ო ფეხის ტესტი, ან ახალშობილთა სკრინინგი, არის ტესტი, რომელიც ტარდება ბავშვის სიცოცხლის პირველ დღეებში, ზოგიერთი დაავადების გამოვლენის მიზნით. ყველა ახალშობილმა უნდა გაიაროს გამოცდა. ტესტი უნდა ჩატარდეს 3-დან 5 დღის ასაკის ახალშობილ ბავშვებზე და სასურველია, რომ იგი ჩატარდეს მე -3 დღეს. ნაადრევ ახალშობილებში მასალის შეგროვება უნდა მოხდეს პირველი კვირის ბოლოს და განმეორდეს 1 თვის შემდეგ.
მნიშვნელოვანია გამოცდის ჩატარება პირველ დღეებში, რადგან მის მიერ დიაგნოზირებულმა დაავადებებმა შეიძლება გამოიწვიოს პრობლემები ბავშვის განვითარებაში. ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ დიაგნოზი ჩქარი იყოს, რათა მკურნალობა რაც შეიძლება მალე დაიწყოს.
გამოცდა შედგება ქუსლის რეგიონიდან, ძალიან ვასკულარული რეგიონიდან სისხლის შეგროვებით. სისხლის წვეთი იდება ფილტრის ქაღალდზე და შემდეგ ეს ქაღალდი გადადის ლაბორატორიულ ანალიზზე. მეთოდი მარტივია და ბავშვისთვის საფრთხეს არ წარმოადგენს. საგულისხმოა, რომ განსაკუთრებული ზრუნვა არ არის საჭირო სისხლის შეგროვების ადგილზე, საკმარისია, რომ დედამ სუფთა ადგილი შეინარჩუნოს.
ო ფეხის ტესტიამჟამად გამოვლენილია ექვსი დაავადება: თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი, ნამგლისებრი უჯრედული ანემია, კისტოზური ფიბროზი, ფენილკეტონურია, ბიოტინიდაზას დეფიციტი და თირკმელზედა თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზია. ამასთან, ეს გამოცდა სხვადასხვა რეგიონიდან განსხვავდება. ზოგიერთ შტატში, ქუსლქვეშა ტესტი აფიქსირებს ორ დაავადებას; დანარჩენებში, სამი. მხოლოდ სან პაულო, მინას გერაისი, პარანა და მატო გროსო შტატები აკეთებენ ქუსლქვეშა ტესტს, რომელიც ექვს დაავადებას აფიქსირებს.
მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ქუსლქვეშა ტესტის ჩატარება აუცილებელია ამ დაავადებების დიაგნოზირებისთვის, რადგან ბავშვი შეიძლება იყოს გადამზიდავი და არ ჰქონდეს რაიმე სიმპტომი. აღნიშნულ დაავადებებს არ განკურნება და ადრეულ მკურნალობას შეუძლია თავიდან აიცილოს შედეგები. მაგალითად, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი შეიძლება გამოიწვიოს გონებრივი ჩამორჩენილობა, თუ დაავადების დიაგნოზირებიდან შემდგომ პერიოდში რაიმე მეთვალყურეობა არ ჩატარებულა.
შეიტყვეთ უფრო მეტი თითოეული დაავადების შესახებ, რომლებიც დიაგნოზირებულია ქუსლქვეშა ტესტით:
- თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი: დაავადება, რომლის დროსაც ახალშობილი ძალიან ცოტა აწარმოებს ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონებს. ეს იწვევს მეტაბოლური პროცესების შემცირებას და შეიძლება გამოიწვიოს გონებრივი ჩამორჩენა.
- ნამგლისებური უჯრედული ანემია: გენეტიკური დაავადება, რომელიც ცვლის ჰემოგლობინის მოლეკულას. მას შეუძლია გამოიწვიოს ტკივილი, ანემია და ზრდის შეფერხებები.
- კისტიკური ფიბროზი: გენეტიკური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს სასუნთქი გზებში ლორწოს დაგროვება, რაც იწვევს ფილტვების პრობლემებს. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს პანკრეასზე.
- ფენილკეტონურია: გენეტიკური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ფერმენტის არარსებობა ან დეფიციტი, რომელიც ფენილალანინს გარდაქმნის ტიროზინად. შეიძლება გამოიწვიოს გონებრივი დაქვეითება.
- ბიოტინიდაზას დეფიციტი: გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც ინდივიდს ვერ ხერხდება ბიოტინის, ვიტამინის გადამუშავება ან გამოყენება. ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს კრუნჩხვები, კუნთების სისუსტე, თმის ცვენა და იმუნური უკმარისობა.
- თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია: გენეტიკური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს თირკმელზედა ჯირკვლის სტეროიდების წარმოქმნის ხარვეზები. ეს დაავადება იწვევს მასკულინიზაციას, ღებინებას და გაუწყლოებას.
ვანესა დოს სანტოსის მიერ
დაამთავრა ბიოლოგია
