सिस्टिक फाइब्रोसिस, यह भी कहा जाता है म्यूकोविसिडोसिस या नमक चुंबन रोग, यह एक बीमारी है आनुवंशिकी जो अलग-अलग प्रभावित करता है शरीर के अंग, पसंद फेफड़ा तथा अग्न्याशय. यह कोकेशियान वंश की आबादी में अधिक बार होता है, हालांकि, यह सभी जातीय समूहों में हो सकता है।
रोग घातक है, हालांकि, हाल के वर्षों में, जीवन प्रत्याशा में वृद्धि हुई है इन रोगियों का, जो सीधे निदान और उपचार में प्रगति से संबंधित है रोग। स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसार, यह रोग "दुनिया भर में लगभग 70,000 लोगों को प्रभावित करता है, और बचपन में सबसे आम गंभीर आनुवंशिक बीमारी है।"
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सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस है ऑटोसोमल रिसेसिव डिजीज जिसमें कोई देखता है a में शिथिलता जीन सीएफ़टीआर, में स्थित क्रोमोसाम 7, जो एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है a responsible प्रोटीन क्लोरीन ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक। इस जीन में मौजूद आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप CFTR प्रोटीन की अनुपस्थिति या शिथिलता हो जाती है, जिसके कारण शरीर उत्पादन करता है
सामान्य से अधिक गाढ़ा बलगम। रोग शरीर के कई अंगों को प्रभावित करता है, जिनमें शामिल हैं: फेफड़ा, अग्न्याशय और के अन्य अंग पाचन तंत्र.
चूंकि यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है, व्यक्ति को यह होने के लिए, यह आवश्यक है कि वह एक जीन विरासत में मिला है जो उसकी मां से फाइब्रोसिस का कारण बनता है और एक उसके पिता से। इसलिए, रोग को अनुबंधित करना संभव नहीं है, व्यक्ति पहले से ही इसके साथ पैदा होगा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस व्यक्ति को उत्पादन करने का कारण बनता है गाढ़ा बलगम, जो से हो सकता है सामान्य से 30 से 60 गुना अधिक मोटा। इस बलगम की उपस्थिति से वायुमार्ग में अधिक सूक्ष्मजीव जमा हो जाते हैं, जिससे फेफड़ों को नुकसान होता है। इसके अलावा, यह पाचन तंत्र और अग्न्याशय में सामान्य पारगमन को अवरुद्ध कर सकता है, जिससे एंजाइमों पाचक आंत तक नहीं पहुंचता। इन एंजाइमों के बिना, पाचन ठीक से नहीं होता है और कई पोषक तत्व उनका उपयोग नहीं किया जा सकता है।
यह उल्लेखनीय है कि, चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस मल्टीसिस्टमिक है, अर्थात यह विभिन्न अंगों को प्रभावित करता है, नैदानिक अभिव्यक्तियाँ भी परिवर्तनशील होती हैं। उदाहरण के लिए, फेफड़ों में बलगम पैदा कर सकता है, लगातार खांसी, बार-बार फेफड़ों में संक्रमण, सांस की तकलीफ और घरघराहट।
जब यह पाचन तंत्र को प्रभावित करता है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस पैदा कर सकता है जैसी समस्याएं दस्त, कम वृद्धि और थोड़ा वजन बढ़ना। एक अन्य महत्वपूर्ण लक्षण a. का स्राव है सामान्य से अधिक नमकीन पसीना, यही कारण है कि रोग "नमकीन चुंबन रोग" कहा जाता है किया जा रहा है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस भी प्रभावित कर सकता है प्रजनन प्रणाली.महिलाओं में, एक है कम प्रजनन क्षमता, लेकिन वे गर्भवती हो सकती हैं। पुरुषों के मामले में, का उत्पादन होता है शुक्राणु, लेकिन एक शर्त के कारण बांझ हैं जिसे के रूप में जाना जाता है अशुक्राणुता अवरोधक। इन पुरुषों में, वास डिफेरेंस में रुकावट शुक्राणु को. तक पहुंचने से रोकती है मूत्रमार्ग.
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सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है, जो ज्यादातर समय, जन्म के तुरंत बाद एक परीक्षण द्वारा खोजी जाती है जिसे. कहा जाता हैपैर परीक्षण.बीमारी के लिए सूचक परिणाम के साथ, व्यक्ति को कॉल करने के लिए प्रस्तुत किया जाएगा पसीना परीक्षण, निदान की पुष्टि करने के लिए। वहाँ भी है आनुवंशिक परीक्षण जो पहचान सकता है परिवर्तन CFTR जीन में।
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सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जो कोई इलाज नहीं, लेकिन उपचार व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में मदद कर सकता है। यह a. द्वारा किया जाना चाहिए बहु - विषयक टोली, ताकि देखभाल यथासंभव व्यापक हो और इस तरह, रोगी के लिए बेहतर जीवन प्रत्याशा प्राप्त की जा सके।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में काम करने वाले पेशेवरों में हैं: पल्मोनोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, न्यूट्रिशनिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, नर्स और साइकोलॉजिस्ट। बच्चों और किशोरों में, टीम के पास भी होना चाहिए बाल रोग विशेषज्ञ।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में अन्य उद्देश्यों के अलावा, निम्नलिखित कार्य हैं: की रोकथाम और उपचार सुनिश्चित करना संक्रमणों जो प्रभावित करते हैं श्वसन प्रणाली और पाचन; वायुमार्ग को साफ करें; और पर्याप्त पोषण को बढ़ावा देना, यह सुनिश्चित करना कि व्यक्ति को अपने विकास और विकास के लिए आवश्यक सभी पोषक तत्व सही मात्रा में प्राप्त हों।
वैनेसा सरडीन्हा डॉस सैंटोस द्वारा
जीव विज्ञान शिक्षक
स्रोत: ब्राजील स्कूल - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm
