Come sono iniziati gli studi sulle mutazioni?
All'inizio di questo secolo, il biologo olandese Hugo de Vries proposto il concetto di mutazione dallo studio dell'ereditarietà di una pianta. Il biologo osservò che di tanto in tanto apparivano nuove caratteristiche in alcune piante e che queste caratteristiche non erano presenti nei loro antenati. Pertanto, ha concluso che questi cambiamenti sono stati causati da un cambiamento improvviso e accidentale in un gene e che da allora in poi sono stati trasmessi ai loro discendenti. Così, il mutazione sarebbe responsabile dell'emergere di diversi alleli genetici, innescando la variazione genetica negli organismi.
Capire come avviene la mutazione
Nella molecola del DNA troviamo geni con le caratteristiche dell'organismo. Tutte le informazioni sono codificate da una sequenza di basi azotate nel gene stesso, ed è da questa sequenza di basi che avviene la costruzione di una specifica proteina. Se, per qualsiasi motivo, si verifica un cambiamento nella sequenza delle basi azotate nel DNA, si verificherà anche cambiamento nella sequenza amminoacidica che compone la proteina, e di conseguenza nelle proprietà del proteina. In effetti, il cambiamento che si è verificato nella sequenza di basi del DNA è stato a
mutazione, e può essere sufficiente per provocare la comparsa di una nuova caratteristica nell'organismo.Quindi, possiamo concludere che Il mutazione è un cambiamento improvviso e casuale nel materiale genetico che può essere trasmesso alla prole.
A mutazioni sono indotti da agenti mutageni, che possono essere di origine chimica o fisica. Difetto nel meccanismo di duplicazione del DNA, esposizione a radiazioni ionizzanti (che causano la formazione di ioni all'interno delle cellule), come raggi X, raggi radiazioni gamma e ultraviolette, radioattività, sostanze chimiche come benzimidazolo, acido nitroso, idrazina, gas mostarda e metanolo aumentano i livelli nel mutazione dei geni di qualsiasi organismo vivente, da virus e batteri a piante e animali.
Ma forse ti stai chiedendo, "Ma negli organismi viventi non ci sono enzimi riparatori che correggono gli errori di duplicazione del DNA e riparano i danni causati dagli agenti mutageni?".
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Sì, questi enzimi esistono negli organismi viventi, ma la riparazione non viene sempre eseguita, poiché anche gli enzimi possono fallire. Ma è molto importante ricordare che nella specie umana, dove troviamo 3 miliardi di paia di basi azotato, riparazione e scambio di circa 20 paia di basi all'anno, che rappresenta un tasso di mutazione molto basso. Ciò è giustificato dal meccanismo efficiente che le cellule hanno sviluppato per correggere gli errori che colpiscono il DNA. In questo meccanismo gli enzimi riconoscono il DNA alterato e lo uniscono, tagliando ed eliminando la catena dove si trova il difetto. Quindi, altri enzimi specifici producono un nuovo segmento di DNA, modellato sul filamento complementare, che non contiene errori, sostituendo la parte difettosa. Ecco perché il mutazioni genetica si verificano con bassa frequenza.
A le mutazioni possono verificarsi in qualsiasi cellula del corpo, siano esse cellule somatiche (pelle, fegato, cellule cardiache, ecc.)o cellule germinali (gameti). quando il mutazione si verifica in qualche cellula somatica diciamo che c'era mutazione somatica. Questo tipo di mutazione non è evolutivamente importante, in quanto non sarà trasmesso ai discendenti. Se mutazione si verifica in alcune cellule germinali (spermatozoo o uovo) diciamo che è successo mutazione germinale. In questo tipo di mutazione, il cambiamento nel DNA sarà trasmesso alla prole.
Le mutazioni possono essere di due tipi: mutazioni geniche e mutazioni cromosomiche.
A mutazione genetica c'è un cambiamento in un tratto della molecola del DNA, che porta a una modifica nella proteina sintetizzata, come avviene in una malattia nota come anemia falciforme.
A mutazione cromosomica c'è un'alterazione di intere parti di cromosomi, cambiando la sequenza dei geni su un cromosoma (alterazioni cromosomiche strutturali) o anche un cambiamento nel numero di cromosomi (alterazioni cromosomiche numeriche).
di Paula Louredo
Laureato in Biologia
Vorresti fare riferimento a questo testo in un lavoro scolastico o accademico? Guarda:
MORAES, Paula Louredo. "Cos'è e quando avviene la mutazione"; Scuola Brasile. Disponibile in: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mutacao.htm. Consultato il 28 giugno 2021.
