიხედვით, დაავადება შეიძლება დაიყოს ოთხ ტიპად:
- ტიპი I ან მწვავე - დაავადება ავადდება პაციენტზე ადრე, სიცოცხლის ექვსი თვის განმავლობაში, რაც იწვევს სიკვდილს ორი წლის ასაკამდეც კი. ჩვეულებრივ, ამ ტიპის EBF იწვევს მოტორულ და სუნთქვის სწრაფ დაქვეითებას და ასაკის პირველი წლისთვის ბავშვს აღარ შეუძლია ყლაპვა. ეს დაავადების ყველაზე სერიოზული ფორმაა.
- ტიპი II ან ქრონიკული
- ქმნის სიმპტომებს ჩვეულებრივ 6 და 18 თვის შემდეგ. ზოგი ავტორის აზრით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით 10 წელია. მიუხედავად იმისა, რომ დაქვეითება უფრო მსუბუქია, ვიდრე I ტიპის, II ტიპის პაციენტებს არასდროს ეძლევათ სიარულის უნარი, გარდა ამისა, ყლაპვის გაძნელება და ხველა უჭირთ.- III ტიპის ან არასრულწლოვანი - სიმპტომები იწყება სიცოცხლის 18 თვის შემდეგ. მათ, ვისაც სამი წლამდე დაზარალდა, შეუძლია დაახლოებით 20 წლამდე სიარული, ხოლო ვინც ამ ასაკის შემდეგ სიმპტომებს ავლენს, სიცოცხლის განმავლობაში ივლის. ამ ჯგუფის სიცოცხლის ხანგრძლივობა განუსაზღვრელია.
- IV ტიპის ან ზრდასრული - ზოგიერთი ავტორის აზრით, პრობლემა 10 წლის შემდეგ წარმოიქმნება, ზოგი კი ამტკიცებს, რომ EBF ამ ტიპის ტიპი მხოლოდ 20 წლის შემდეგ იწყება. დაავადება არ იწვევს დიდ მოტორულ დაქვეითებას ან ყლაპვის ან სუნთქვის პრობლემებს. ამიტომ პაციენტს აქვს სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა. ეს დაავადების ყველაზე ნაკლებად აგრესიული ტიპია.
ო EBF დიაგნოზი ეს ხდება კლინიკური სურათის ანალიზისა და მოლეკულური ანალიზისა და ელექტრომიოგრაფიის ტესტების მეშვეობით. რადგან ეს არის პროგრესული და განუკურნებელი დაავადება, მკურნალობა ემყარება დაავადების სწრაფი პროგრესირების შენარჩუნებას და პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. მკურნალობის ძირითადი პრობლემებია რესპირატორული, კვების და ფიზიოთერაპიული, ამიტომ საჭიროა მულტიდისციპლინური გუნდი.
ამ დაავადების მქონე პაციენტებმა უნდა იცოდნენ შვილების გაჩენის შესაძლებლობა, ვინაიდან ეს ატროფია გენეტიკურია. ამიტომ, აუცილებელია, რომ წყვილებმა, რომელშიც სულ მცირე ერთს აქვს EBF, შეასრულონ გენეტიკური კონსულტაცია.
მა. ვანესა დოს სანტოსის მიერ
წყარო: ბრაზილიის სკოლა - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
