bullosa epidermolüüs See on haruldane geneetiline haigus, mis kahjustab nahka, muutes selle väga tundlikuks. Selle haiguse korral täheldatakse kahjustuste ja villide moodustumist spontaanselt või pärast minimaalset mehaanilist traumat.
Need kahjustused võivad esineda rohkem lokaliseeritud viisil või mõjutada keha üldistatult ning võivad mõjutada ka limaskestasid. Haigus mõjutab mõlemat sugupoolt ja avaldub lapsepõlves. See ei ole nakkav haigus ja kahjuks ei ole siiani võimalik ravida. Ravi hõlmab ravimeid ja mitteravimeid.
Loe ka: Psoriaas – nahahaigus, mida iseloomustab kahjustuste tekitamine inimkeha erinevates osades
Kokkuvõte bullosa epidermolüüsi kohta
Epidermolysis bullosa on haruldane haigus, mis põhjustab bulloossete kahjustuste teket nahas.
Sageli mõjutatud piirkond on käsi, millel võivad olla pidevad armid, mis soodustavad deformatsioone.
Tervishoiuministeeriumi andmetel on bullosa epidermolüüsi neli tüüpi: lihtne, ristmik, düstroofne ja Kindleri sündroom.
Diagnoos tehakse tavaliselt naha biopsia ja otsese immunofluorestsentsi abil.
Ravi hõlmab ravimite ja mitteravimite meetmete võtmist bulloossete kahjustuste ennetamiseks ja raviks.
Väljendit “liblikalapsed” kasutatakse epidermolüüsi bullosaga laste tähistamiseks, kuna nende nahk on habras nagu liblika tiib.
Mis on bullosa epidermolüüs?
bullosa epidermolüüs see on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab nahka. See tekib selle tagajärjel geenides esinevad mutatsioonid vastutab valkude moodustamise eest, mis tagavad nahakihtide ühtekuuluvuse, kahjustades selle vastupidavust mehaanilise koormuse korral. Haigus mida iseloomustab mullide moodustumine, mis tekivad minimaalse hõõrdumise või trauma tõttu. Villid võivad ilmneda lokaliseeritud või üldistatult, mõjutades erinevaid kehaosi.
bullosa epidermolüüs See on ravimatu, mittenakkuslik haigus, mis võib tabada nii mehi kui naisi ning mõjutada kõigist rahvustest inimesi.. Esimesi haigusnähte võib märgata juba varsti pärast sündi. Tervishoiuministeeriumi andmetel on haigus maailmas hinnanguliselt 500 000 inimesel ja Brasiilias on Debra assotsiatsiooni andmetel 802 inimest, kellel on diagnoositud bullosa epidermolüüs.
Bullosa epidermolüüsi sümptomid
bullosa epidermolüüs mida iseloomustab bulloossete kahjustuste ilmnemine nahal, mis on erineva ulatuse ja raskusastmega. Kahjustused võivad tekkida spontaanselt või vastusena traumale, isegi väikesed, ja võivad mõjutada erinevaid kehaosi.
Bullosa epidermolüüsi tüüpilised villid põhjustavad erosioone, mis paranevad aeglaselt. Käed on haigusest eriti mõjutatud., mis viib mitmete korduvate armide moodustumiseni, mis võib kulmineeruda sõrmede “kookonitamisega” (deformatsioon “poksikinda” kujul). võib ka juhtuda lihaskontraktuurid, nihestused ja luude hävimine.
Bulloosi epidermolüüsiga patsiendid võivad küüned olla väärarenguga. Lisaks Hambad võivad samuti kannatada saada., sageli väärarenguga ja sagedase kaariesega. Kui haigus mõjutab limaskesti, võib see põhjustada raskusi söömisel, rääkimisel ja sarvkesta muutusi.
Bulloosi epidermolüüsi tüsistused
Bullosa epidermolüüsi korral täheldatud tüsistuste peamised tüübid on järgmised:
bakteriaalne superinfektsioon (teise infektsiooni kattumine), millele järgneb sepsis, mis on peamine surmapõhjus vastsündinu perioodil;
deformeerivad armid;
välimus neoplasmidest agressiivsed nahakahjustused, mis on noorukite peamine suremuse põhjus.1|
Bullosa epidermolüüsi tüübid
Tervishoiuministeeriumi andmetel on bullosa epidermolüüsi rohkem kui 30 tüüpi, kuid peamised on neli:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): täheldatakse pindmise villi teket, mis üldjuhul ei vastuta armide jätmise eest. Tavaliselt mõjutab see jalgu ja käsi ning see halveneb kuumadel ja niisketel perioodidel. Villide välimus väheneb koos vanusega.
Junctional epidermolysis Bullosa (EBJ): moodustunud mullid on sügavamal ja hõivavad suurema osa indiviidi keha pinnast. Üldiselt saabub surm enne esimest eluaastat. Kuid kui haigus on kontrolli all, kipub see vanusega paranema.
Düstroofiline epidermolüüs bullosa (EBD): villid tekivad pärisnaha ja epidermise vahele, soodustades armistumist ja mõnel juhul isegi jäsemete funktsiooni kaotust. See paistab silma kui vorm, mis soodustab tagajärgede suurimat ilmnemist.
Kindleri sündroom: võib määratleda eelmiste vormide seguna. Soodustab villide teket, päikesetundlikkust, naha atroofiat, soolepõletikku ja limaskesta stenoosi.
Bulloosi epidermolüüsi diagnoosimine
Epidermolysis bullosa diagnoositakse selle põhjal sümptomite analüüs, mille üksikisik esitab seoses testide tegemisega. Üldiselt tehakse diagnoos naha biopsia ja otsese immunofluorestsentsi abil.
Vaata ka:Luupus - autoimmuunne põletikuline haigus, millel pole teadaolevat põhjust
Bulloosi epidermolüüsi ravi
bullosa epidermolüüs see on haigus, mida ei ravita, aga esitab ravi, mille eesmärk on vältida tüsistusi. Ravi peab hõlmama multidistsiplinaarset meeskonda, kuna haigus võib mõjutada meie keha mitmeid organeid ja süsteeme. Kaasatud spetsialistidest võib nimetada lastearste, nahaarste, silmaarste, hambaarste, neurolooge, psühholooge jt.
Ravi hõlmab uimastite ja mitteravimite meetmete võtmist ennetamisel ja juures bulloossete kahjustuste ravi. Ravi hõlmab meetmeid valu, sügeluse, kuumuse ja bakterite koormuse kontrollimiseks. Vigastuste ennetamise puhul on oluline rõhutada, et inimene saab käia koolis ja tegeleda vaba aja tegevustega, kui ta on järelevalve all ja iga olukorraga kohandatud. Kuna haigust ei ravita, on kõige olulisem end suunata, et vältida villide teket.
Mõned tüsistused võivad vajada kirurgilist ravi, nagu ka tagasitõmbumise ja kontraktuuride puhul. Sagedamini on kirurgilised näidustused suunatud käte deformatsioonide ravile, kuna need struktuurid on igapäevase tegevuse arendamiseks väga olulised.
Miks nimetatakse bullosa epidermolüüsiga lapsi "liblikalasteks"?
„Liblikalapsed” on väljend, mida kasutatakse epidermolüüsiga bullosa all kannatavate laste kohta, mis on tingitud haigust põdeva inimese naha haprusest. Viide on tehtud seda arvestades nende laste nahk on väga õrn, nagu liblikate tiivad.
Märge
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktiline juhend lähenemise kohta Epidermolysis Bullosa patsiendile. Portugali Epidermolüüsi Bullosa Assotsiatsioon – Portugali Dermatoloogia ja Venereoloogia Selts, c2018. Saadaval: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Allikad
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktiline juhend lähenemise kohta Epidermolysis Bullosa patsiendile. Portugali Epidermolüüsi Bullosa Ühing – Portugali Dermatoloogia ja Venereoloogia Selts, c2018. Saadaval: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Sündaktüülia ravi epidermolüüsi bullosa korral. Brasiilia Ortopeedia Ajakiri, v. 31, nr. 3, 1996. Saadaval: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
TERVISEMINISTEERIUM. Bullosa epidermolüüs. terviseministeerium, [n.d.]. Saadaval: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
TERVISEMINISTEERIUM. Soovitusaruanne: kliinilised protokollid ja terapeutilised juhised – Brasiilia juhised epidermolüüsi Bullosa kohta. terviseministeerium, 2021. Saadaval: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Käe rekonstrueerimine bullosa epidermolüüsis. Revsee rinnahoidjadrida Ortopon päev, v. 37, nr. 6, 2002. Saadaval: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Bioloogia õpetaja
Allikas: Brasiilia kool - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm